Hội chứng Down: Triệu chứng, Chẩn đoán và Điều trị

Tham vấn y khoa: | Tác giả:

Ngày cập nhật 13/08/2020 . 8 phút đọc
Chia sẻ ngay!

Việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down (bệnh Down) hẳn là một thách thức vô cùng to lớn song bạn cũng có những khoảnh khắc hạnh phúc khi nhìn con ngủ, con chơi, con cười. Điều quan trọng bạn cần làm là không ngừng tìm hiểu kỹ về tình trạng cũng như cách chăm sóc và nuôi dạy đứa con đáng yêu của mình.

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down trên toàn thế giới vào khoảng 1:700 ca sinh, khoảng 8 triệu trẻ em mắc hội chứng này.

Hội chứng Down (bệnh Down) là gì?

Hội chứng Down (DS) không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo thể tam bội. Biểu hiện của rối loạn này được gọi là hội chứng Down (bệnh Down). Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế. Cùng xem qua 5 sự thật về thực trạng của hội chứng Down ở Việt Nam:

bệnh Down

Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của trẻ mắc bệnh Down là gì?

biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down

Lúc mới sinh, trẻ mắc bệnh Down vẫn có trọng lượng và kích thước như bình thường. Tuy nhiên sau đó, trẻ lại có khuynh hướng chậm phát triển hơn so với những bạn đồng trang lứa.

Từ vấn đề trên, nhiều người mới thắc mắc không biết liệu có thể nhận biết trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này bằng mắt thường hay không? Câu trả lời là rất khó, nhưng với kinh nghiệm và chuyên môn trong nghề, các bác sĩ vẫn hoàn toàn có khả năng chẩn đoán được bằng những biểu hiện bên ngoài dễ nhận thấy như:

  • Mắt xếch
  • Mặt dẹt, trông khờ khạo
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Hình dáng tai bất thường
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng, phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân, tay ngắn, to bè
  • Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
  • Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
  • Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
  • Trọng lượng và chiều cao thấo hơn so với mức trung bình
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Cơ và dây chằng yếu
  • Chậm phát triển trí tuệ

Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để tìm kiếm sự tăng số lượng nhiễm sắc thể và xác định chắc chắn liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

  • Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch. Việc cho trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch trẻ em là điều rất cần thiết
  • Vấn đề đường ruột
  • Vấn đề thính giác và thị giác
  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng taiviêm phế quản.

Do đó, trẻ cần chế độ chăm sóc sức khỏe đặc biệt. Ngoài ra, khả năng học tập và phát triển của trẻ mắc bệnh Down thường hạn chế với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì?

Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Trong số đó, 23 NST thừa hưởng từ cha, nửa còn lại thừa hưởng từ mẹ.

Thế nhưng, với trẻ mắc bệnh Down người ta lại nhận thấy ở chúng có đến 47 NST, loại nhiễm sắc thừa ra được xác định là số 21. Mặc dù, căn nguyên đưa đến  sự mất cân bằng này vẫn chưa được giới khoa học xác định rõ; nhưng rối loạn nhiễm sắc thể này đã gây ra những bất thường trong sự phát triển về thể chất và trí tuệ ở trẻ. 

Theo các chuyên gia, vì NST số 21 rất nhỏ nên vấn đề thừa NST này cũng không làm ảnh hưởng đến tính mạng, do vậy mà người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Giải thích thêm trẻ sinh ra mắc bệnh Down sống được là do sự bất thường NST xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh mà không phải do di truyền. Theo thống kê, chỉ có khoảng 5% các trường hợp gặp phải vấn đề này là do di truyền. 

Các đối tượng nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?

Dù khoa học đã phát triển song chúng ta vẫn chưa biết tại sao bệnh này lại xảy ra. Song các nhà khoa học đã chỉ ra được một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ có con mắc bệnh:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai

mang thai khi lớn tuổi

Bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh con bị Down song với những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, con số trẻ sinh ra mắc bệnh Đao gia tăng theo độ tuổi của mẹ bầu. Cụ thể:

  • Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
  • Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350.
  • Mẹ bầu mang thai ở độ tuổi 40: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
  • Mẹ bầu 45  tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
  • Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.

Hiện nay, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh có chiều hướng gia tăng ở những thai phụ dưới 35 tuổi. Khoảng 85-90% thai nhi mắc hội chứng được phát hiện sớm sẽ bị đình chỉ thai kỳ.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi người phụ nữ gần đến thời kỳ mãn kinh sẽ giảm. Điều đó giải thích tại sao tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nếu bạn từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của bạn trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Nếu bạn hoặc chồng của bạn có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, bạn cũng đang nằm trong nhóm có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Phương pháp sàng lọc để phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh Down

sàng lọc thai nhi mắc hội chứng down

Nếu đang có kế sinh con, bạn nên được tư vấn và biết về các phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Theo đó, có 2 loại xét nghiệm để phát hiện tình trạng này bao gồm xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

Trái với xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm tầm soát thường không đau, không xâm lấn nhưng lại có nhược điểm là không trả lời chắc chắn được liệu thai nhi có bị mắc bệnh Down hay không. Do vậy, xét nghiệm này được tiến hành chỉ với mục đích giúp bạn ra đưa ra quyết định về việc có nên tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. 

Nhìn chung, nếu bạn đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Hãy nhớ các mốc thai kỳ quan trọng và các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định bạn làm:

  • Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thử máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
  • Nếu bạn trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm ADN thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ. Phương pháp này đưa lại kết quả chính xác 99%.
  • Trong tam cá nguyệt thứ hai, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm các xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm này có thể phát hiện độ chính xác của bệnh lên đến 80%.
  • Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu nhận thấy bé yêu trong bụng bạn có nguy cơ mắc hội chứng cao với tỷ lệ là 1/250, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS)chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Lưu ý là các phương pháp này có thể gây ra nguy cơ sẩy thai với mức độ khá thấp.

Liệu có thể can thiệp sớm và giáo dục con mắc hội chứng Down?

Cho đến nay, vẫn chưa có biện pháp nào giúp chữa khỏi hoàn hội chứng Down. Mặc dù người bệnh có thể chậm phát triển về tâm thần, nhưng nếu được can thiệp, giúp đỡ thì họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng. 

Trong trường hợp nếu có con mắc bệnh Down, bố mẹ cần quan tâm và cho trẻ theo học tại những lớp chuyên biệt dành cho đối tượng khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm thông tin về những cơ sở giáo dục này thông qua internet, hỏi thăm người thân xung quanh hoặc nhờ sự giúp đỡ từ các tổ chức Y tế cộng đồng tại địa phương.

Tại đây, trẻ sẽ nhận được sự chăm sóc đặc biệt và được dạy những kỹ năng về vận động, ngôn ngữ nhằm giúp việc giao tiếp với mọi người trở nên dễ dàng hơn. Nên nhớ rằng, việc giáo dục trẻ bị bệnh Down là một quá trình lâu dài và phải được thực hiện xuyên suốt cuộc đời. Bởi lẽ, khả năng tiếp thu của người mắc bệnh thường thấp hơn so với người bình thường. 

Bệnh Down không phải là dấu chấm hết, các bậc phụ huynh cần đảm bảo con được chăm sóc chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Trên thực tế, rất nhiều trường hợp mắc bệnh vẫn có một cuộc sống bình thường, hạnh phúc và làm được nhiều việc có ích cho xã hội. 

Bạn nên làm gì để hỗ trợ con bị Down?

hỗ trợ trẻ bị bệnh Down

Với nhiều người, việc có một đứa con mắc bệnh Down quả là một điều khó mà hoàn toàn chấp nhận được. Tuy nhiên, bạn nên cố gắng gạt bỏ đi suy nghĩ tiêu cực ấy và dành thời gian quan tâm hơn đến việc làm sao để nuôi dạy con thật tốt.

Hello Bacsi hiểu rằng, để chăm sóc một đứa trẻ đặc biệt như vậy thật là công việc vô cùng khó khăn và vất vả, nhưng bù lại đôi lúc nhìn thấy nụ cười hạnh phúc của con hay khi trẻ ôm chầm lấy bạn thì những khó nhọc ấy cũng sẽ tiêu tan. Việc chứng kiến con lớn lên, tiến bộ hơn từng ngày chính là phần thưởng tuyệt vời nhất dành cho bạn. Muốn vậy, các bậc phụ huynh chúng ta cần đảm bảo những điều sau: 

  • Học tất cả những điều có thể: Bạn có thể tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những trang web, sách và nhiều nguồn thông tin online khác. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa có những hướng dẫn cụ thể về cách chăm con tốt nhất.
  • Xây dựng hệ thống hỗ trợ: Tìm kiếm những nhóm hoặc mạng lưới những bố mẹ có con mắc bệnh Down là một giải pháp tuyệt vời để nhờ hỗ trợ và giải đáp các vấn đề bạn đang gặp phải. Bạn cũng có thể gặp các bác sĩ và chuyên gia về lĩnh vực phát triển trẻ em để kiếm tìm những tư liệu thích hợp.
  • Chăm sóc chính bản thân: Đừng quên quan tâm đến chính bạn, bạn sẽ không thể chăm sóc bất kì ai nếu chính bạn đang kiệt sức. Bên cạnh đó, hãy cố gắng sắp xếp thời gian để làm những điều bạn yêu thích hoặc thi thoảng có một buổi đi chơi với bạn bè cũng là một cách giải tỏa căng thẳng cực kỳ hiệu quả. Những lúc chán nản, mệt mỏi hãy tìm đến trò chuyện cùng với những gia đình có chung hoàn cảnh, biết đâu bạn có thể tìm thấy hy vọng để tiếp tục vượt qua nỗi đau tinh thần. 
  • Quan tâm đến những mối quan hệ của bạn: Bạn nên có những khoảng thời gian trò chuyện với những người xung quanh. Đó có thể là người bạn đời của bạn, những người thân hoặc bạn bè. Với những đứa con khác, nhớ theo dõi thường xuyên hoặc tham gia hoạt động với chúng và dành thời gian trò chuyện thường xuyên.
  • Tìm kiếm sự giúp đỡ: Nếu bạn cảm thấy quá áp lực hoặc nếu bạn khó có thể tiếp tục được nữa, bạn nên tìm kiếm một sự giúp đỡ. Bạn có thể tìm người giúp việc và hướng dẫn họ cách chăm sóc bé. Bên cạnh đó, việc con mắc bệnh Đao có thể khiến bạn quá mệt mỏi, căng thẳng và thậm chí là bệnh trầm cảm. Khi ấy, những chuyên gia tâm lý sẽ là những người có thể trò chuyện, chia sẻ cùng bạn. Họ sẽ cho bạn những lời khuyên hữu ích giúp bạn lấy lại cân bằng trong việc chăm sóc bản thân và chăm sóc con.

Hy vọng với những kiến thức trên giúp bạn hiểu được về hội chứng Down nguy hiểm này cũng như có biện pháp phòng ngừa điều trị kịp thời và biện pháp giáo dục kỹ năng để con bạn có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất.

Các bài viết của Hello Health Group và Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Bài viết này có hữu ích cho bạn không?
happy unhappy

Bài có nhiều người đọc

Bí quyết cực hay cho gia đình muốn sinh ba

Sinh ba là mơ ước của nhiều gia đình. Mặc dù hiện tượng này hiếm gặp nhưng nếu muốn, vẫn có một số bí quyết để tăng cơ hội thành công.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngân Phạm
Chuẩn bị mang thai, Mang thai 19/10/2019 . 4 phút đọc

Bệnh nhân down có thể sống có ích nếu được chăm sóc tốt

Bệnh down có chữa được không? Câu trả lời phụ thuộc vào tấm lòng đón nhận và sự chăm sóc tích cực của người nhà bệnh nhân.

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Đài Trương

Tìm hiểu về hội chứng chân không yên ở bà bầu

Chứng ợ nóng và buồn nôn là một trong những tình trạng phổ biến của thai kỳ. Nhưng liệu bạn có biết hội chứng chân không yên ở bà bầu cũng gây phiền hà không kém?

Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Mang thai, Thai kỳ 09/07/2019 . 5 phút đọc

Bạn biết gì về xét nghiệm double test cho mẹ bầu?

Xét nghiệm double test cho mẹ bầu là quy trình nhằm xác định thai nhi có mắc dị tật nào hay không ngay từ lúc mẹ bầu mang thai giai đoạn sớm.

Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Mang thai, Thai kỳ 09/03/2019 . 5 phút đọc

Bạn có thể quan tâm

siêu âm thai 12 tuần

Siêu âm thai 12 tuần: Mẹ bầu sẽ biết được những gì?

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Trần Lê Phương Uyên
Ngày đăng 04/06/2020 . 4 phút đọc
Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Ngà Trương
Ngày đăng 26/11/2019 . 5 phút đọc
Bé gái mắc hội chứng down

Bệnh down là gì và những sự thật về hội chứng này

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Đài Trương
Ngày đăng 24/10/2019 . 5 phút đọc
em bé sinh ra với hội chứng down được người lớn chăm sóc tận tình

Bệnh down có di truyền không? Câu trả lời khiến bạn bất ngờ

Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh
Tác giả Đài Trương
Ngày đăng 24/10/2019 . 3 phút đọc