Nếu cần thiết để củng cố cho chẩn đoán mắc NF1 hay NF2, bác sĩ có thể chỉ định bạn thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra sau:
- Kiểm tra mắt.
- Kiểm tra thính giác và khả năng giữ thăng bằng.
- Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như chụp X quang, MRI hoặc chụp CT.
- Các xét nghiệm di truyền được thực hiện trong thai kỳ trước khi em bé được sinh ra.
Hiện nay, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng xác định được bệnh schwannomatosis vì các gen khác chưa biết có thể liên quan đến chứng rối loạn này. Tuy nhiên, một số phụ nữ chọn xét nghiệm di truyền cho SMARCB1 và LZTR1 trước khi có con.
Những phương pháp điều trị u xơ thần kinh
Hiện tại, chưa có cách để điều trị dứt điểm u xơ thần kinh, điều trị bệnh chủ yếu là kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng thông qua thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật y tế khác. Nhìn chung, nếu u xơ thần kinh được phát hiện và điều trị càng sớm thì kết quả càng tốt.
Theo dõi triệu chứng bệnh theo từng tháng
Nếu con bạn bị NF1, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi khám hằng năm để:
- Kiểm tra da để đánh giá tình trạng u sợi thần kinh cũ và phát hiện những khối u mới
- Kiểm tra các dấu hiệu của huyết áp cao
- Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của con bạn – bao gồm chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu – theo biểu đồ tăng trưởng có sẵn cho trẻ bị NF1
- Kiểm tra các dấu hiệu dậy thì sớm
- Đánh giá con bạn xem có bất kỳ thay đổi và bất thường nào về xương không
- Đánh giá sự phát triển về tư duy và khả năng học tập của con bạn ở trường
- Kiểm tra mắt toàn diện.
Liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa các lần khám. Nhiều biến chứng của NF1 có thể được điều trị hiệu quả nếu bắt đầu điều trị sớm.
Dùng thuốc điều trị u xơ thần kinh
Selumetinib là một phương pháp điều trị u sợi thần kinh dạng u búi ở trẻ em. Các thử nghiệm lâm sàng của các loại thuốc tương tự hiện đang được tiến hành cho trẻ em và người lớn.
Phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác
Bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật hoặc các thủ thuật y tế khác để điều trị triệu chứng nghiêm trọng và các biến chứng của u xơ thần kinh. Các kỹ thuật này bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ khối u
- Xạ phẫu lập thể.
- Cấy ghép thân não thính giác và cấy ghép ốc tai điện tử.
Điều trị các bệnh ung thư khác liên quan u xơ thần kinh
Các khối u ác tính và các bệnh ung thư khác liên quan đến u xơ thần kinh được điều trị bằng các liệu pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố quan trọng nhất góp phần tạo nên một kết quả điều trị tốt.
Bệnh u xơ thần kinh thì không thể chữa được nhưng phát hiện sớm và giám sát tiến triển của triệu chứng có thể giúp bạn kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bệnh. Hy vọng các thông tin trên đây sẽ giúp bạn bổ sung thêm kiến thức và chủ động kiểm soát được u xơ thần kinh từ sớm nhé!
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!