Không có một xét nghiệm ung thư duy nhất nào có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh. Bác sĩ thường sẽ phải thăm khám sức khỏe lâm sàng kỹ lưỡng, hỏi thăm về tiền sử bệnh, cũng như yêu cầu một số các xét nghiệm cần thiết khác thì mới đưa ra kết luận và phác đồ điều trị ung thư phù hợp.

Tiến hành các xét nghiệm đối với bệnh ung thư là cần thiết để xác định xem một người có bị ung thư hay không, đồng thời để phân biệt với một tình trạng bệnh lý khác (chẳng hạn như nhiễm trùng) cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Ngoài ra, các xét nghiệm tầm soát ung thư được thực hiện nhằm mục đích phát hiện sớm ung thư trước khi bệnh gây ra các triệu chứng rõ ràng, tăng cơ hội điều trị thành công và giảm nguy cơ bệnh nhân tử vong sớm.

Nếu nghi ngờ bạn bị ung thư, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm bao gồm: xét nghiệm máu, chẩn đoán bằng hình ảnh, sinh thiết khu vực nghi ngờ hoặc nội soi… để giúp chẩn đoán và định hướng điều trị bệnh chính xác.

Xét nghiệm máu phát hiện ung thư

Ngoại trừ ung thư máu, xét nghiệm máu nói chung không thể hoàn toàn cho biết bạn có bị ung thư hay không.

Tuy nhiên, bác sĩ vẫn có thể chỉ định xét nghiệm máu để tìm ra các dấu hiệu của bệnh ung thư. Các chỉ số xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ thấy được các tế bào ung thư đang hiện diện, các chất khác do ung thư tạo ra (còn gọi là chất chỉ điểm ung thư, hay marker, hoặc dấu hiệu sinh học u). Xét nghiệm máu cũng cho biết các cơ quan trong cơ thể đang hoạt động như thế nào và liệu chúng có bị ảnh hưởng bởi ung thư hay không.

Một số xét nghiệm máu dùng trong chẩn đoán ung thư bao gồm:

• Công thức máu: đo số lượng các loại tế bào máu khác nhau (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu), giúp phát hiện ung thư máu (bệnh bạch cầu).
• Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u: các chất chỉ điểm được tạo ra bởi các tế bào khối u có thể được phát hiện trong máu. Chẳng hạn như kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) đối với ung thư tuyến tiền liệt, kháng nguyên ung thư 125 (CA 125) đối với ung thư buồng trứng, calcitonin đối với ung thư tuyến giáp thể tủy, alpha-fetoprotein (AFP) đối với ung thư gan và (HCG) đối với khối u tế bào mầm trong ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng.

Kết quả xét nghiệm máu không thể đưa ra chẩn đoán bệnh ung thư chính xác, bởi vì đôi khi có những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả, chẳng hạn như sự thay đổi trong cơ thể hay những loại thực phẩm đã nạp vào. Bên cạnh đó, nhiều bệnh lý không phải ung thư cũng có thể cho kết quả xét nghiệm máu bất thường; và nhiều bệnh nhân ung thư lại có xét nghiệm máu bình thường. Vì vậy, bác sĩ sẽ phải xem xét kết quả cẩn thận và làm thêm các loại xét nghiệm khác thì mới có thể đưa ra được chẩn đoán chính xác nhất.

Xét nghiệm ung thư bằng hình ảnh

Xét nghiệm hình ảnh không thể thiếu khi chẩn đoán và điều trị ung thư. Chúng cung cấp hình ảnh bên trong cơ thể nhằm mục đích tìm vị trí xuất hiện khối u, dự đoán khối u này có phải ung thư hay không, xác định giai đoạn ung thư, góp phần dự đoán tiên lượng và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Các loại chẩn đoán hình ảnh này cũng giúp đánh giá hiệu quả điều trị.

Các xét nghiệm hình ảnh bao gồm:

• X quang
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Xạ hình xương, chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET), quét tuyến giáp
• Siêu âm.

Nội soi

Nội soi là một thủ thuật y tế sử dụng ống mềm có mang theo camera vào cơ thể để quan sát chi tiết bên trong. Các loại nội soi thường được dùng bao gồm:

• Nội soi phế quản sử dụng trong xét nghiệm ung thư phổi để tiếp cận khối u và bấm sinh thiết
• Nội soi đại – trực tràng được sử dụng để tìm ra bất thường ở đại tràng và trực tràng
• Nội soi đường tiêu hóa trên quan sát thực quản, dạ dày, tá tràng
• Nội soi bàng quang để giúp phát hiện ung thư bàng quang hoặc ung thư xâm lấn bàng quang
• Nội soi tai mũi họng
• Nội soi ổ bụng thường được sử dụng để chẩn đoán các bệnh ung thư phụ khoa (chẳng hạn như: ung thư cổ tử cung, ung thư buồng trứng và ung thư nội mạc tử cung) hoặc một số ung thư trong vùng bụng khác.
• Nội soi thanh quản có thể được sử dụng để quan sát dây thanh âm hoặc các cấu trúc lân cận có u hay không.
• Nội soi lồng ngực sử dụng để chẩn đoán ung thư trung biểu mô, ung thư phổi, ung thư màng phổi hay kiểm tra các hạch bạch huyết, mô phổi bất thường gần thành ngực.

Sinh thiết

Sinh thiết là xét nghiệm ung thư chính xác nhất, có thể coi là tiêu chuẩn vàng cho biết một khối u bất thường có phải là ác tính (ung thư) hay không. Sinh thiết lấy ra mẫu mô nghi ngờ là ung thư và kiểm tra dưới kính hiển vi (còn gọi là kết quả giải phẫu bệnh).

Các mẫu mô có thể được lấy từ hầu hết các bộ phận trên cơ thể. Cách thức lấy mẫu phụ thuộc vào vị trí của khối u và loại ung thư mà bác sĩ nghi ngờ.

Sau đây là các hình thức lấy mẫu phổ biến:

• Sinh thiết bằng kim nhỏ (còn gọi là chọc hút bằng kim nhỏ)
• Sinh thiết kim lõi
• Phẫu thuật hoặc nội soi để lấy trọn u, hạch hoặc lấy một phần nếu như u lớn.

Các xét nghiệm ung thư được sử dụng để chẩn đoán chính xác bệnh ung thư, theo dõi diễn tiến bệnh, lập kế hoạch và đánh giá hiệu quả trong quá trình điều trị. Trong một số trường hợp, cần phải làm lại xét nghiệm khi tình trạng của bệnh nhân đã thay đổi hoặc nếu mẫu thu thập không có chất lượng tốt hoặc kết quả xét nghiệm bất thường không rõ nguyên nhân.