Hầu hết mọi người khi nghĩ tới vấn đề về xương đều thường chỉ chú trọng vào loãng xương hoặc các bệnh lý liên quan đến quá trình mất xương. Thế nhưng, bạn không biết rằng, vẫn có những bệnh lý đáng lo ngại do xương tăng trưởng quá mức, chẳng hạn như bệnh xương hóa đá. Đây là bệnh hiếm gặp và có thể mang đến nhiều rủi ro nghiêm trọng, đặc biệt với trẻ sơ sinh.

Nếu phát hiện sớm và có biện pháp điều trị phù hợp sẽ cải thiện thời gian sống cho bệnh nhi.

Tìm hiểu chung

Bệnh xương hóa đá là gì?

Dù con người đã trưởng thành thì trong xương vẫn luôn diễn ra hai quá trình đồng thời là tạo xương mới và hủy xương. Khi các tế bào hủy cốt mất đi khả năng hấp thu xương, hoạt động tạo xương sẽ mạnh hơn hủy xương, từ đó sinh ra bệnh xương hóa đá.

Trong bệnh lý này, không chỉ xương bị ảnh hưởng mà còn kéo theo thiếu yếu tố tạo máu khiến cơ thể bị thiếu máu, trì hoãn sự phát triển răng, gây chèn ép thần kinh ngoại biên… Cuối cùng, toàn bộ cơ thể đều bị ảnh hưởng, dẫn tới chậm phát triển chung.

Có 3 thể bệnh xương hóa đá, đó là:

• Thể trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường: Bệnh nhân có khả năng biểu hiện bệnh khi nhận được một NST bệnh từ bố hoặc từ mẹ. Triệu chứng nhẹ bắt đầu từ cuối thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành. Đây là dạng phổ biến nhất
• Thể lặn trên NST thường: Để bị ảnh hưởng, người bệnh cần phải được di truyền cả 2 NST lặn từ bố và mẹ. Thể bệnh này còn gọi là dạng ác tính ở trẻ sơ sinh. Triệu chứng xuất hiện ngay khi trẻ chào đời và rút ngắn tuổi thọ của bé.
• Thể gen lặn trên NST giới tính X: cực kỳ hiếm, chỉ có một vài trường hợp được ghi nhận trên thế giới, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Bên cạnh đó, vẫn còn một dạng xương hóa đá trung gian, gồm cả dạng trội với biểu hiện sớm, nặng và dạng lặn ở thể nhẹ hơn.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh xương hóa đá

Triệu chứng đặc trưng nhất là xương đặc, xơ cứng và dày hơn nhưng lại yếu và dễ gãy. Xương gãy ở nhiều vùng tạo thành mô sẹo và lâu lành hơn bình thường.

Bên cạnh đó, những dấu hiệu khác của bệnh thay đổi tùy theo từng thể bệnh:

Trẻ sơ sinh với thể lặn trên NST thường

• Xương lớn bất thường gây chèn ép vào sọ não và các dây thần kinh
• Chậm mọc răng ở trẻ, nhiễm trùng răng và xương hàm thường xuyên, sâu răng nghiêm trọng.
• Mật độ tủy tăng lên bất thường làm ảnh hưởng tới chức năng tủy, gây thiếu máu do tủy sản xuất. Đồng thời, cơ thể bắt đầu xuất hiện tình trạng tạo máu ngoài tủy, cụ thể là tại gan và lách khiến chúng bị to. Bệnh nhân có thể co giật, viêm phổi hoặc nhiễm trùng tiết niệu thường xuyên hoặc tình trạng lượng sắt trong hồng cầu thấp do thiếu máu
• Trẻ sơ sinh có thể có tật đầu to, não úng thủy, giãn não thất; teo võng mạc, tăng nhãn áp, ngoại nhãn, mắt lác, rung giật nhãn cầu; mất thính giác; hàm nhỏ bất thường; viêm mũi; khó ăn uống; chậm lớn.

Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện bệnh trước một tuổi, có thể dẫn tới tử vong vì thiếu máu hoặc nhiễm trùng âm thầm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nếu sống, trẻ cũng chậm phát triển, bệnh tật, ốm yếu liên tục.

Thể trội trên NST thường

Biểu hiện chủ yếu trên xương như xơ hóa xương, dễ gãy xương, viêm tủy xương và chứng tăng áp suất nội sọ; áp xe răng. Các triệu chứng khác ít gặp hơn là viêm mũi, gan to, lách to, thiếu máu và rối loạn tạo máu ngoài tủy.

Một số người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng, họ vẫn có thể di truyền cho con cái sau này.

Thể trung gian

Loại này thường được chẩn đoán ở trẻ em ở tuổi thơ ấu, mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi tùy từng trẻ. Biểu hiện bệnh có thể là xương cứng, gãy xương, viêm tủy xương (đặc biệt là xương hàm dưới), hội chứng chụm đầu gối, tăng động tĩnh mạch sọ.

Triệu chứng ít gặp hơn gồm có teo thị giác, mất thị lực, yếu cơ và viêm mũi; hàm dưới lệch; răng dị tật, không rụng răng sữa, sâu răng, liệt mặt; gan lách to, thiếu máu, giảm tiểu cầu.

Thể lặn trên NST giới tính X

Người bệnh có biểu hiện về xương như những thể khác, kèm theo giảm miễn dịch, phù do giữ nước và bất thường tại da, tóc, móng và tuyến mồ hôi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh xương hóa đá là gì?

Các thể của bệnh xương hóa đá đều có liên quan đến sự bất thường trong hoạt động của các tế bào hủy cốt. Sở dĩ chúng bị lỗi là bởi khiếm khuyết bẩm sinh trên gen do di truyền từ cha mẹ. Tế bào hủy cốt không làm việc được, xương cũ không bị hủy đi trong khi xương mới vẫn luôn hình thành khiến mật độ xương tăng cao.

Tỷ lệ di truyền như sau:

• Một trong cha hoặc mẹ mang gen trội trên NST thường: 50% con bị ảnh hưởng.
• Cả cha và mẹ mang gen nhưng không biểu hiện bệnh: 25% con bị ảnh hưởng, 50% con có mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng giống như cha mẹ và 25% khỏe mạnh.
• Nếu gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X của người cha: Con cái hiếm khi bị ảnh hưởng, nếu có cũng là mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài.
• Nếu gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính của người mẹ: 50% bé trai bị bệnh, 50% bé gái mang gen nhưng không biểu hiện, còn lại là khỏe mạnh.

Có 30% người bị xương hóa đá mà không tìm được nguyên nhân chính xác.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh xương hóa đá?

Xương hóa đá được chẩn đoán chủ yếu qua hình chụp phim X – quang, xem cấu trúc và độ lệch của xương do phát triển quá mức.

Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng cần làm xét nghiệm di truyền để tìm gen mang bệnh. Điều này giúp bác sĩ đánh giá khả năng đáp ứng với điều trị, rủi ro tái phát và khả năng chữa khỏi của bệnh nhân.

Ngoài ra, bác sĩ cũng cần thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán phân biệt bệnh xương hóa đá với một vài tình trạng có triệu chứng tương tự như nhiễm độc chì, loạn sản dạng sợi của hộp sọ hoặc mặt, ngộ độc vitamin D, bệnh nến xương, pyknodysostosis.

Những phương pháp điều trị bệnh

Giải pháp điều trị phụ thuộc vào triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi tác bệnh nhân.

Hỗ trợ dinh dưỡng

Đây là hoạt động cần thiết để cải thiện sự phát triển cho cơ thể, đồng thời tăng khả năng đáp ứng của bệnh nhân với những phương pháp điều trị khác, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Theo đó, người bị xương hóa đá nên giảm các thực phẩm chứa canxi như tôm, cua, sữa các loại… để cắt giảm nguồn nguyên liệu tạo xương mới.

Thuốc trị bệnh xương hóa đá

Đây là giải pháp cần thiết cho trẻ sơ sinh

• Thêm vitamin D giúp kích thích các tế bào hủy xương hoạt động trở lại, tăng cường quá trình tiêu xương.
• Gamma interferon cải thiện chức năng của bạch cầu, giúp trẻ ít bị nhiễm trùng hơn, giảm thể tích của xương và tăng thể tích tủy xương.
• Erythropoietin tăng tạo máu, giúp hạn chế tình trạng thiếu máu.
• Corticosteroid cũng tăng tạo máu và kích thích quá trình tiêu xương

Ghép tủy

Phương pháp này giúp trẻ sơ sinh bị xương hóa đá nghiêm trọng có thể cải thiện rõ rệt bệnh, mang lại cơ hội sống lâu dài hơn. Cụ thể, bệnh nhi được cấy ghép tế bào hủy cốt từ người hiến tặng để chúng thiết lập hoạt động bình thường cho xương.

Phẫu thuật

Phương pháp này được áp dụng cho trẻ em trong những trường hợp gãy xương.

Riêng với người trưởng thành, bệnh xương hóa đá hầu như không phải điều trị, nhưng cần can thiệp để xử lý biến chứng, cụ thể là gãy nhiều xương, xương biến dạng và mất chức năng, thoái hóa khớp nghiêm trọng nhằm lấy lại thẩm mỹ và chức năng cho xương.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa xương hóa đá?

Rất tiếc hiện tại không có cách nào ngăn chặn bệnh xương hóa đá, vì bất thường nằm ở trên gen.

Mắc phải bệnh xương hóa đá là điều đáng tiếc cho bất kỳ ai. Vậy nên nếu phát hiện, bạn cần thăm khám sớm để bác sĩ đưa ra giải pháp điều trị phù hợp, tránh để lâu ngày gây biến chứng rất nguy hiểm. Bên cạnh đó, nếu muốn sinh con bạn cũng nên làm xét nghiệm di truyền với người bạn đời. Căn cứ vào kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp.