Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Cần lưu ý những gì?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những trường hợp thai nhi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Vậy, mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn như những xét nghiệm thông thường khác không?

Sàng lọc trước khi sinh NIPT là xét nghiệm cần thiết đối với phụ nữ mang thai vì phương pháp này giúp phát hiện sớm những trường hợp thai nhi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Vậy, mẹ bầu làm xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây của Hello Bacsi nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, được thực hiện trong thai kỳ để xem thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau…) hay không.

NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ. Mẫu máu này chứa các đoạn DNA tự do của thai nhi (cell-free DNA hay cell-free fetal DNA – cfDNA). Thông qua đó, kết quả của xét nghiệm có thể biết được trẻ có nguy cơ mắc những hội chứng được khảo sát hay không. Từ đó, bác sĩ cũng sẽ đề xuất hướng giải quyết phù hợp nhất.

Xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt với các hội chứng Down, Edwards, Patau. Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là những đối tượng sau:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Thai phụ hoặc chồng đã từng sinh con mắc rối loạn di truyền
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh
• Kết quả siêu âm thai cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường
• Xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy có vấn đề tiềm ẩn.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

Trước khi biết được xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không, hãy cùng tìm hiểu những bệnh mà phương pháp này có thể phát hiện là gì. Thực tế, xét nghiệm NIPT không thể tầm soát được tất cả các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể. Thông thường, NIPT có thể xác định liệu thai nhi có nguy cơ mắc phải:

• Hội chứng Down: Còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene
• Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST số 18 trong bộ gene
• Hội chứng Patau: Thừa 1 NST số 13 trong bộ gene
• Rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y), chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng siêu nữ (XXX), hội chứng Jacob (XYY)…

Xét nghiệm NIPT cũng có thể giúp dự đoán giới tính thai nhi thông qua việc sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính.

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Không ít mẹ bầu băn khoăn “Xét nghiệm NIPT có được ăn sáng không? Có cần nhịn ăn không?”. Thắc mắc này là dễ hiểu vì theo nhiều xét nghiệm máu khác thì việc nhịn ăn là bắt buộc.

Tuy nhiên, đối với xét nghiệm NIPT, việc nhịn ăn là không cần thiết. Các mẹ bầu có thể ăn trước khi làm xét nghiệm mà không ảnh hưởng gì đến kết quả xét nghiệm. Điều này là do DNA tự do ngoài bào của thai nhi có sẵn trong máu mẹ bầu mà không bị ảnh hưởng bởi đồ ăn, thức uống hay bất kỳ loại thuốc nào.

Mẹ bầu có thể làm NIPT vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày. Vì lượng máu cần lấy khá nhiều, nên mẹ hãy nghỉ ngơi và ăn uống đầy đủ trước khi lấy máu làm xét nghiệm nhé.

Lưu ý cho mẹ bầu trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù NIPT giúp sáng lọc các bất thường liên quan tới di truyền của thai nhi từ sớm nhưng trước khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu cần lưu ý một số điều sau:

• Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả của xét nghiệm NIPT chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền hay không, chứ không giúp chẩn đoán bệnh.
• Mặc dù NIPT rất chính xác nhưng kết quả xét nghiệm có thể là âm tính giả hoặc dương tính giả. Nguyên nhân là vì xét nghiệm NIPT phân tích ADN của cả thai phụ và thai nhi, do đó mà có thể phát hiện vấn đề di truyền ở người mẹ dù trước đó mẹ bầu không biết bản thân mắc phải. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
• Xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm…
• Chi phí xét nghiệm NIPT có thể khác nhau giữa các bệnh viện. Bạn cần tìm hiểu trước về chi phí xét nghiệm để chủ động chuẩn bị tài chính.
• Có ý kiến cho rằng mẹ bầu không nên sử dụng đồ uống có cồn hoặc chất kích thích trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy cồn và chất kích thích có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, nhưng nhìn chung, phụ nữ mang thai nên kiêng đồ uống có cồn và chất kích thích trong suốt thai kỳ.

Hi vọng những thông tin trên đã giúp bạn biết được xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không. Xét nghiệm NIPT có thể giúp sàng lọc các bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, do đó mà các mẹ bầu nên cân nhắc thực hiện nhé!