Tại sao trẻ sơ sinh cũng mắc bệnh thiếu máu?

Thiếu máu là hiện tượng thiếu hụt các tế bào hồng cầu trong máu so với các trẻ em bình thường cùng lứa tuổi. Thiếu máu ở trẻ sơ sinh thường do quá trình mất hồng cầu gia tăng hoặc lượng hồng cầu được sản xuất không đủ đáp ứng cho cơ thể. Bệnh có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đặc biệt.

Cơ chế hoạt động của hệ thống tạo máu ở trẻ sơ sinh diễn ra như thế nào?

Thấu hiểu được cơ chế hoạt động của hệ thống tạo máu sẽ giúp ích cho việc chẩn đoán chính xác bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh.

Khi phôi thai được 2 tuần tuổi, quá trình tạo hồng cầu sẽ bắt đầu sản sinh ra hemoglobin cho phôi thai tại túi noãn hoàng. Khi thai được 6 tuần tuổi, gan sẽ kiểm soát việc sản sinh các tế bào hồng cầu, các tế bào được sinh ra này sẽ chuyển hemoglobin đến cho bào thai.

Thời kỳ thai nghén chưa đến 6 tháng thì tủy sống của thai nhi đã bắt đầu quá trình tạo máu. Dù trẻ còn trong bụng mẹ, nhưng hồng cầu của trẻ bắt đầu giảm về kích thước và gia tăng về số lượng: tỷ lệ thể tích huyết cầu (hematocrit) tăng từ 30% đến 40% trong suốt 3 tháng giữa thai kỳ và sẽ tăng từ 50-63% khi thai đủ tuổi. Vào cuối thai kỳ và sau khi sinh, các tế bào hồng cầu sẽ bắt đầu chuyển dần từ hồng cầu của trẻ sơ sinh sang hồng cầu của người lớn.

Sau khi sinh, khối lượng hồng cầu bình thường sẽ giảm để đáp ứng với sự gia tăng oxy và điều tiết giảm erythropoietin. Lượng hồng cầu sẽ giảm cho đến khi oxy không đủ cung cấp cho nhu cầu trao đổi chất và quá trình sản xuất erythropoietin được kích thích trở lại. Ở trẻ sơ sinh được sinh ra đủ tháng và khỏe mạnh, số lượng hồng cầu sẽ ở mức thấp nhất (đây là phản ứng sinh lý bình thường sau sinh, không phải là một bệnh) sẽ thường xảy ra ở 8–12 tuần tuổi với lượng hemoglobin ở mức 9–11g/dL.

[embed-health-tool-child-growth-chart]

Tại sao trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu?

Trẻ sinh thiếu tháng cũng sẽ bị suy giảm hemoglobin sau sinh, nhưng thường giảm đột ngột và nghiêm trọng hơn so với trẻ sinh đủ tháng, hemoglobin sẽ ở mức từ 7 đến 9g/dL khi trẻ được từ 3 đến 6 tuần tuổi. Bệnh thiếu máu do sinh non này thường là kết quả của việc mức hemoglobin quá thấp khi sinh, làm suy giảm vòng đời của các tế bào hồng cầu và phản ứng của erythropoietin dưới mức tối ưu, đặc biệt sẽ biểu hiện rất rõ những trẻ nhỏ nhất và thiếu tháng. Thiếu máu ở trẻ sơ sinh do sinh non có thể càng nặng hơn do các yếu tố phụ gây ra (ví dụ như do lấy máu để xét nghiệm máu) và có thể làm xuất hiện các triệu chứng nguy hiểm.

Mất máu, nguyên nhân phổ biến của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh, có thể ở tình trạng cấp tính hoặc mãn tính, sẽ gây ra những bất thường ở dây rốn, nhau thai tiền đạo, nhau bong non, chấn thương khi sinh hoặc trẻ sẽ bị xuất huyết nội. Khoảng một nửa các trường hợp mang thai, hiện tượng xuất huyết thai nhi và mẹ thường được phát hiện sớm nhờ vào việc xác định các tế bào thai nhi trong tuần hoàn máu của thai phụ. Máu đôi khi cũng có thể được truyền giữa thai nhi này với thai nhi khác trong trường hợp song sinh. Trong một số trường hợp mang thai, việc mất máu có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Hiện tượng tiêu hủy nhanh các tế bào hồng cầu có thể do miễn dịch hoặc miễn dịch không qua trung gian. Bệnh thiếu máu tán huyết đồng miễn là do ABO, Rh hoặc do một nhóm máu nhỏ giữa mẹ và con không tương thích với nhau. Kháng thể mmunoglobulin G của người mẹ với kháng nguyên của thai nhi có thể đi qua nhau thai và đi vào máu của thai nhi, gây ra hiện tượng tan máu (tán huyết).

Những rối loạn này xảy ra ở nhiều mức độ, từ nhẹ cho đến gây ra bệnh thiếu máu tán huyết tự giới hạn và thậm chí là phù thai nhi gây tử vong. Bởi vì các kháng thể của người mẹ phải mất nhiều tháng mới biến mất, đứa trẻ nếu nhiễm phải kháng thể của mẹ sẽ bị tán huyết rất nặng cho đến khi các kháng thể này tự mất đi.

Hiện tượng không tương thích ABO thường xảy ra khi người mẹ có nhóm máu O nhưng thai nhi có nhóm máu A hoặc B, bởi vì kháng nguyên A và B sẽ phân bố rộng khắp cơ thể. Hiện tượng không tương thích ABO thường ít nghiêm trọng hơn so với không tương thích nhóm máu Rh và không bị ảnh hưởng bởi thứ tự sinh.

Ngược lại, bệnh tán huyết Rh thường không xảy ra nếu người mẹ lần đầu mang thai bởi vì máu mẹ vẫn chưa có kháng thể chống lại máu con. Ngày nay, với việc sử dụng rộng rãi các Rh immunoglobulin hầu như đã “xóa sổ” hiện tượng không tương thích Rh đe dọa đến tính mạng.

Nguyên nhân thiếu máu ở trẻ sơ sinh

1. Rối loạn gen di truyền

Một trong những nguyên nhân của thiếu máu là do các rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm. Những rối loạn này khiến cho cơ thể có những bất thường trong quá trình tổng hợp hồng cầu hay cấu trúc globin, bất thường về enzyme (men) hay màng hồng cầu dẫn đến tình trạng phá hủy tế bào máu (hồng cầu) hoặc làm tế bào máu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể. Tình trạng này còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

2. Mất hồng cầu

Mất máu quá nhiều do vết thương hoặc chấn thương có thể dẫn đến tình trạng mất hồng cầu. Chảy máu mũi thường xuyên hoặc tiêu chảy ra máu cũng gây ra tình trạng này.

3. Thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản là hiện tượng thiếu máu do rối loạn chức năng tủy xương. Tủy xương có nhiệm vụ sản sinh tế bào máu bao gồm: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi bị thiếu máu bất sản, tủy không thể tạo thêm tế bào máu, gây thiếu máu. Bệnh này có thể là do các phản ứng phụ của thuốc, nhiễm khuẩn…

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra thiếu máu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là sự thiếu hụt chất sắt do chế độ ăn thiếu sắt của bé.

Thiếu máu do thiếu sắt

Cơ thể luôn cần sắt để tạo ra hemoglobin, một loại sắc tố đỏ mang oxy trong máu. Nếu bé bị thiếu sắt, cơ thể sẽ sản xuất ít tế bào hồng cầu, làm giảm khả năng chuyên chở oxy, từ đó các mô trong cơ thể sẽ nhận được ít oxy hơn. Thiếu máu do thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất.

Nguyên nhân thiếu sắt

1. Chế độ dinh dưỡng không cung cấp đủ chất sắt

Từ khi sinh ra cho đến khi được 6 tháng, bé sẽ được cung cấp chất sắt từ sữa mẹ. Tuy nhiên, sau giai đoạn này, mẹ cần phải bổ sung chất sắt cho bé thông qua thực phẩm vì chất sắt trong sữa mẹ không đủ. Những bé kén ăn hoặc chỉ bú mẹ trong thời gian này sẽ dễ bị thiếu máu.

2. Uống sữa bò trước 1 tuổi

Trẻ sơ sinh uống sữa bò trước 1 tuổi cũng có thể bị thiếu máu dù bé đã ăn rất nhiều thực phẩm giàu chất sắt khác. Nguyên nhân là do sữa bò có rất ít chất sắt và gây trở ngại trong việc hấp thu chất sắt của cơ thể.

3. Sinh non

Trẻ sơ sinh non thường có nguy cơ bị thiếu máu do nguồn dự trữ sắt trong cơ thể không đủ. Khoảng 85% trẻ sơ sinh non bị thiếu máu.

4. Mẹ bị tiểu đường

Những phụ nữ bị tiểu đường thường có nguy cơ sinh non. 65% bà mẹ bị đái tháo đường có hàm lượng sắt thấp và khoảng 25% bị thiếu sắt nhẹ.

5. Sinh nhẹ cân

Hàm lượng hemoglobin của người mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định cân nặng của mẹ. Do đó, mẹ cần lưu ý để tránh thiếu máu ở giai đoạn cuối của thai kỳ.

Các triệu chứng của thiếu sắt ở trẻ sơ sinh

1. Da xanh xao, nhợt nhạt, môi, mắt và dưới ngón tay đóng màng.
2. Thường xuyên mệt mỏi, buồn ngủ và không hoạt bát.
3. Thường xuyên cáu gắt và khó chịu.
4. Bé chán ăn, ăn ít hơn bình thường hoặc bỏ ăn.
5. Bé thường bị khó thở hoặc hụt hơi.
6. Tim đập nhanh hơn để bù đắp cho lượng oxy thiếu hụt.
7. Một số bé có thể bị sưng ở chân, tay, bàn tay và bàn chân.
8. Hội chứng Pica. Pica là tình trạng mà bé thèm ăn những món kỳ quặc như phấn, vữa tường, bùn nhão… Nguyên nhân của hội chứng này là do sự thiếu hụt chất dinh dưỡng.
9. Chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu thấp

Do thiếu hemoglobin nên tế bào không có đủ oxy để tăng trưởng, dẫn đến tình trạng chậm phát triển về chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu.

Trẻ sơ sinh có thể mắc các dạng thiếu máu nào?

Các bất thường về cấu trúc tế bào máu, hoạt động của enzyme, hoặc sản xuất hemoglobin cũng có thể gây thiếu máu tán huyết do các tế bào máu bất thường được loại bỏ ra khỏi vòng tuần hoàn nhanh hơn, từ đó gây thiếu máu.

Bệnh hồng cầu hình cầu là một trong những dạng rối loạn như trên, do khiếm khuyết của protein đóng vai trò làm khung xương tế bào thường xảy ra ở các tế bào không linh hoạt và dễ bị tổn thương. Dehydrogenase Glucose-6-phosphate, một dạng rối loạn enzyme liên kết với nhiễm sắc thể X, thường gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, sẽ xảy ra từng đợt để đáp ứng với nhiễm trùng hoặc căng thẳng oxy hóa.

Ngoài ra, bệnh thiếu máu thalassemia là một dạng rối loạn di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp hemoglobin và thường được phân loại như alpha hoặc beta tùy theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này tùy thuộc vào loại bệnh thiếu máu, số lượng gen bị ảnh hưởng, số lượng globin được sản xuất, và tỷ lệ sản xuất alpha đến beta-globin. Bệnh có thể không xuất hiện triệu chứng (người lành mang gen bệnh) hoặc thậm chí là thai nhi bị tan máu đến chết.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng là một rối loạn của quá trình sản xuất hemoglobin. Trẻ em thường được sinh ra với lượng hồng cầu lưỡi liềm bình thường, không bị ảnh hưởng. Nhưng ngược lại, những trẻ có bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể mắc bệnh hiếu máu tán huyết kết hợp với một loạt các hiệu ứng lâm sàng. Các triệu chứng thường xuất hiện là số lượng hemoglobin của thai nhi giảm và hemoglobin S tăng bất thường, thường sẽ xảy ra sau 4 tháng tuổi.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể mắc phải nhiễm khuẩn nghiêm trọng, gan hoặc lách bị ứ trệ máu, bệnh aplastic, bệnh vaso-tắc, hội chứng ngực cấp tính, chứng cương đau dương vật, đột quỵ và các biến chứng khác.

Các bệnh hemoglobin khác bao gồm hemoglobin E, bệnh hemoglobin phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu máu tán huyết cũng có thể bị gây ra bởi nhiễm trùng, u mạch máu, thiếu vitamin E và đông máu nội mạch xơ cứng hoặc các rối loạn khác.

Quá trình sản xuất hồng cầu bị suy yếu có thể do rối loạn mắc phải hoặc bẩm sinh gây ra. Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là bệnh thiếu đại hồng cầu bẩm sinh rất hiếm gặp, do tủy xương hầu như không sản xuất tiền chất hồng cầu, mặc dù các tế bào máu và bạch cầu ở mức bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ.

Thiếu máu Fanconi là một hội chứng bẩm sinh do suy tủy sống và rất khó phát hiện mãi cho đến khi lớn. Các bệnh thiếu máu bẩm sinh khác bao gồm thiếu máu do dyserythropoietic bẩm sinh và thiếu máu do sideroblastic.

Thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh thiếu máu tiểu hồng cầu ở trẻ sơ sinh và trẻ em, và thường diễn tiến nghiêm trọng nhất ở độ tuổi từ 12 đến 24 tháng tuổi.

Trẻ sinh non vốn tích trữ rất ít chất sắt và thậm chí có thể đã bị thiếu sắt trước đó. Những trẻ có hiện tượng mất chất sắt tăng nhanh do thường xuyên phải xét nghiệm máu, phẫu thuật, xuất huyết hay gặp các bất thường trong giải phẫu cũng có thể sớm mắc phải bệnh thiếu máu. Mất máu đường ruột do tiếp xúc với sữa bò cũng có thể khiến trẻ có nguy cơ bị thiếu máu cao hơn. Nhiễm độc chì có thể là nguyên nhân gây thiếu máu tiểu hồng cầu tương tự như thiếu máu do thiếu sắt.

Ngay cả việc thiếu hụt vitamin B12 và folate cũng có thể gây thiếu máu đại hồng cầu. Nhưng bởi vì sữa mẹ, sữa bò tiệt trùng và các loại sữa công thức dành cho trẻ sơ sinh đều cung cấp đầy đủ axit folic, nên trẻ sơ sinh thường không bị thiếu vitamin. Đáng chú ý, sữa dê không không chứa đầy đủ folate.

Thiếu hụt vitamin B12 cũng rất hiếm gặp nhưng vẫn có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh được nuôi bằng sữa mẹ và được sinh ra từ các bà mẹ bị thiếu vitamin B12, đặc biệt là những người theo chế độ ăn chay nghiêm ngặt hoặc bị thiếu máu ác tính. Hội chứng hấp thu bất thường, viêm ruột hoại tử, sự bất thường ở đường ruột có thể khiến trẻ có nguy cơ bị thiếu các chất trên cao hơn, ngoài ra còn có thể do một số loại thuốc và bệnh bẩm sinh.

Cơ thể gặp rối loạn, sản xuất không đủ hồng cầu có thể là kết quả của các căn bệnh mãn tính, nhiễm trùng, bệnh ác tính, hoặc giảm nguyên hồng cầu nhất thời khi còn nhỏ. Người ta tin rằng bệnh thiếu máu hồng cầu đẳng sắc đẳng bào thoáng qua là do các tiền chất sản sinh hồng cầu bị tổn thương do virus. Trẻ sơ sinh vẫn có thể mắc phải, nhiều trường hợp xảy ra ở trẻ 2–3 tuổi.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh?

Để chẩn đoán một trẻ sơ sinh có bị thiếu máu hay không, các bác sĩ phải nghiên cứu kỹ bệnh sử và thăm khám lâm sàng, đặc biệt chú ý đến tình trạng tim mạch, vàng da, lách to, gan to và mọi hiện tượng thể chất bất thường. Các xét nghiệm ban đầu nên bao gồm một số kiểm tra toàn bộ tế bào máu với các chỉ số tế bào hồng cầu, hồng cầu lưới, xét nghiệm vết máu ngoại vi và thử nghiệm antiglobulin trực tiếp (test Coombs).

1. Xét nghiệm hồng cầu

Máu sẽ được quan sát dưới kính hiển vi. Nếu số lượng hồng cầu ít và hồng cầu có kích thước nhỏ thì nhiều khả năng là bị thiếu máu. Ngoài ra, bác sĩ cũng xét nghiệm dung tích hồng cầu để xác định tỷ lệ huyết tương.

2. Kiểm tra sắt

Một mẫu máu của bé được kiểm tra về hemoglobin và các hợp chất của nó. Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh di truyền như tế bào hình liềm.

Những kết quả này có thể giúp bác sĩ biết có nên chỉ định kiểm tra thêm hay không. Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng lâm sàng của bệnh thiếu máu và các bệnh tiềm ẩn. Bác sĩ có thể yêu cầu truyền máu để khôi phục lại sự oxy hóa mô đầy đủ và tăng cường khối lượng máu tuần hoàn, hoặc bác sĩ có thể sẽ yêu cầu thay máu tùy theo các dấu hiệu lâm sàng.

Đặc biệt trẻ sinh non có nguy cơ bị thiếu sắt rất cao vì không được phát triển đầy đủ trong giai đoạn thai kỳ thứ 3, trong khi các trẻ sinh đủ tháng đã được mẹ truyền đầy đủ chất dinh dưỡng để phát triển (trừ khi người mẹ đang bị thiếu chất nghiêm trọng) và duy trì đủ chất sắt cho đến khi trẻ tăng gấp đôi trọng lượng. Trẻ sơ sinh đủ tháng, trừ khi bị mất máu dữ dội, thường không có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu sắt trong những tháng đầu đời, nhưng trẻ sinh non bị thiếu sắt chắc chắn sẽ bị thiếu máu.

Thực tế là khi cơ thể bị suy giảm tích lũy chất sắt, trẻ sẽ mắc bệnh thiếu sắt rất trầm trọng. Chất sắt rất quan trọng đối với hàng loạt các chức năng sinh lý của cơ thể chứ không chỉ đơn thuần đóng vai trò là chất mang oxy đến các tế bào như hemoglobin. Tất cả quá trình vận chuyển các ion Mitochondrial, chức năng dẫn truyền thần kinh, khả năng giải độc của cơ thể, cũng như quá trình chuyển hóa catecholamine, axit nucleic và lipid đều phụ thuộc vào chất sắt. Nếu thiếu hụt chất sắt sẽ dẫn đến rối loạn cả hệ thống sức khỏe gây ra hậu quả lâu dài, đặc biệt là trong giai đoạn trẻ tăng trưởng não nhanh chóng.

Điều trị thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ sơ sinh

1. Bổ sung sắt

Bác sĩ sẽ kê các loại thuốc bổ sung sắt an toàn bé theo độ tuổi và tình trạng thiếu máu. Ngoài sắt, các loại thuốc này còn có chứa vitamin C để việc hấp thụ sắt trở nên dễ dàng hơn.

Nếu là dạng bột, mẹ hãy trộn với thức ăn của bé, nếu là dạng sirô thì mẹ có thể cho bé uống trực tiếp nhé.

2. Thức ăn giàu chất sắt

Mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ về những thức ăn giàu chất sắt để bổ sung sắt cho bé. Hãy lên kế hoạch chi tiết cho chế độ ăn mỗi ngày của bé và duy trì trong suốt quá trình điều trị.

Sau vài tuần điều trị, bé cưng của bạn sẽ khỏe mạnh hơn. Tuy nhiên, nếu thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

Biến chứng của thiếu máu

1. Chậm đạt được các cột mốc phát triển quan trọng

Thiếu máu ảnh hưởng đến tốc độ phát triển của bé. Điều đó có nghĩa là bé vẫn phát triển bình thường, tuy nhiên bé có thể chậm đạt được những cột mốc phát triển quan trọng.

2. Chậm phát triển thể chất và tinh thần

Thiếu sắt khiến cho các chức năng của não và các bộ phận khác của cơ thể như xương chậm phát triển. Trẻ bị thiếu máu sẽ có chỉ số IQ thấp hơn những đứa trẻ khác. Những bé bị thiếu sắt mãn tính sẽ gặp khó khăn trong việc tương tác với xã hội.

3. Hệ miễn dịch yếu

Sắt giúp tạo ra kháng thể để bảo vệ cơ thể chống lại mầm bệnh. Sắt cũng rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ miễn dịch. Những bé bị thiếu sắt thường có sức đề kháng kém, do đó dễ bị bệnh.

Ngăn ngừa thiếu máu ở trẻ sơ sinh

Ngăn ngừa thiếu máu do thiếu sắt rất đơn giản. Tất cả những gì mẹ cần làm là cung cấp cho bé một chế độ ăn giàu chất sắt tùy theo độ tuổi.

1. Bé dưới 6 tháng tuổi

Khi sinh ra, bé đã có một nguồn dự trữ sắt vừa đủ. Ngoài ra, sắt còn được cung cấp thông qua sữa mẹ. Hàm lượng sắt trung bình của sữa mẹ là 0,35mg/lít và một đứa trẻ nên bú trung bình 780ml mỗi ngày.

Hàm lượng sắt trong sữa mẹ sẽ giảm sau bốn tháng. Nếu bé sinh thiếu cân hoặc mẹ bị tiểu đường thì dễ bị thiếu máu. Để điều trị, mẹ nên bổ sung chất sắt mỗi ngày cho bé. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, mẹ hãy hỏi ý kiến bác sĩ.

Trẻ sơ sinh bú bình nên uống 0,27mg sắt mỗi ngày. Hầu hết các loại sữa bột đều chứa 12mg sắt/lít.

2. Bé trên 6 tháng tuổi

3. Trẻ sinh non tháng