4 loại rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ nhỏ

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh

Bé cưng có vẻ không hoạt bát và không thích ăn uống? Có thể bé bị rối loạn chuyển hóa. Muốn biết rối loạn chuyển hóa ở trẻ là gì, hãy xem bài viết sau của Hello Bacsi nhé.

Trao đổi chất là quá trình cơ bản của cuộc sống. Quá trình này thường bao gồm việc hấp thu các chất dinh dưỡng như axít amin, galactose…; chuyển hóa nitơ trong cơ thể thành các chất thải trong nước tiểu; phá vỡ hay chuyển đổi các chất hóa học thành các chất khác và chuyển chúng vào nội bào.

Khi quá trình trao đổi chất không tốt hoặc bị gián đoạn thường xuyên, nó có thể dẫn đến chứng khó tiêu và ảnh hưởng đến các chức năng khác của cơ thể. Tình trạng này được gọi là rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa chủ yếu là do di truyền từ cha mẹ. Có thể bạn không biểu hiện bệnh nhưng bé vẫn thừa hưởng rối loạn này từ bạn.

Các loại rối loạn chuyển hóa

Có rất nhiều loại rối loạn chuyển hóa. Các biến chứng mới của tình trạng này vẫn tiếp tục lan rộng trên toàn cầu. Do đó, mỗi lần có một khiếm khuyết di truyền mới ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất, một loại rối loạn chuyển hóa mới hình thành. Dưới đây là một số rối loạn chuyển hóa thường gặp:

1. Rối loạn các chất trong lysosome (Lysosomal storage disoders): Lysosome ở nội bào có thể bị vỡ làm phóng thích các chất thải ở quá trình chuyển hóa.

2. Rối loạn chuyển hóa đường (Galactosemia): Các phân tử đường galactose bị phá vỡ dẫn đến vàng da, ói mửa, gan to ở giai đoạn cho con bú.

3. Bệnh sirô niệu (Maple syrup urine disease): Rối loạn này xảy ra do thiếu enzyme BCKD. Nước tiểu của người bệnh có mùi như sirô trái cây.

4. Rối loạn chuyển hóa ion kim loại (Mental metabolism disorders): Hàm lượng ion kim loại trong máu được kiểm soát bởi các protein đặc biệt. Trường hợp này có thể làm rối loạn sản xuất protein và gây độc cho cơ thể do thừa ion kim loại.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ

Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa phụ thuộc vào loại rối loạn mà trẻ đang gặp phải. Một số triệu chứng phổ biến như:

  • Hôn mê
  • Ăn uống kém ngon miệng
  • Đau bụng
  • Nôn mửa
  • Sụt cân
  • Vàng da
  • Chậm phát triển
  • Mùi hôi bất thường ở nước tiểu, mồ hôi hay nước bọt.

Các triệu chứng khác gồm rối loạn tâm thần và sự phát triển não bộ. Chức năng của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn do hoạt động của các cơ quan này phụ thuộc vào các enzyme.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa

4-loai-roi-loan-chuyen-hoa-o-tre-hinh-anh

Rối loạn chuyển hóa di truyền có thể biểu hiện ngay lúc vừa sinh ra hay phát hiện tình cờ ở giai đoạn phát triển. Tuy nhiên, không có cận lâm sàng nào đặc hiệu cho tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Nếu bác sĩ không nhận ra các triệu chứng rối loạn chuyển hóa, trẻ có thể sẽ rơi vào một tình huống tồi tệ. Cách duy nhất để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ là xét nghiệm DNA.

Điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

Không có biện pháp nào để điều trị dứt điểm rối loạn chuyển hóa vì rối loạn di truyền thường biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau và việc điều chỉnh nó không đơn giản.

Phương pháp điều trị chủ yếu là làm sao để giảm bớt các triệu chứng và đừng để  cho các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn. Một số biện pháp điều trị chủ yếu:

  • Không cho trẻ ăn các thức ăn mà trẻ không thể chuyển hóa.
  • Nếu cơ thể sản xuất ít enzyme, bác sĩ sẽ tiêm thêm các enzyme cần thiết để cân bằng sự trao đổi chất.
  • Nếu tình trạng này khiến cơ thể sản xuất nhiều chất độc hại, bác sĩ sẽ cho trẻ sử dụng thuốc để loại bỏ độc tố.

Các biện pháp này sẽ khiến cho tình trạng của trẻ khá hơn. Tuy nhiên, bạn hãy nhớ rối loạn này vẫn chưa có biện pháp điều trị dứt điểm. Do đó, bạn hãy chú ý chăm sóc trẻ cẩn thận nhé.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ ngay! :

Ngày đăng: Tháng Mười 18, 2017 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Hai 2, 2019

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc