Stargardt

Tìm hiểu chung

Stargardt là bệnh gì?

Bệnh Stargardt là một chứng bệnh thoái hóa điểm vàng bắt đầu ở giai đoạn sớm trong cuộc đời. Năm 1909, tiến sĩ Stargardt lần đầu tiên mô tả tình trạng này và đặt tên bệnh theo tên của mình. Đây là một trong những hình thức phổ biến nhất của thoái hóa điểm vàng vị thành niên.

Mất thị lực có liên quan đến bệnh Stargardt là do các tế bào quang nhãn nhận ở phần trung tâm của võng mạc bị chết đi.

Võng mạc là mô mềm, nhạy cảm, lót phía sau trong thành của mắt. Trong võng mạc có các tế bào quang nhãn cung cấp tầm nhìn bằng cách truyền tải thông tin từ trường trực quan tới não. Phần trung tâm của võng mạc có chức năng giúp cho tầm nhìn trung tâm sắc nét. Khả năng này sẽ giúp con người có thể đọc, xem vô tuyến và nhìn vào khuôn mặt được rõ nét.

Bệnh Stargardt thường là một tình trạng di truyền đòi hỏi một gen bất thường từ cả bố và mẹ gây ra căn bệnh này. Tuy nhiên, có một số được xác định là việc di truyền chiếm ưu thế, chỉ cần một gen từ bố hoặc mẹ.

Gần đây, các chuyên gia đã xác định gen ABCR, bây giờ gọi là abca4, gây bệnh Stargardt. Điều này mang lại một tương lai mới để tìm một phương pháp điều trị thích hợp cho bệnh này.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Stargardt là gì?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh Stargardt là:

• Thay đổi tầm nhìn trung tâm. Khi bác sĩ nhìn vào võng mạc của một người bị bệnh Stargardt, họ có thể tìm thấy những đốm vàng đặc trưng trong và bên dưới võng mạc. Các đốm này là các hợp chất lipofuscin, một sản phẩm phụ của các chất béo, mỡ của tế bào bình thường. Trong bệnh này, các đốm có thể mở rộng ra ngoài theo kiểu vòng;
• Lipofuscin tích tụ bất thường. Tổ chức Foundation Blindness đã hỗ trợ các nghiên cứu về việc tích tụ lipofuscin và cách ngăn ngừa nó;
• Rắc rối khi đọc và có các điểm màu xám hoặc đen trong tầm nhìn trung tâm của bạn;
• Mất tầm nhìn xuất hiện từ từ ở một bên mắt, sau đó ảnh hưởng đến cả hai mắt;
• Khi đạt mức độ thị giác 20/40, thường có sự tiến triển nhanh chóng của việc mất thị lực bổ sung cho đến khi đạt đến mức 20/200. (Tầm nhìn bình thường là 20/20. Một người có tầm nhìn 20/40 nhìn thấy ở khoảng cách 6.096 m trong khi người có tầm nhìn bình thường nhìn thấy ở khoảng cách 12.192 m). Ở tuổi 50, khoảng 50% số người trong nghiên cứu có thị lực 20/200 hoặc tệ hơn;
• Một số người mất thị lực nhanh chóng trong một vài tháng. Hầu hết mọi người sẽ bị mất thị lực từ 20/100 đến 20/400 vào khoảng 30 đến 40 tuổi;
• Vào ban đêm, mắt của bạn có tầm nhìn bình thường, nhưng bạn có thể gặp khó khăn khi phải chuyển từ nơi tối đến nơi sáng hơn. Nhìn, phân biệt màu sắc sẽ biến mất trong các giai đoạn sau của bệnh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Stargardt?

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra nguyên nhân bắt nguồn từ một gen cụ thể của bệnh. Nếu cả hai bố và mẹ mang một dạng đột biến gen và một gen bình thường, con của họ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Trẻ em được di truyền chỉ một đột biến gen sẽ không mắc bệnh.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh Stargardt?

Tình trạng sức khỏe này rất phổ biến. Bệnh Stargardt có thể xảy ra với tỉ lệ 1/20.000 trẻ em trên 6 tuổi và thường được chẩn đoán trước 20 tuổi. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ giới tính nào.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh Stargardt?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

• Ở giai đoạn sớm của bệnh, tế bào điểm vàng không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào có thể nhận thấy để làm chậm các dấu hiệu ban đầu của bệnh Stargardt. Trẻ em có thể bị chẩn đoán sai với tổn thương thị giác vật lý. Trong thời gian này, những thay đổi đặc trưng xảy ra trong võng mạc giúp tạo điều kiện chẩn đoán bệnh;
• Chụp võng mạc huỳnh quang là một thử nghiệm trong đó một thuốc nhuộm được tiêm vào cánh tay và dòng chảy của thuốc nhuộm này khi nó đi vào mắt được nghiên cứu;
• Ở giai đoạn sau của bệnh Stargardt, sự xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng ở võng mạc khiến chẩn đoán dễ dàng hơn nhiều. Sự xuất hiện của một vùng trung tâm võng mạc bị xám hóa kết hợp với các đốm nhỏ màu vàng trong võng mạc ngoại vi là điển hình của bệnh Stargardt.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Stargardt?

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh Stargardt. Vì vậy, một số nghiên cứu đầy hứa hẹn, bao gồm liệu pháp gen, tế bào gốc và thuốc đang được hỗ trợ.

Dùng kính chống lại tia cực tím thường được bác sĩ khuyên dùng khi đi ra ngoài trời. Đối với những người đã bị mất thị lực, trợ giúp khiếm thị thường cần thiết.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Stargardt?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Bạn nên lưu ý rằng bệnh Stargardt không bao giờ làm mất thị giác toàn bộ. Tầm nhìn ngoại biên được giữ nguyên. Tầm nhìn trung tâm thường ở khoảng từ 20/100 đến 20/400 với những bệnh nhân trẻ tuổi thường ít bị tổn thương hơn. Chăm sóc thị lực có thể giúp người mắc Stargardt sống một cuộc sống bình thường;
• Sau khi chẩn đoán, mỗi bệnh nhân mắc bệnh Stargardt cần phải có một cuộc kiểm tra thị lực bị khiếm khuyết bởi bác sĩ có kỹ năng phục hồi thị lực bị khiếm khuyết;
• Ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh Stargardt, điều quan trọng là phải được chăm sóc thị lực. Những học sinh này có thể có vấn đề về kiểm soát ánh sáng và độ chói trong lớp học. Có thể cần điều chỉnh bao gồm ngồi tránh xa cửa sổ hoặc sử dụng rèm cửa.

Lời khuyên hữu ích từ những bệnh nhân đã mắc Stargardt là đừng lắng nghe những ảnh hưởng tiêu cực. Nên tin vào chính mình và chỉ cho người khác biết bạn có thể làm gì. Chỉ có bạn mới có thể tìm thấy tiềm năng của chính bản thân bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.