U xơ nang

Định nghĩa

U xơ nang là bệnh gì?

Bệnh u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Nó có thể làm tắc nghẽn phổi và gây nhiễm trùng phổi.

Dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzyme tiêu hóa không thể đến được ruột non. Nếu không có enzyme, chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ từ thức ăn.

Những ai thường mắc phải bệnh u xơ nang?

Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền thường gặp ở người da trắng, đặc biệt là vùng Bắc Âu. Bệnh nhân CF không sống được lâu, nhưng với phương pháp điều trị hiện đại, nhiều bệnh nhân đã sống đến lứa tuổi trung niên hoặc lâu hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u xơ nang là gì?

Triệu chứng của bệnh u xơ nang khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo từng thời kỳ. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang của trẻ sơ sinh có thể là tắc nghẽn ruột gây ra do sự dày lên của phân trong ruột và da có vị mặn.

Đa số các triệu chứng khác xảy ra sau này bao gồm:

Triệu chứng ở hệ thống hô hấp

Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh u xơ nang tích tụ trong đường hô hấp giúp vi khuẩn dễ dàng phát triển hơn và gây nhiễm trùng. Tình trạng nhiễm trùng làm tắc nghẽn đường hô hấp và gây ho thường xuyên cùng đờm nhầy, đôi khi lẫn máu.

Bệnh nhân u xơ nang cũng thường xuyên bị viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi kháng thuốc kháng sinh và có thể dẫn đến các tình trạng nguy hiểm hơn như tràn dịch phổi hoặc giãn phế quản.

Trẻ mắc bệnh u xơ nang có phổi bình thường khi sinh và các triệu chứng có thể không xuất hiện trong thời kỳ đầu.

Triệu chứng ở hệ tiêu hóa

Những dịch nhầy gây ra bởi bệnh xơ nang có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy của bệnh nhân, khiến cho các enzyme không thể đến ruột của bạn. Điều này có thể gây tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Bệnh nhân có thể ăn rất ngon miệng nhưng ít tăng cân do thiếu enzyme để giúp hấp thụ chất béo và protein.

Khi bệnh u xơ nang nặng hơn, các vấn đề khác có thể xảy ra như:

• Viêm tụy;

• Bệnh gan;

• Tiểu đường;

• Sỏi mật.

Triệu chứng ở hệ sinh dục

• Nam giới có thể bị vô sinh do không có ống dẫn tinh;

• Nữ giới có thể khó mang thai do cổ tử cung bị chặn bởi dịch nhầy;

• Mồ hôi rất mặn khiến cơ thể mất muối và gây mất nước;

• Loãng xương;

• Mật độ xương thấp.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn hoặc người thân trong gia đình có các triệu chứng như trên, hãy đưa họ đến gặp bác sĩ để kiểm tra bệnh u xơ nang. Ngoài ra, gọi cấp cứu ngay nếu con bạn có triệu chứng khó thở. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ nang là gì?

Bệnh u xơ nang gây ra do một khiếm khuyết trong gen CFTR. Gen này tạo ra một protein giúp điều khiển sự chuyển động của muối và nước trong và ngoài tế bào của cơ thể bạn. Ở những người mắc bệnh u xơ nang, gen của họ tạo ra các protein bị lỗi và làm việc không tốt. Điều này làm dịch nhầy dày và dính hơn, mồ hôi cũng trở nên mặn hơn.

Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền. Trẻ em phải thừa hưởng gen quy định bệnh xơ nang từ cha và mẹ (gọi là rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn). Cả cha và mẹ có thể đều mang gen bệnh xơ nang nhưng vẫn có thể khỏe mạnh.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ nang?

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ nang bao gồm:

• Tiền sử gia đình: vì bệnh xơ nang là bệnh di truyền, bệnh này thường di truyền trong các gia đình.

• Chủng tộc: mặc dù bệnh xơ nang xảy ra với mọi chủng tộc, bệnh đặc biệt phổ biến với người da trắng có tổ tiên từ Bắc Âu.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh u xơ nang?

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn bệnh xơ nang, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm hạn chế các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

• Thuốc giúp làm lỏng dịch nhầy giúp ngăn ngừa đàm làm tắc đường thở.

• Các loại thuốc kháng sinh cũng có thể được chỉ định đối với tình trạng nhiễm trùng.

• Thuốc bổ sung enzyme cung cấp enzyme tuyến tụy còn thiếu. Một chế độ ăn đặc biệt có nhiều protein, ít chất béo cũng có thể cải thiện dinh dưỡng.

• Liệu pháp hô hấp có thể được thực hiện để giúp giảm bớt lớp dịch nhầy. Lớp dịch nhầy dày có thể được loại bỏ ra khỏi phổi bằng cách vỗ vào ngực. Nằm xuống, kê đầu thấp hơn chân cũng có thể giúp rút bớt dịch nhầy.

• Nếu tắc nghẽn phát triển trong ruột của bạn, bạn có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ nó.

• Nếu bạn bị khó thở nghiêm trọng hoặc các biến chứng ở phổi nguy hiểm đến tính mạng, cấy ghép phổi là một trong những phương pháp điều trị tốt nhất và nên được bàn bạc với bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh xơ nang?

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xơ nang dựa trên kết quả nhiều xết nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm tiết mồ hôi gọi là pilocarpine iontophoresis. Xét nghiệm này đo lường lượng muối trong mồ hôi của trẻ. Lượng muối cao có nghĩa là trẻ mắc bệnh xơ nang.

• Các xét nghiệm máu di truyền để theo dõi những thay đổi trong tế bào.

• Xét nghiệm phân và máu để kiểm tra các ảnh hưởng lên tụy.

• Chụp X-quang ngực hoặc các xét nghiệm hô hấp để kiểm tra phổi.

• Bệnh xơ nang cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh (chẩn đoán tiền sản).

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh u xơ nang?

Những thói quen tốt giúp hạn chế diễn tiến bệnh u xơ nang gồm:

• Theo các hướng dẫn của bác sĩ về sử dụng thuốc và điều trị theo như chỉ dẫn. Đi khám bác sĩ ít nhất 3 hoặc 4 lần mỗi năm;

• Tránh tiếp xúc với người bị nhiễm trùng đường hô hấp;

• Cho chích ngừa cúm mỗi năm;

• Uống nhiều nước;

• Tránh tiếp xúc với khí gas hoặc khói bụi. Điều này làm kích ứng phổi và làm cho bệnh xơ nang xấu đi;

• Tập thể dục đều đặn;

• Uống thuốc bổ sung enzyme và có chế độ ăn đặc biệt nhiều protein ít chất béo để cải thiện chất dinh dưỡng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.