Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư · Dược · Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM
Bệnh u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Nó có thể làm tắc nghẽn phổi và gây nhiễm trùng phổi.
Dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzyme tiêu hóa không thể đến được ruột non. Nếu không có enzyme, chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ từ thức ăn.
Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền thường gặp ở người da trắng, đặc biệt là vùng Bắc Âu. Bệnh nhân CF không sống được lâu, nhưng với phương pháp điều trị hiện đại, nhiều bệnh nhân đã sống đến lứa tuổi trung niên hoặc lâu hơn.
Triệu chứng của bệnh u xơ nang khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo từng thời kỳ. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang của trẻ sơ sinh có thể là tắc nghẽn ruột gây ra do sự dày lên của phân trong ruột và da có vị mặn.
Đa số các triệu chứng khác xảy ra sau này bao gồm:
Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh u xơ nang tích tụ trong đường hô hấp giúp vi khuẩn dễ dàng phát triển hơn và gây nhiễm trùng. Tình trạng nhiễm trùng làm tắc nghẽn đường hô hấp và gây ho thường xuyên cùng đờm nhầy, đôi khi lẫn máu.
Bệnh nhân u xơ nang cũng thường xuyên bị viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi kháng thuốc kháng sinh và có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm hơn như tràn dịch phổi hoặc giãn phế quản.
Trẻ mắc bệnh u xơ nang có phổi bình thường khi sinh và các triệu chứng có thể không xuất hiện trong thời kỳ đầu.
Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh xơ nang có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy của bệnh nhân, khiến cho các enzyme không thể đến ruột của bạn. Điều này có thể gây tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Bệnh nhân có thể ăn rất ngon miệng nhưng ít tăng cân do thiếu enzyme để giúp hấp thụ chất béo và protein.
Khi bệnh u xơ nang nặng hơn, các vấn đề khác có thể xảy ra như:
Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ.
Nếu con bạn hoặc người thân trong gia đình có các triệu chứng như trên, hãy đưa họ đến gặp bác sĩ để kiểm tra bệnh u xơ nang. Ngoài ra, gọi cấp cứu ngay nếu con bạn có triệu chứng khó thở. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.
Bệnh u xơ nang gây ra do một khiếm khuyết trong gen CFTR. Gen này tạo ra một protein giúp điều khiển sự chuyển động của muối và nước trong và ngoài tế bào của cơ thể bạn. Ở những người mắc bệnh u xơ nang, gen của họ tạo ra các protein bị lỗi và làm việc không tốt. Điều này làm dịch nhầy dày và dính hơn, mồ hôi cũng trở nên mặn hơn.
Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền. Trẻ em phải thừa hưởng gen quy định bệnh xơ nang từ cha và mẹ (gọi là rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn). Cả cha và mẹ có thể đều mang gen bệnh xơ nang nhưng vẫn có thể khỏe mạnh.
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ nang bao gồm:
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn bệnh xơ nang, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm hạn chế các triệu chứng và biến chứng của bệnh.
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xơ nang dựa trên kết quả nhiều xết nghiệm bao gồm:
Những thói quen tốt giúp hạn chế diễn tiến bệnh u xơ nang gồm:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!