Bệnh tim bẩm sinh là những khiếm khuyết ở tim mà trẻ mắc phải ngay từ khi mới sinh ra. Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh là do sự phát triển bất thường trong cấu trúc tim ngay từ khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết rõ điều gì đã gây ra sự phát triển bất thường này.

Tuy nhiên, phần lớn họ cho rằng di truyền và một số yếu tố nguy cơ từ mẹ khi mang thai có thể làm tăng khả năng trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu chi tiết hơn trong bài viết này nhé!

Tim hoạt động như thế nào?

Để hiểu về nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh, trước tiên bạn cần biết cấu trúc và cách tim hoạt động như thế nào. Tim được chia thành các ngăn, bao gồm hai ngăn trên (tâm nhĩ) và hai ngăn dưới (tâm thất).

Đầu tiên, tâm thất phải sẽ đưa máu nghèo oxy đến phổi thông qua các động mạch phổi. Trong phổi, máu lấy oxy và sau đó chảy trở về tâm nhĩ trái của tim qua các tĩnh mạch phổi. Tâm nhĩ trái đẩy máu xuống tâm thất trái, tâm thất trái sẽ bơm máu qua động mạch chủ và đi đến phần còn lại của cơ thể. Máu sau khi cung cấp oxy cho các cơ quan sẽ nhận về khí carbonic. Máu này được tâm nhĩ phải hút về, đẩy xuống tâm thất phải tạo nên một vòng tròn tuần hoàn khép kín.

Sở dĩ máu trong tim có thể đi theo một chiều như vậy là nhờ hệ thống 4 van tim hoạt động nhịp nhàng.

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh là do bất kỳ dị tật bẩm sinh nào trong cấu trúc tim, bao gồm các vấn đề ở động mạch, tĩnh mạch, van tim, buồng tim và vách ngăn giữa các buồng tim. Sự bất thường này có thể làm thay đổi cách hoạt động của tim gây nên các triệu chứng tim bẩm sinh.

Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng có điều gì đó đã làm ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai trong 6 tuần đầu của thai kỳ. Đây là thời điểm mà tim thai đang phát triển từ một cấu trúc dạng ống đơn giản thành hình dạng giống như trái tim hoàn chỉnh. Một yếu tố nào đó tác động đã khiến cho quá trình phát triển này xuất hiện những dị tật bất thường.

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền

Nhiều người vẫn thắc mắc rằng bệnh tim bẩm sinh có di truyền không? Câu trả lời là CÓ. Bệnh tim bẩm sinh dường như có liên quan đến một số hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh. Một số gen di truyền mà trẻ được thừa hưởng từ bố, từ mẹ hoặc từ cả hai có thể là nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh.

Những hội chứng di truyền liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của trẻ sơ sinh có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh, bao gồm: hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Turner (thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính ở trẻ sơ sinh là bé gái) và hội chứng Noonan (đột biến xảy ra trên nhiều gen)…

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến người mẹ

Hầu hết trường hợp nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh không được xác định rõ. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh nếu mẹ:

• Mắc bệnh sởi rubella. Mẹ bị nhiễm rubella khi mang thai trong 8 đến 10 tuần đầu tiên của thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai.
• Bị tiểu đường. Mẹ bị bệnh tiểu đường type 1 hoặc 2 trong khi mang thai có thể làm cản trở sự phát triển bình thường của thai nhi trong giai đoạn đầu và tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh. Nguy cơ gia tăng được cho là vì lượng hormone insulin trong máu cao. Bệnh tiểu đường thai kỳ không làm tăng nguy cơ này.
• Bị cúm. Phụ nữ bị cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn. Lý do vẫn chưa rõ ràng.
• Dùng một số loại thuốc. Mẹ dùng một số loại thuốc khi đang mang thai có thể là nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh cho con, bao gồm: thuốc chống động kinh (benzodiazepine), thuốc trị mụn (isotretinoin và retinoids) hay thuốc giảm đau ibuprofen.
• Uống nhiều rượu. Mẹ uống nhiều rượu trong thời kỳ mang thai có thể gây độc cho mô của thai nhi, góp phần rủi ro tim bẩm sinh cho con. Hai dị tật thường gặp nhất là thông liên thất hoặc thông liên nhĩ.
• Hút thuốc lá. Người mẹ hút thuốc khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh.
• Phenylketone niệu (PKU). Những bà mẹ mang thai mắc căn bệnh di truyền này nếu không tuân thủ chế độ ăn kiêng (tiêu thụ ít protein) thì có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại. Mẹ tiếp xúc với dung môi hữu cơ, hóa chất độc hại trong vài tuần đầu của thai kỳ cũng làm gia tăng tỷ lệ tim bẩm sinh ở trẻ. Những chất này có trong sơn nước, sơn móng tay, keo dán…

Tóm lại, nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh cho đến nay vẫn chưa được xác định rõ. Một số trường hợp bệnh là do di truyền. Bên cạnh đó, những vấn đề ở người mẹ khi mang thai như mắc phải các bệnh lý hoặc dùng một số loại thuốc, tiếp xúc với môi trường độc hại đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai.