U xơ thần kinh (hay u sợi thần kinh) là một hội chứng rối loạn di truyền, hiếm gặp và thường có đặc điểm là sự thay đổi trên thần kinh, xương và da. Trong bài viết sau đây của Hello Bacsi, hãy tìm hiểu về triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh lý này nhé!

Tìm hiểu chung

U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh (hay còn gọi là u sợi thần kinh) là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra khối u trên mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trên hệ thống thần kinh như não, tủy sống và các dây thần kinh. U xơ thần kinh được chia thành 3 loại:

• U xơ thần kinh 1 (NF1) hay còn gọi là u xơ thần kinh ngoại vi, là dạng phổ biến nhất.
• U xơ thần kinh 2 (NF2) còn được gọi là khối u hộp sọ do các khối u thường hình thành bên trong hệ thần kinh.
• Schwannomatosis là loại hiếm gặp nhất (chưa đến 1/40000 người) và về mặt di truyền, khác với NF1 và NF2.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng u xơ thần kinh

Ba loại u xơ thần kinh khác nhau sẽ có những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

U xơ thần kinh 1 (NF1) thường được chẩn đoán khi còn nhỏ (ở trẻ em dưới 10 tuổi). Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, tùy vào mức độ nghiêm trọng, bao gồm: các đốm nâu nhạt và phẳng trên da, tàn nhang ở vùng nách hoặc vùng bẹn, các nốt sần nhỏ nổi trên mống mắt, u sợi thần kinh trên hoặc dưới da, dị dạng xương, kích thước đầu lớn hơn bình thường và suy giảm khả năng tư duy.

U xơ thần kinh 2 (NF2) ít phổ biến như NF1 và triệu chứng chủ yếu là là do sự phát triển của các khối u lành tính, phát triển chậm ở cả hai tai (u thần kinh âm thanh), có thể gây mất thính lực. Biểu hiện có thể quan sát thấy ở thanh thiếu niên bị NF2 là giảm dần thính lực, cảm giác có tiếng chuông trong tai,giữ thăng bằng kém và nhức đầu. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể bị tê tay, chân, khó để giữ thăng bằng, đục thủy tinh thể,…

Schwannomatosis là loại u sợi thần kinh hiếm gặp và thường ảnh hưởng ở độ tuổi từ 25-30 tuổi. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: đau mãn tính, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, tê hoặc yếu một số vùng cơ thể và mất cơ.

Lưu ý: Đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt nếu bạn hoặc con bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh. Các khối u liên quan đến u xơ thần kinh thường lành tính và phát triển chậm, biểu hiện từ từ theo thời gian.

Nguyên nhân

Nguyên nhân u xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh có thể được gây ra bởi đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc ngẫu nhiên xuất hiện khi người mẹ thụ thai. Các gen cụ thể gây nên bệnh cũng khác nhau phụ thuộc vào từng loại u xơ thần kinh:

• NF1 là gen nằm trên nhiễm sắc thể số 17, bình thường sẽ sản sinh ra protein mang nhiệm vụ kiểm soát quá trình tăng trưởng của mô thần kinh. Khi gen này bị đột biến, các tế bào thần kinh sẽ tăng sinh không kiểm soát.
• NF2 là gen nằm trên nhiễm sắc thể số 22, bình thường gen này tạo ra một loại protein gọi là merlin (còn gọi là schwannomin), có tác dụng ngăn chặn các khối u. Tương tự như NF1, khi gen này bị đột biến cũng sẽ khiến cho tế bào thần kinh hình thành khối u.
• Schwannomatosis. Cho đến nay, đột biến của các gen SMARCB1 và ​​LZTR1, vốn ngăn chặn các khối u, được cho là có liên quan đến loại u xơ thần kinh này.

Ai là người có nguy cơ cao mắc phải các loại u sợi thần kinh?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh u xơ thần kinh là tiền sử gia đình có người mắc phải bệnh này. Khoảng một nửa số người bệnh NF1 và NF2 có di truyền từ ba hoặc mẹ. Trong khi đó, các nhà nghiên cứu ước tính rằng nguy cơ di truyền bệnh schwannomatosis từ cha hoặc mẹ là khoảng 15%.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán u xơ thần kinh?

Khi bạn hoặc con bạn có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh u xơ thần kinh thì đầu tiên bác sĩ sẽ tiến hành xem xét tiền sử bệnh án của bạn và cả gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám để tìm những đốm nâu sậm màu giúp xác định bệnh u xơ thần kinh loại 1.

Nếu cần thiết để củng cố cho chẩn đoán mắc NF1 hay NF2, bác sĩ có thể chỉ định bạn thực hiện một số xét nghiệm kiểm tra sau:

• Kiểm tra mắt.
• Kiểm tra thính giác và khả năng giữ thăng bằng.
• Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như chụp X quang, MRI hoặc chụp CT.
• Các xét nghiệm di truyền được thực hiện trong thai kỳ trước khi em bé được sinh ra.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng xác định được bệnh schwannomatosis vì các gen khác chưa biết có thể liên quan đến chứng rối loạn này. Tuy nhiên, một số phụ nữ chọn xét nghiệm di truyền cho SMARCB1 và ​​LZTR1 trước khi có con.

Những phương pháp điều trị u xơ thần kinh

Hiện tại, chưa có cách để điều trị dứt điểm u xơ thần kinh, điều trị bệnh chủ yếu là kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng thông qua thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật y tế khác. Nhìn chung, nếu u xơ thần kinh được phát hiện và điều trị càng sớm thì kết quả càng tốt.

Theo dõi triệu chứng bệnh theo từng tháng

Nếu con bạn bị NF1, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi khám hằng năm để:

• Kiểm tra da để đánh giá tình trạng u sợi thần kinh cũ và phát hiện những khối u mới
• Kiểm tra các dấu hiệu của huyết áp cao
• Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của con bạn – bao gồm chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu – theo biểu đồ tăng trưởng có sẵn cho trẻ bị NF1
• Kiểm tra các dấu hiệu dậy thì sớm
• Đánh giá con bạn xem có bất kỳ thay đổi và bất thường nào về xương không
• Đánh giá sự phát triển về tư duy và khả năng học tập của con bạn ở trường
• Kiểm tra mắt toàn diện.

Liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa các lần khám. Nhiều biến chứng của NF1 có thể được điều trị hiệu quả nếu bắt đầu điều trị sớm.

Dùng thuốc điều trị u xơ thần kinh

Selumetinib là một phương pháp điều trị u sợi thần kinh dạng u búi ở trẻ em. Các thử nghiệm lâm sàng của các loại thuốc tương tự hiện đang được tiến hành cho trẻ em và người lớn.

Phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác

Bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật hoặc các thủ thuật y tế khác để điều trị triệu chứng nghiêm trọng và các biến chứng của u xơ thần kinh. Các kỹ thuật này bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u
• Xạ phẫu lập thể.
• Cấy ghép thân não thính giác và cấy ghép ốc tai điện tử.

Điều trị các bệnh ung thư khác liên quan u xơ thần kinh

Các khối u ác tính và các bệnh ung thư khác liên quan đến u xơ thần kinh được điều trị bằng các liệu pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố quan trọng nhất góp phần tạo nên một kết quả điều trị tốt.

Bệnh u xơ thần kinh thì không thể chữa được nhưng phát hiện sớm và giám sát tiến triển của triệu chứng có thể giúp bạn kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bệnh. Hy vọng các thông tin trên đây sẽ giúp bạn bổ sung thêm kiến thức và chủ động kiểm soát được u xơ thần kinh từ sớm nhé!