Tham vấn y khoa: Bác sĩ Nguyễn Thường Hanh · Nội khoa - Nội tổng quát · Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Bắc Ninh
Viêm da đầu chi – ruột (Acrodermatitis enteropathica) là một rối loạn chuyển hóa kẽm có thể xảy ra ở dạng bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải.
Dạng bẩm sinh của viêm da đầu chi – ruột là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các bất thường trong đường ruột dẫn đến không thể hấp thu kẽm ở đây. Tình trạng thiếu kẽm gây ra những biểu hiện như viêm da có xuất hiện mụn nhọt (viêm da mủ) xảy ra xung quanh miệng hoặc hậu môn, tiêu chảy và móng tay bất thường (loạn dưỡng móng). Trong giai đoạn cấp tính, các triệu chứng khó chịu, dễ bị kích thích và rối loạn cảm xúc rõ ràng hơn, do teo vỏ não gây ra. Nhận biết sớm để điều trị kịp thời sẽ giúp giảm nhẹ các triệu chứng.
Dạng mắc phải của rối loạn này cũng tạo ra những triệu chứng tương tự. Một hình thức viêm da đầu chi – ruột thoáng qua có thể xảy ra do kẽm không được tiết vào sữa mẹ cho con bú. Dạng mắc phải khác đôi khi liên quan đến phẫu thuật bắc cầu ở đoạn trên của ruột hoặc quá trình truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch mà không có đủ lượng kẽm thích hợp. Bổ sung kẽm thường giúp điều trị các triệu chứng này.
Triệu chứng thường gặp trong rối loạn này là tiêu chảy mạn tính, có thể nhẹ hoặc nặng và có sự hiện diện của chất béo trong phân (phân mỡ).
Ở dạng bẩm sinh, các triệu chứng bắt đầu từ từ, thường xuyên hơn ở thời điểm cai bú sữa mẹ, ảnh hưởng tương tự nhau ở bé trai và bé gái:
Nồng độ kẽm trong máu ở người bị rối loạn này bẩm sinh thường thấp hơn bình thường. Tuy nhiên, đôi khi nồng độ kẽm trong máu người bệnh vẫn bình thường dù hiếm khi xảy ra.
Một loại thiếu kẽm thoáng qua ở trẻ sơ sinh có thể xuất phát phát từ một bất thường bẩm sinh khác. Tuy nhiên, vấn đề không nằm ở trẻ sơ sinh mà ở người mẹ đang cho con bú. Một số phụ nữ đang nuôi con bằng sữa mẹ bị thiếu yếu tố liên kết kẽm do tuyến tụy sản xuất ra. Khi đó, trẻ bú sữa này cũng bị giảm nồng độ kẽm trong máu và biểu hiện các triệu chứng của rối loạn này. Nếu thay thế sữa mẹ bằng nguồn sữa khác (chẳng hạn như sữa công thức), tình trạng thiếu kẽm sẽ được khắc phục và trẻ không còn các triệu chứng rối loạn.
Các triệu chứng viêm da đầu chi – ruột do mắc phải có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ đã lớn, thanh thiếu niên và người trưởng thành.
Viêm da đầu chi – ruột bẩm sinh là một rối loạn di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn này dường như là kết quả của đột biến gene SLC39A4.
Bởi vì đây là rối loạn di truyền tính trạng lặn nên bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ được thừa hưởng cả hai gene bất thường từ cả bố và mẹ. Khả năng này chiếm khoảng 25%. Nếu trẻ được sinh ra có một gene bình thường và một gene bệnh, chúng sẽ mang mầm bệnh mà không có biểu hiện triệu chứng. Trường hợp này chiếm 50% các khả năng có thể xảy ra. Cơ hội trẻ sinh ra với cả hai gene bình thường từ cha mẹ về mặt di truyền là 25%. Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.
Trường hợp người mẹ không có đủ lượng kẽm trong sữa mẹ cũng có thể có nguyên nhân di truyền. Một đột biến đơn trong đột biến SLC30A2 có thể gây giảm tiết kẽm trong sữa mẹ.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kết quả xét nghiệm sau đây có thể giúp bác sĩ nghi ngờ người bệnh bị thiếu kẽm và viêm da đầu chi – ruột:
Sinh thiết từ vùng da tổn thương không cho thấy đặc điểm đặc trưng nào về mặt mô học vì trông tương tự như bệnh chàm hoặc vảy nến.
Các bệnh lý khác cũng cần được đánh giá và loại trừ bao gồm:
Điều trị viêm da đầu chi – ruột bắt đầu bằng việc uống bổ sung kẽm với liều lượng 3mg/kg/ngày (trong 220mg kẽm sulfate chứa khoảng 50mg kẽm nguyên tố). Bổ sung nguyên tố này qua đường uống với liều cao sẽ giúp cải thiện các triệu chứng thiếu kẽm.
Điều trị thiếu kẽm mắc phải hay do chế độ ăn thường bắt đầu với liều kẽm nguyên tố từ 0,5–1 mg/kg/ngày trong khi đang điều trị suy dinh dưỡng. Kẽm cũng cần được bổ sung trong quá trình mang thai.
Nếu có nhiễm trùng da thứ cấp do vi khuẩn và candida thì cần có liệu pháp điều trị thích hợp.
Thông thường, tiêu chảy, khó chịu và các triệu chứng liên quan đến tâm trạng, cảm xúc sẽ được cải thiện trong vòng 1 ngày sau khi bắt đầu điều trị với kẽm. Quá trình chữa lành các tổn thương trên da được ghi nhận trong vòng 1 tuần và sự phát triển của tóc nhìn thấy trong 1 tháng sau khi sử dụng kẽm bổ sung.
Nhìn chung, tiên lượng cho người bệnh rối loạn này thường tốt nếu chẩn đoán kịp thời và bổ sung kẽm đầy đủ, Tuy nhiên, người bệnh có thể tử vong nếu không được điều trị.
Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Tham vấn y khoa:
Bác sĩ Nguyễn Thường Hanh
Nội khoa - Nội tổng quát · Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Bắc Ninh
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!