Loạn sản sụn là rối loạn tăng trưởng xương, một dạng của chứng lùn tuyến yên. Chứng lùn tuyến yên là bệnh khi người trưởng thành hoặc trẻ em có tầm vóc nhỏ và đôi khi họ được gọi là “người lùn’’. Người bị loạn sản sụn thường có tầm vóc nhỏ, phần thân có kích thước bình thường nhưng các chi bị ngắn. Đầu họ có kích thước lớn hơn bình thường đặc biệt là phần trán. Chiều cao trung bình ở người lớn mắc loạn sản sụn là khoảng 122 cm.
Loạn sản sụn là một dạng thường gặp của chứng lùn do tuyến yên. Nguyên nhân gây bệnh ở khoảng ¾ số “người lùn’’ là do loạn sản sụn.
Tại sao bạn bị loạn sản sụn ?
Hầu hết xương của bạn được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai. Sụn chuyển thành xương qua quá trình cốt hóa. Nếu bạn bị loạn sản sụn, đa số sụn không có khả năng chuyển thành xương. Nguyên nhân được cho là do đột biến ở gen FGFR3.
Gen FGFR3 điều khiển cơ thể sản xuất những protein cần thiết cho sự phát triển và tồn tại của xương. Đột biến ở gen FGFR3 làm protein bị kích hoạt quá mức làm suy yếu quá trình phát triển xương.
Khoảng 20% đột biến là do di truyền, có nghĩa là bố hoặc mẹ có gen khiếm khuyết này sẽ sinh ra con bị bệnh tương tự. 80% trường hợp còn lại không do di truyền mà do đột biến tự phát.
Nếu bố hoặc mẹ bị mắc bệnh này thì trẻ có 50% nguy cơ mắc phải. Nếu cả bố và mẹ đều bị thì trẻ có nguy cơ 50% mắc bệnh và 25% sẽ có 2 gen này trong bộ nhiễm sắc thể. Dạng loạn sản sụn này gọi là loạn sản sụn đồng hợp tử, và sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng. Trẻ sơ sinh bị loạn sản sụn đồng hợp tử thường chết trước khi sinh hoặc có vòng đời rất ngắn.
Nếu gia đình bạn có tiền sử bị loạn sản sụn, bạn có thể sẽ cần tiến hành xét nghiệm gen trước khi mang thai để có thể biết được những nguy cơ sức khỏe của bé trong tương lai.
Dấu hiệu và triệu chứng của loạn sản sụn
Người bị loạn sản sụn thường không bị ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Những dấu hiệu và triệu chứng chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình.
Trẻ bị loạn sản sụn có thể có:
- Tầm vóc thấp bé đáng kể so với những trẻ cùng giới cùng độ tuổi;
- Tay và chân ngắn, đặc biệt là cánh tay và đùi;
- Ngón tay ngắn, ngón giữa và ngón áp út có thể tách ra xa nhau;
- Phần đầu to hơn so với thân mình;
- Phần trán to bất thường;
- Có một vùng mặt kém phát triển nằm ở giữa trán và hàm trên;
- Bị teo cơ làm ảnh hưởng tới việc đi lại và những hoạt động di chuyển khác;
- Ngưng thở, có những cơn thở chậm và bị ngưng thở trong khoảng thời gian ngắn;
- Não úng thủy;
- Hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy.
Trẻ em và người lớn mắc loạn sản sụn có thể:
- Gặp khó khăn trong việc gập khuỷu;
- Bị béo phì;
- Bị nhiễm trùng tai tái đi tái lại do hẹp ống tai;
- Bị tật chân cong;
- Có cột sống cong bất thường gây ra gù vẹo cột sống hay cột sống ưỡn;
- Ống cột sống bắt đầu bị hẹp hoặc vùng hẹp ngày càng thu nhỏ lại.
Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ mối lo ngại vào về những dấu hiệu và triệu chứng của mình, hãy liên hệ bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị sớm nhất.
Loạn sản sụn được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh loạn sản sụn của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ hay sau khi được sinh ra.
Trong thai kỳ, mẹ chỉ có thể phát hiện một vài dấu hiệu của loạn sản sụn thông qua siêu âm. Những dấu hiệu này bao gồm não úng thủy hay đầu to bất thường. Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị loạn sản sụn, bạn sẽ cần phải tiến hành xét nghiệm kiểm tra gen. Những xét nghiệm này sẽ tìm những gen FGFR3 khiếm khuyết trên mẫu nước ối.
Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát các đặc điểm về ngoại hình của bé. Bác sĩ cũng có thể chỉ định chụp X-quang để đo chiều dài xương để chẩn đoán chính xác hơn. Xét nghiệm máu cũng có thể được chỉ định để tìm kiếm những gen FGFR3 khiếm khuyết.
Loạn sản sụn có chữa được không?
Hiện tại không có điều trị đặc hiệu cho loạn sản sụn. Trẻ em sinh ra với chứng loạn sản sụn cần được theo dõi chiều cao, cân nặng, vòng đầu và đối chiếu với các chỉ số tăng trưởng dành cho trẻ loạn sản sụn. Bố mẹ cần giữ cho trẻ không bị béo phì trong những năm đầu đời bằng cách duy trì một chế độ ăn đảm bảo sức khỏe và tập luyện đều đặn.
Bố mẹ cũng cần đưa bé đi chụp cộng hưởng từ (chụp MRI) hay chụp cắt lớp (chụp CT) để đánh giá tình trạng suy nhược cơ hay để kiểm tra xem có dấu hiệu chèn ép tủy sống không. Để điều trị chứng ngưng thở khi ngủ có thể cần phải tiến hành phẫu thuật cắt bỏ hạch vòm họng và amidan, sử dụng máy thở áp lực dương liên tục (CPAP) để thở qua mặt nạ mũi, hay phẫu thuật mở khí đạo.
Khi có vấn đề với chi dưới như tăng phản xạ, co giật hay giảm hô hấp, thì cần phẫu thuật giải áp dưới chẩm để giảm áp lực lên não. Trẻ em mắc loạn sản sụn cần được theo dõi cẩn thận và hỗ trợ để hòa nhập với xã hội.
[embed-health-tool-bmi]
