Tác giả Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể.
Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Điều này trở nên khó khăn nếu bạn có một vết thương cần phải khâu vì da không đủ khỏe để giữ các vết khâu.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Nếu có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, bạn nên nói chuyện với chuyên gia di truyền học trước khi muốn lập gia đình.
Các triêu chứng thường gặp trong hội chứng Ehlers -Danlos là:
Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá mềm dẻo, nhưng ít hoặc không có các triệu chứng về da.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu bạn mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con của bạn.
Mặc dầu rất khó ước tính tần xuất chung của hội chứng Ehlers -Danlos, tỉ lệ cộng gộp của tất cả các tình trạng này khoảng 1 trong 5000 người trên toàn thế giới. Hãy đến gặp bác sĩ để có thêm thông tin về hội chứng này.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Các khớp lỏng lẻo, da mỏng manh hoặc căng giãn và lịch sử gia đình có liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos thường đủ để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm di truyền từ mẫu máu của bạn có thể xác nhận chẩn đoán trong một số trường hợp và giúp loại trừ những vấn đề khác.
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.
Các loại thuốc
Bác sĩ có thể kê toa cho các trường hợp:
Vật lý trị liệu
Các khớp với mô liên kết yếu thường có xu hướng bị xô lệch. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh khớp có thể giúp khớp ổn định hơn. Bác sĩ trị liệu vật lý cũng có thể đề nghị dùng các niềng hỗ trợ được thiết kế giúp ngăn ngừa sự xô lệch của khớp.
Phẫu thuật và các thủ thuật khác
Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật được khuyến cáo nhằm sửa chữa các khớp bị tổn thương do nằm sai vị trí. Tuy nhiên, da và các mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau khi phẫu thuật.
Lối sống và các biện pháp tại nhà có thể giúp bạn khắc phục hội chứng Ehlers -Danlos:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!