Viện Di truyền y học

Tầm soát và chẩn đoán bệnh di truyền

Chẩn đoán bệnh di truyền là một quá trình phức tạp. Các bác sĩ sử dụng nhiều phương pháp tiếp cận kết hợp toàn diện với nhau để chẩn đoán cho bệnh nhân, trong đó có 3 loại hình tiếp cận chính là: Kiểm tra thể chất, kiểm tra lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình và xét nghiệm di truyền.

Di truyền y học

Di truyền y học không chỉ dừng lại ở những nghiên cứu về cơ sở di truyền của sức khỏe và bệnh tật, mà còn tập trung nghiên cứu phát triển công nghệ mới phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, dự báo, dự phòng, điều trị bệnh di truyền

Tư vấn di truyền

Là một cuộc thảo luận lâu dài giữa bệnh nhân và chuyên gia tư vấn di truyền, trong suốt quá trình thảo luận này, các câu hỏi liên quan đến tính di truyền của những căn bệnh chuyên biệt được đưa ra trao đổi một cách cụ thể.

Xét nghiệm người mang gen bệnh

Loại xét nghiệm này dành cho cặp đôi mang một alen lặn gây bệnh, nhằm mục đích phân tích nếu họ có con với nhau thì nguy cơ đứa trẻ sẽ mắc bệnh là bao nhiêu.

Xét nghiệm di truyền dược học

Xét nghiệm này được dùng để xác định mối liên hệ giữa biến thể di truyền và sự hấp thu thuốc. Thông qua kiểm tra hệ gen của từng cá nhân, các nhà khoa học có thể xác định loại thuốc, liều dùng và cách dùng thế nào là hiệu quả nhất cho bệnh nhân.