Mẹ bầu biết gì về thủ thuật sinh thiết gai nhau?

Tác giả: Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên

Nhiều mẹ bầu lo lắng khi bác sĩ cảnh báo thai nhi có khả năng dị tật cao và phân vân không biết có nên làm thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau để phát hiện thai nhi bất thường sớm hay không.

Sinh thiết gai nhau là thủ thuật gì và phương pháp này có ích cho mẹ bầu hay không? Cùng Hello Bacsi giải đáp những thắc mắc này qua bài viết sau đây nhé!

Sinh thiết gai nhau là gì?

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) được tiến hành trước khi sinh để chẩn đoán các vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, cũng như một loạt các rối loạn di truyền khác. Bác sĩ sẽ lấy các tế bào từ các mô trên nhau thai gọi là gai nhau và gửi chúng tới phòng thí nghiệm để phân tích thông tin di truyền.

Sinh thiết gai nhau và xét nghiệm chọc ối tạo ra nhiễm sắc thể đồ, là hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi để bác sĩ có thể phát hiện vấn đề. Những phụ nữ chọn thủ thuật sinh thiết gai hoặc chọc ối thường là những người có nguy cơ cao về các vấn đề liên quan đến di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì các xét nghiệm này là những xét nghiệm xâm lấn và có nguy cơ sẩy thai.

Ưu điểm chính của CVS so với chọc ối là bạn có thể làm nó sớm hơn, thường là từ tuần 10 đến tuần 13 khi mang thai. Đối với phương pháp chọc ối, bạn phải đợi cho đến khi thai nhi được ít nhất 16 tuần.

Sinh thiết gai nhau chẩn đoán được những gì?

Giống như phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể xác định hầu như tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những tình trạng bất thường, nhưng nó không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện hết tất cả các chứng rối loạn, nhưng nó có thể cho bạn biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc một hoặc nhiều bệnh hay không.

Không giống như chọc ối, CVS không thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi. Nếu lựa chọn CVS, bạn cần xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ 2 để xác định xem bé có nguy cơ bị khuyết tật ống thần kinh hay không. Hầu hết các khiếm khuyết của ống thần kinh được phát hiện bằng một loại siêu âm chi tiết ở tam cá nguyệt thứ hai.

Mẹ bầu cần lưu ý rằng, thủ thuật sinh thiết gai nhau có 1−2% khả năng cho kết quả không rõ ràng. Đây được gọi là hiện tượng khảm nhau thai hạn chế, trong đó một số dòng tế bào được nuôi cấy từ nhau thai có chứa các nhiễm sắc thể bất thường và một số thì lại bình thường. Nếu kết quả phát hiện ra một hình thái khảm, bạn sẽ phải chọc ối và thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định xem thai nhi có bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Năm 30, 2017 | Lần cập nhật cuối: Tháng Chín 13, 2017

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc