Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình hay bệnh tăng mỡ máu gia đình thường do thừa hưởng gen di truyền từ bố hoặc mẹ. Đây là tình trạng bẩm sinh và các triệu chứng sẽ không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn [1]. Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình không thể chữa khỏi chỉ nhờ vào chế độ ăn kiêng, tập thể dục mà còn cần kết hợp với các thuốc điều trị tăng cholesterol khi mức LDL cholesterol cần giảm đáng kể (ít nhất 50%) [2].

Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể chuyển hóa cholesterol. Kết quả là người bệnh có nguy cơ cao mắc bệnh tim và nhồi máu cơ tim khi còn trẻ [1]. Vậy bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình là gì? Mời bạn tham khảo bài viết sau đây của Hello Bacsi nhé.

Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là gì?

Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là một khiếm khuyết di truyền trong cách cơ thể chuyển hóa LDL cholesterol (cholesterol “xấu”). Kết quả là mứcLDL cholesterol luôn duy trì ở mức cao, trong một số trường hợp nghiêm trọng mức này có thể lên đến hơn 190mg/dL [2].

Thông thường, mức cholesterol ở người bình thường có xu hướng tăng dần theo tuổi tác. Tuy nhiên, ở người bị tăng cholesterol máu gia đình, mức LDL cholesterol đã cao ngay khi vừa mới ra đời và có xu hướng cao hơn theo thời gian [2]. Việc LDL cholesterol luôn ở mức quá cao sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh động mạch vành hoặc đau tim [3].

Nguyên nhân gây bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình thường do đột biến gen thụ thể LDL cholesterol, làm ảnh hưởng đến việc loại bỏ cholesterol “xấu” này ra khỏi cơ thể. Bên cạnh đó, các đột biến ở các gen khác như gen PCSK9 và gen ApoB, cũng có thể làm tăng cholesterol máu trong gia đình [2].

Nếu bạn nhận được một gen đột biến từ bố hoặc mẹ thì sẽ có nguy cơ cao bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Trong một số trường hợp hiếm, trẻ có thể nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Điều này khiến trẻ sẽ mắc một dạng nghiêm trọng hơn của bệnh với mức LDL cholesterol trong máu rất cao [1]. Lúc này, bác sĩ có thể chỉ định làm phẫu thuật bắc cầu trước khi trẻ lớn. Nếu không điều trị, trẻ sẽ ít có cơ hội sống qua 20 tuổi [2].

Dấu hiệu nhận biết bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình

Một trong những dấu hiệu chính của bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình là mức cholesterol cao trên 190mg/dL. Ngoài ra, hầu hết người bệnh đều có tiền sử gia đình mắc bệnh tim hoặc các cơn đau tim sớm [3]. Một số triệu chứng muộn khác của bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình như [4]:

• Xuất hiện các cục u vàng xanthoma ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân và xung quanh giác mạc mắt.
• Đau ngực hoặc có các dấu hiệu khác của bệnh mạch vành có thể xuất hiện khi người bệnh còn trẻ
• Chuột rút ở cả một hoặc hai bắp chân khi đi bộ
• Xuất hiện vết loét không lành trên ngón chân
• Có các triệu chứng giống đột quỵ đột ngột như gặp khó khăn khi nói, xệ một bên mặt, yếu tay hoặc chân và mất thăng bằng.

Chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ đặt những câu hỏi chi tiết về bệnh sử gia đình. Cụ thể, bác sĩ sẽ muốn biết ba mẹ, anh chị em ruột hoặc họ hàng của bạn đã từng có mức cholesterol cao hoặc bệnh tim không, đặc biệt nếu bạn từng mắc các vấn đề này lúc còn trẻ [5].

Nếu nghi ngờ bạn bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, bác sĩ sẽ yêu cầu làm kiểm tra cholesterol để xem nồng độ các loại cholesterol trong máu. Bạn cũng cần phải làm xét nghiệm máu để kiểm tra các vấn đề khác như mức đường huyết hoặc các dấu hiệu phản ánh mức độ hoạt động của gan và thận [6].

Ngoài ra, bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu thực thể như tình trạng xuất hiện các cục u trên các khớp ngón tay và gân Achilles ở mặt sau mắt cá chân, các mảng nhợt nhạt, hơi vàng xung quanh mắt và trên mí mắt, hình vòng cung màu trắng quanh rìa mống mắt, giác mạc [6].

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh này hay không. Nếu ba hoặc mẹ bị tăng cholesterol máu gia đình thì con sẽ có 50% nguy cơ di truyền bệnh này [5].

Nếu bạn được chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình, bác sĩ thường khuyên những người thân ruột thịt, như bố mẹ, anh chị em ruột và con cái làm xét nghiệm để có thể phát hiện và điều trị bệnh sớm [5].

Điều trị bệnh tăng mỡ máu gia đình như thế nào?

Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình không thể khỏi chỉ nhờ vào chế độ ăn uống và tập thể dục mà còn cần kết hợp với các thuốc điều trị tăng cholesterol máu để giảm mức LDL cholesterol đáng kể [2].

Thay đổi lối sống

Thói quen sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch, thậm chí một vài thói quen có thể làm giảm mức cholesterol [5]:

• Giảm cân nếu bạn thừa cân hoặc béo phì.
• Chế độ ăn uống tốt cho tim mạch: ăn nhiều rau củ quả, ngũ cốc và hạn chế chất béo bão hòa, chất béo chuyển hóa.
• Tập thể dục thường xuyên với cường độ trung bình, ít nhất 30 phút, 5 lần trong một tuần.
• Cai thuốc lá nếu có

Dùng thuốc điều trị tăng cholesterol máu

Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều loại thuốc điều trị tăng cholesterol máu để làm giảm mức LDL cholesterol xuống mức an toàn [7]. Các thuốc nhóm statin thường được chỉ định sử dụng và cho thấy hiệu quả trong điều trị tăng cholesterol máu. Chúng có tác dụng ngăn chặn một chất mà gan cần để tạo ra cholesterol [5] và cũng được chứng minh có vai trò trong việc làm giảm nguy cơ bị đau tim và đột quỵ [4].

Việc bạn có cần dùng thuốc statin để điều trị tăng cholesterol máu hay không phụ thuộc vào mức cholesterol và các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim hoặc đột quỵ của bạn. Bác sĩ sẽ xem xét tất cả các yếu tố trước khi quyết định bạn có cần dùng thuốc statin hay không [8].

Bên cạnh statin, bác sĩ có thể chỉ định thêm các thuốc làm giảm cholesterol máu khác như [4]:

• Nhóm thuốc resin
• Ezetimibe
• Nhóm thuốc Fibrate
• Niacin
• Thuốc ức chế PCSK9

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, người mắc cholesterol máu có tính gia đình cũng cần phải lọc cholesterol dư ra khỏi máu định kỳ. Một số người có thể cần ghép gan khi có các biến chứng nặng ở gan [5].

Qua những chia sẻ trên, Hello Bacsi hi vọng đã cung cấp thêm cho bạn một số thông tin hữu ích về bệnh tăng cholesterol máu gia đình. Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, đừng lo lắng và hãy nhờ bác sĩ tư vấn để được lựa chọn loại thuốc phù hợp.

PP-LIP-VNM-0582