Hội chứng Reye: Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Reye là một tình trạng nghiêm trọng thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Nếu không được điều trị kịp thời, việc mắc phải hội chứng Reye có thể dẫn đến chấn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong. 

Mời bạn tham khảo ngay những thông tin được tổng hợp trong bài viết dưới đây của Hello Bacsi để hiểu rõ hơn về hội chứng Reye.

Hội chứng Reye là gì?

Hội chứng Reye là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây phù não và xâm nhập mỡ trong gan, dẫn đến bệnh não cấp tính, tổn thương gan nghiêm trọng. Hội chứng này thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên dưới 20 tuổi đang hồi phục sau khi bị bệnh hoặc nhiễm virus (chẳng hạn bệnh cúm hoặc thủy đậu), đặc biệt là khi trẻ dùng salicylat (thường là aspirin) để điều trị bệnh.

Hội chứng Reye và việc dùng aspirin có liên quan mật thiết với nhau. Vì vậy bạn hãy cân nhắc cẩn trọng khi cho trẻ em hoặc thanh thiếu niên dùng aspirin. Aspirin không khuyến cáo dùng cho trẻ dưới 16 tuổi trừ khi có chỉ định của bác sĩ trong một số bệnh lý đặc biệt (ví dụ bệnh Kawasaki, bệnh lý có huyết khối …). 

Vì hội chứng Reye có thể làm tăng áp lực trong não của trẻ nên tính cách của bệnh nhi có thể thay đổi đột ngột. Trẻ có thể đột nhiên tỏ ra không hứng thú với các hoạt động yêu thích trước kia hoặc tức giận hay buồn phiền vì một điều gì đó mà bình thường không phải là vấn đề đối với trẻ. Các dấu hiệu ban đầu của hội chứng này, chẳng hạn như những thay đổi về trạng thái tinh thần của trẻ, có thể giúp chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh nguy hiểm này, giúp phòng ngừa nguy cơ tử vong do hội chứng Reye ở trẻ em gây ra. Các triệu chứng như lú lẫn, co giật và mất ý thức ở trẻ mắc hội chứng Reye cần phải được điều trị khẩn cấp. 

[embed-health-tool-child-growth-chart]

Mức độ phổ biến của hội chứng Reye

Hội chứng Reye là một rối loạn hiếm gặp. Mặc dù có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hội chứng Reye chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ dưới 18 tuổi, đặc biệt là trẻ em từ khoảng 5-14 tuổi. Trong các trường hợp hiếm hoi, trẻ sơ sinh hoặc thanh niên cũng có thể bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam giới và nữ giới là ngang nhau, phổ biến hơn cả vào mùa thu và mùa đông.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Reye

Hội chứng Reye gây ra nhiều triệu chứng ở mức độ nặng khác nhau; mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào việc bệnh ảnh hưởng đến trẻ như thế nào. Mặc dù vậy, các chuyên gia nhận định hội chứng Reye có 2 pha đặc trưng. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này thường xuất hiện khoảng 3-7 ngày sau khi trẻ trải qua các triệu chứng nhiễm virus.

Khi mắc phải hội chứng Reye, lượng đường trong máu của trẻ thường giảm trong khi nồng độ amoniac và axit trong máu của trẻ tăng lên. Đồng thời, gan của bé có thể sưng lên và tích tụ mỡ. Tình trạng sưng cũng có thể xảy ra trong não, có thể gây co giật hoặc mất ý thức.

1. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu

Đối với trẻ em dưới 2 tuổi, các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Reye có thể bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy ở trẻ em
• Thở nhanh, thở gấp

Đối với trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên, các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:

• Đột ngột buồn nôn
• Nôn kéo dài hoặc liên tục
• Thiếu năng lượng, mệt mỏi và mất hứng thú với mọi thứ
• Buồn ngủ bất thường hoặc lờ đờ

2. Các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng

Trong giai đoạn bệnh nghiêm trọng, tình trạng tăng áp lực trong hộp sọ (tăng áp lực nội sọ) gây ra những thay đổi về chức năng não của trẻ, đồng thời cũng ảnh hưởng đến chức năng gan của bé. Khi tổn thương gan và não trở nên nghiêm trọng hơn, các triệu chứng nguy hiểm khác có thể xuất hiện ngay sau đó, gây ảnh hưởng ở phạm vi rộng hơn, bao gồm:

• Trẻ thay đổi tính cách, chẳng hạn như có hành vi cáu kỉnh, kích động, hung hăng, hiếu chiến hoặc phi lý.
• Trẻ hay nhầm lẫn, có biểu hiện lo lắng, bối rối, dễ mất phương hướng hoặc gặp ảo giác.
• Trẻ bị yếu hoặc tê liệt ở tay và chân.
• Trẻ giảm mức độ ý thức rõ rệt, có biểu hiện lờ đờ, thờ ơ quá mức.
• Trẻ bắt đầu xuất hiện tình trạng chảy máu khó cầm.
• Trẻ bị co giật, động kinh.
• Trẻ rơi vào giai đoạn hôn mê sâu.

Nếu trẻ có những triệu chứng nghiêm trọng này, cha mẹ cần nhanh chóng đưa bé đến bệnh viện để được điều trị khẩn cấp, nếu không bé có thể bị đe dọa tính mạng.

Sự thay đổi tình trạng tinh thần ở trẻ bị hội chứng Reye có thể đi từ mất ngủ, suy nhược, thay đổi thị lực, thính giác, chóng mặt, li bì, mất phương hướng, kích động, rồi tiến triển nhanh chóng đến giai đoạn hôn mê sâu. 

Khi nào cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ

Cha mẹ cần đưa trẻ mắc hội chứng Reye đi cấp cứu nếu bé có các triệu chứng nghiêm trọng đã được đề cập ở trên, đặc biệt là khi:

• Thở mệt, tím tái, bỏ bú
• Trẻ bị co giật, động kinh (cử động chân tay dữ dội, bất thường). 
• Trẻ hôn mê sâu, bất tỉnh, mất ý thức.

Phụ huynh cũng cần đưa trẻ đến bệnh viện nếu bé bị bệnh cúm hoặc thủy đậu và có những triệu chứng sau:

• Nôn mửa nhiều lần, nôn liên tục
• Trở nên buồn ngủ, lờ đờ, mệt mỏi bất thường
• Có những thay đổi hành vi đột ngột

Những triệu chứng nghiêm trọng kể trên mặc dù không chắc chắn là do hội chứng này gây ra, nhưng việc chẩn đoán sớm là cần thiết. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị nhanh chóng, việc mắc hội chứng Reye ở trẻ em và cả hội chứng Reye ở người lớn đều có thể dẫn đến tử vong. 

Ngoài ra, nếu trẻ từng dùng aspirin (salicylate), cha mẹ hãy thông báo cho bác sĩ vì việc sử dụng aspirin ở trẻ em có liên quan đến hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Reye

Nguyên nhân trực tiếp của hội chứng Reye vẫn chưa được biết, mặc dù một số yếu tố có thể đóng một vai trò nhất định trong sự xuất hiện của hội chứng này. Chẳng hạn như việc sử dụng salicylat (thông thường là aspirin) ở trẻ em trong giai đoạn điều trị bệnh hoặc nhiễm trùng do virus làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Reye. Các bệnh do virus có thể gây ra hội chứng Reye bao gồm:

• Bệnh về đường hô hấp do virus cúm A, B, thủy đậu, herpes simplex, rubella hoặc Epstein-Barr
• Cảm lạnh thông thường

Bên cạnh đó, việc cho trẻ dùng aspirin cũng được cho là yếu tố “kích hoạt” hội chứng Reye ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng rối loạn oxy hóa axit béo tiềm ẩn.

Rối loạn oxy hóa axit béo là một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy axit béo do một loại enzyme bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. Cần làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem trẻ có bị rối loạn oxy hóa axit béo hay không.

Trong một số trường hợp, các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Reye có thể tăng gấp đôi do một vấn đề trao đổi chất gây ra bởi một bệnh do virus. Phổ biến nhất trong số các rối loạn hiếm gặp này là thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD).

Các nghiên cứu cũng cho thấy ty thể bị hư hỏng có thể “kích hoạt” hội chứng Reye trong gan của trẻ em. Ty thể là một phần của tế bào (bào quan), có vai trò cung cấp năng lượng (adenosine triphosphate) cho các tế bào và còn được gọi là “nhà máy năng lượng của tế bào”. Ty thể đặc biệt quan trọng đối với hoạt động lành mạnh của gan. Nếu ty thể hoạt động kém sẽ ảnh hưởng đến chức năng gan, khiến gan bắt đầu suy yếu. Điều này có thể gây ra sự tích tụ nguy hiểm các hóa chất độc hại trong máu, có thể gây hại cho toàn bộ cơ thể và có thể khiến não phù lên. Khi áp lực lên não trở nên nghiêm trọng và tế bào thần kinh chịu trách nhiệm giao tiếp với não mất chức năng. Tuy nhiên, đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân ty thể bị hư hỏng là do đâu.

Ngoài ra, việc tiếp xúc với một số chất độc – chẳng hạn như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và chất pha loãng sơn – có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng Reye, nhưng những chất độc này không gây ra hội chứng Reye.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Reye

Từ những thông tin trên, có thể thấy, có rất nhiều yếu tố nguy cơ gây hội chứng Reye ở trẻ em. Trong đó, các yếu tố sau đây – thường là khi xảy ra cùng nhau – có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng này ở trẻ em:

• Sử dụng aspirin để điều trị nhiễm virus khi trẻ bị bệnh cúm, thủy đậu hoặc nhiễm trùng đường hô hấp trên
• Trẻ bị một rối loạn tiềm ẩn về oxy hóa axit béo.

Biến chứng ở trẻ em mắc hội chứng Reye

Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Reye đều có thể được chữa khỏi và một số sẽ hồi phục hoàn toàn. Tuy nhiên, hội chứng này có thể khiến một số trẻ bị tổn thương não vĩnh viễn ở các mức độ khác nhau do phù não. Nếu không được chẩn đoán và điều trị thích hợp, hội chứng Reye có thể gây tử vong trong vòng vài ngày.

Những biến chứng lâu dài đôi khi liên quan đến hội chứng Reye bao gồm:

• Khó tập trung và có trí nhớ kém
• Mất thị lực hoặc thính giác
• Gặp khó khăn về lời nói và ngôn ngữ
• Có vấn đề với vận động và tư thế
• Khó nuốt
• Khó di chuyển và hoàn thành các công việc hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo hoặc đi vệ sinh…

Nếu trẻ gặp phải những biến chứng lâu dài của hội chứng Reye, cha mẹ cần lên kế hoạch chăm sóc đặc biệt cho bé để giải quyết các nhu cầu cơ bản của trẻ. 

Chẩn đoán

Hiện nay, chưa có phương pháp chẩn đoán đặc hiệu cho hội chứng Reye. Vì hội chứng này rất hiếm nên cần phải loại trừ các vấn đề sức khỏe khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như:

• Viêm màng não
• Viêm não
• Bệnh tiểu đường
• Dùng thuốc quá liều
• Ngộ độc
• Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh
• Bệnh tâm thần
• Rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến các phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể, chẳng hạn như thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCADD).

Thông thường, bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và đặt câu hỏi về triệu chứng cũng như các vấn đề sức khỏe mà trẻ đã gặp phải gần đây. Trẻ có thể cần thực hiện các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu giúp phát hiện xem có sự tích tụ chất độc hoặc vi khuẩn trong máu hay không, cũng như để kiểm tra xem gan có hoạt động bình thường hay không.
• Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra sự tích tụ chất độc trong nước tiểu. Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu cũng có thể được thực hiện để kiểm tra sự hiện diện hay vắng mặt của một số hóa chất có thể chỉ ra chứng rối loạn chuyển hóa di truyền.
• Sinh thiết gan: Một mẫu mô gan nhỏ được lấy ra và kiểm tra để tìm kiếm những thay đổi tế bào đặc biệt liên quan đến hội chứng Reye.
• Chọc dò tủy sống: Một mẫu chất lỏng được lấy ra khỏi cột sống bằng kim để kiểm tra vi khuẩn hoặc virus trong dịch não tủy.
• Chụp CT hoặc MRI để kiểm tra tình trạng phù não.

Mức độ nghiêm trọng của  hội chứng Reye ở trẻ em khi được chẩn đoán sẽ được đánh dấu bằng chữ số La Mã với I (một) là ít nghiêm trọng nhất và V (năm) là nghiêm trọng nhất.

Phương pháp điều trị hội chứng Reye

Khi kết quả chẩn đoán cho thấy trẻ mắc hội chứng Reye, trẻ sẽ được chuyển ngay vào phòng chăm sóc đặc biệt (ICU) của bệnh viện để được điều trị. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu dành cho hội chứng này. 

Mục đích điều trị nhằm ngăn chặn hoặc giảm thiểu các triệu chứng như tổn thương não, gan, rối loạn chuyển hóa (thiếu oxy trong máu) và các vấn đề khác, đồng thời hỗ trợ các chức năng quan trọng của cơ thể, chẳng hạn như hô hấp và lưu thông máu. Việc điều trị cũng cần nhằm mục đích bảo vệ não chống lại những tổn thương vĩnh viễn có thể gây ra bởi chứng phù não, cũng như ngăn ngừa các biến chứng về phổi và các biến chứng lâu dài hoặc tử vong.

Việc điều trị hội chứng Reye ở trẻ em có thể bằng thuốc tiêm tĩnh mạch, chẳng hạn như:

• Tiêm chất điện giải và chất lỏng để điều chỉnh nồng độ muối, khoáng chất và chất dinh dưỡng (như glucose) trong máu.
• Tiêm thuốc lợi tiểu giúp cơ thể loại bỏ chất lỏng dư thừa và giảm phù trong não.
• Tiêm thuốc khử độc amoniac để giảm mức độ amoniac trong máu.
• Tiêm thuốc chống co giật để kiểm soát cơn động kinh.
• Truyền huyết tương hoặc uống vitamin K để cải thiện quá trình đông máu.

Trong một số trường hợp, trẻ mắc phải hội chứng Reye có thể phải sử dụng máy thở. Các chức năng quan trọng của cơ thể cũng sẽ được theo dõi, bao gồm nhịp tim và mạch, huyết áp và nhiệt độ cơ thể. 

Sau khi tình trạng phù trong não giảm đi, các chức năng khác của cơ thể sẽ trở lại bình thường trong vòng vài ngày. Mặc dù vậy, có thể phải mất vài ngày đến vài tuần chăm sóc và theo dõi thêm để trẻ đủ khỏe và có thể xuất viện.

Phòng ngừa hội chứng Reye ở trẻ em

Ngày nay, tần suất mắc hội chứng Reye có thể giảm do nhận thức về tình trạng này ngày càng cao. Tuy nhiên, việc phòng ngừa hội chứng Reye ở trẻ em vẫn cần được chú trọng. Để phòng ngừa hội chứng này, phụ huynh cần chú ý những điều sau:

• Cha mẹ cần thận trọng khi cho trẻ em hoặc thanh thiếu niên sử dụng aspirin hoặc các thuốc có thành phần chứa aspirin, đặc biệt là khi trẻ đang trong giai đoạn hồi phục sau bệnh thủy đậu hoặc cúm.
• Để điều trị sốt hoặc giảm đau cho trẻ, hãy cân nhắc cho bé uống thuốc hạ sốt và giảm đau không kê đơn dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, như acetaminophen hoặc ibuprofen, thay vì aspirin.
• Cách tốt nhất là phụ huynh chỉ nên cho trẻ dùng aspirin nếu có chỉ định của bác sĩ.
• Hãy luôn đọc kỹ thành phần và hướng dẫn sử dụng của mọi loại thuốc trước khi cho trẻ sử dụng, vì đôi khi thuốc có chứa salicylat với tên gọi như acid acetylsalicylic, acetylsalicylate, acid salicylic hay salicylate.
• Một số gel bôi loét miệng và gel nha khoa có chứa muối salicylate. Do đó, trẻ em dưới 16 tuổi cần hạn chế sử dụng những loại gel này. 
• Việc tiêm phòng cúm và thủy đậu là cần thiết cho trẻ em để phòng ngừa nhiễm bệnh dẫn đến tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Reye.
• Trẻ em nên được  sàng lọc sơ sinh các rối loạn oxy hóa axit béo để xác định nguy cơ mắc hội chứng Reye ở trẻ em, từ đó có biện pháp phòng ngừa phù hợp. Trẻ em bị rối loạn oxy hóa axit béo không nên dùng aspirin hoặc các sản phẩm có chứa aspirin.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ về hội chứng Reye ở trẻ em, biết cách phòng ngừa bệnh hiệu quả.