Tìm hiểu chung
Hội chứng người cá là gì?
Hội chứng nàng tiên cá hay còn gọi là hội chứng người cá (hội chứng Mermaid) là một rối loạn phát triển bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp làm cho hai chi dưới của thai nhi hợp nhất với nhau trong tử cung.
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sinh ra với hai chân hợp lại một phần hoặc toàn bộ. Các dị tật khác kèm theo cũng có thể xảy ra bao gồm các bất thường ở đường sinh dục tiết niệu, các bất thường ở đường tiêu hóa, dị tật cột sống thắt lưng, xương chậu và không có hoặc kém phát triển (bất sản) của một hoặc cả hai thận.
Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có thể có một bàn chân, không có bàn chân hoặc cả hai bàn chân bị xoay ra bên ngoài. Trẻ thường không có xương cụt, xương cùng có thể có một phần hoặc không có.
Các tình trạng khác có thể xảy ra với hội chứng người cá như hậu môn bị tịt, nứt đốt sống và các dị tật tim. Trẻ sơ sinh bị hội chứng người cá thường tử vong ngay khi sinh. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cho thấy một số trẻ sinh ra tiếp tục sống.
Mức độ phổ biến của hội chứng Mermaid?
Hội chứng nàng tiên cá cực kỳ hiếm gặp xảy ra với tỷ lệ 1/60.000 – 100.000 ca sinh và tỷ lệ bé trai mắc hội chứng này cao hơn bé gái.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Mermaid?
Các triệu chứng của hội chứng nàng tiên cá không chỉ ảnh hưởng đến chi của trẻ mới sinh mà còn kéo theo nhiều dị tật bất thường khác khiến trẻ khó sống được. Một số trẻ bị hai chân hợp nhất kèm các triệu chứng sau đây:
- Thiếu bộ phận sinh dục
- Cột sống bất thường hoặc không có ở một số trường hợp
- Một vài trường hợp sinh ta mà không có thận
- Bất thường ở đường tiêu hóa dưới là một dấu hiệu phổ biến của hội chứng này.
Các triệu chứng của hội chứng nàng tiên cá có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số trường hợp xuất hiện ở dạng nhẹ.
Trẻ mắc hội chứng nàng tiên cá dạng nhẹ thường có 2 chân hợp nhất ở mắt cá chân. Trẻ thậm chí có thể có lớp da dính liền giữa hai chân. Trong các trường hợp bình thường, các xương được hình thành riêng lẻ. Tuy nhiên, trong trường hợp trẻ mắc hội chứng nàng tiên cá, chỉ có hai xương bên trong các chân dị tật. Trong một số trường hợp nhất định, trẻ có thể không có chân và phần dưới của chân nhỏ dần.
Trẻ mắc hội chứng nàng tiên cá có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có được câu trả lời chính xác nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Mermaid?
Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng người cá chưa rõ, hầu hết các trường hợp xảy ra một cách ngẫu nhiên không có lý do rõ ràng.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Mermaid?
Có rất nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng người cá như:
- Phụ nữ mắc bệnh nghiêm trọng trong khi mang thai có nguy cơ cao sinh ra trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng nàng tiên cá.
- Đột biến các gen từ mẹ hoặc bố có thể là nguyên nhân gây rối loạn di truyền ở trẻ.
- Một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố môi trường cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng nàng tiên cá. Việc tiếp xúc với các chất độc, phóng xạ đôi khi có thể là nguyên nhân tiềm ẩn khiến hai chân của thai nhi dính vào nhau.
- Căng thẳng về thể chất và tinh thần có thể có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, là một trong những nguyên nhân gây ra các dị tật bẩm sinh cho trẻ.
- Một số loại thuốc, tình trạng bệnh lý hoặc thiếu hụt nào đó cũng có thể là nguyên nhân góp phần gây hội chứng nàng tiên cá.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Mermaid?
Hội chứng người cá có thể được chẩn đoán trước khi trẻ sinh ra, thường là trong tam cá nguyệt thứ hai, bằng hình thức siêu âm thai. Do đó, trong thời gian mang thai, mẹ bầu nên tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong việc tầm soát dị tật thai nhi.
Những phương pháp nào được dùng để điều trị hội chứng Mermaid?
Hầu hết thai nhi mắc hội chứng nàng tiên cá sinh ra đều tử vong ngay sau khi. Những trường hợp trường hợp còn sống, trẻ cũng rất khó khăn để có thể sống bình thường. Tuy nhiên, việc điều trị hội chứng nàng tiên cá có thể được trợ giúp với một số lựa chọn nhất định sau:
- Phẫu thuật tái tạo là một trong những lựa chọn để điều trị hội chứng này. Tuy vậy, ngay sau khi điều trị, cơ hội sống sót của bệnh nhân khá thấp.
- Đối với những trẻ có đôi chân hợp nhất hoặc các mạch máu hay cấu trúc khác không tách rời nhau, việc thực hiện phẫu thuật khá khó khăn. Đôi khi, phẫu thuật không thể thực hiện được. Bất chấp tất cả các khó khăn, nếu trẻ được phẫu thuật thì tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật là rất thấp. Tuy nhiên, trong trường hợp phẫu thuật thực hiện thành công và trẻ may mắn sống sót, trẻ phải chịu đựng một cuộc sống tàn tật trong nhiều năm.
Các nghiên cứu đã phát hiện ra rất ít người mắc hội chứng nàng tiên cá sống sót cho dù được trợ giúp phẫu thuật và điều trị, những trẻ này phải đối mặt với nhiều vấn đề phức tạp khác.
Phòng ngừa hội chứng nàng tiên cá như thế nào?
Khi nguyên nhân chính xác của hội chứng nàng tiên cá chưa được biết, các biện pháp nhằm phòng ngừa rối loạn này gặp khó khăn. Tuy nhiên, các biện pháp phòng ngừa cần thiết cho phụ nữ khi mang thai để đảm bảo một thai kỳ diễn ra bình thường và em bé sinh ra khỏe mạnh là cực kỳ quan trọng. Việc chăm sóc thai sản thích hợp, chế độ ăn uống và phòng ngừa phơi nhiễm với các chất độc và bức xạ… cần phải được thực hiện. Việc khám thai đúng lịch và đầy đủ là rất quan trọng để giúp phát hiện và điều trị các dị tật bẩm sinh sớm.
Hơn nữa, khi trẻ sinh ra, trẻ cần được quan sát ngay với bất kỳ triệu chứng của hội chứng nàng tiên cá hay bất cứ dị tật nào. Việc điều trị kịp thời và phẫu thuật có thể giúp trẻ sống sót.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
