Nhiều người thắc mắc rằng bệnh Alzheimer có di truyền không và làm thế nào để phòng ngừa bệnh hiệu quả. Khả năng mắc bệnh Alzheimer của một người có thể cao hơn nếu người đó thừa hưởng một số đột biến gen nhất định được truyền từ bố mẹ. Tuy nhiên, bố mẹ mắc bệnh Alzheimer không chắc chắn rằng con cái cũng sẽ bị mắc bệnh này.
Mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu chi tiết hơn trong bài viết ngay sau đây nhé!
Bệnh Alzheimer có di truyền không?
Bệnh Alzheimer có di truyền không? Câu trả lời là: di truyền sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.
Cụ thể, một số đột biến gen nhất định mà bạn nhận từ bố mẹ mình sẽ góp phần khiến bạn có nhiều khả năng bị Alzheimer hơn. Đột biến gen di truyền không phải là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh Alzheimer mà nó được xem là yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh.
Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng những người có bố, mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh Alzheimer thì sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác. Nguy cơ này tăng lên nếu có nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số đột biến gen di truyền rất hiếm gặp có mặt trong bệnh này là:
Bệnh Alzheimer có di truyền không trong trường hợp bệnh khởi phát muộn?
Khi tiếp tục đi tìm lời giải đáp cho vấn đề bệnh Alzheimer có di truyền không, các nhà nghiên cứu cho biết rằng loại bệnh Alzheimer khởi phát muộn, thường bắt đầu sau 65 tuổi, là phổ biến nhất và liên quan đến nhiều gen.
Gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát muộn là gen apolipoprotein E (APOE), có 3 dạng phổ biến:
- APOE e2 là gen ít phổ biến nhất, gen này làm giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Nếu bệnh Alzheimer xảy ra ở người mang dạng gen này, nó thường khởi phát bệnh muộn hơn.
- APOE e4 là gen khá phổ biến, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở độ tuổi sớm hơn. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng từ 40-65% những người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer có gen APOE e4.
- APOE e3 là loại gen phổ biến nhất, tuy nhiên, gen này dường như không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Tuy nhiên, bạn cần hiểu thêm 2 điều sau:
- APOE e4 là đột biến gen làm tăng nguy cơ nhiều nhất
Tất cả chúng ta đều thừa hưởng 2 bản sao gen APOE từ cả bố và mẹ. Nếu bạn nhận ít nhất một gen APOE e4 từ mẹ hoặc bố sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer lên gấp 2-3 lần. Còn nếu nhận cả 2 gen từ 2 người, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên đến khoảng 8 đến 12 lần.
Tuy nhiên, trên thực tế, không phải ai được di truyền gen này đều phát triển bệnh Alzheimer. Nhiều bệnh nhân không có bất kỳ gen APOE e4 nào.
- Vẫn còn các gen khác
Khi nghiên cứu vấn đề bệnh Alzheimer có di truyền không, các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra mối liên hệ giữa bệnh Alzheimer khởi phát muộn và một số đột biến gen khác ngoài gen APOE e4 đã đề cập ở trên. Cụ thể bao gồm:
- ABCA7. Vai trò chính xác của ABCA7 không rõ ràng, nhưng đột biến gen này dường như có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn. Các nhà nghiên cứu cho rằng nó có thể liên quan đến vai trò của gen trong cách cơ thể sử dụng cholesterol.
- CLU. Gen này giúp điều chỉnh sự thanh thải amyloid-beta khỏi não. Đột biến gen này gây ra sự mất cân bằng giữa việc sản xuất và thanh thải amyloid-beta và là yếu tố phát triển của bệnh Alzheimer.
- CR1. Đột biến gen này dẫn đến sự thiếu hụt protein mà gen này tạo ra, góp phần gây ra chứng viêm mãn tính trong não, tăng khả năng phát triển bệnh Alzheimer.
- PICALM. Gen này có liên quan đến quá trình các tế bào thần kinh kết nối với nhau. Nếu bị đột biến gen này, các tế bào thần kinh không thể kết nối thông suốt với nhau sẽ làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng não và việc hình thành trí nhớ.
- PLD3. Vai trò của PLD3 trong não vẫn chưa được xác định rõ nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy đột biến gen này có thể làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
- TREM2. Gen này có liên quan đến việc điều chỉnh phản ứng của não đối với chứng viêm. Các đột biến hiếm gặp của gen này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
- SORL1. Một số đột biến của gen SORL1 trên nhiễm sắc thể 11 dường như có liên quan đến bệnh Alzheimer.
Tương tự như với gen APOE, những đột biến gen vừa đề cập ở trên chỉ là yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh, không phải nguyên nhân trực tiếp. Trên thực tế, không phải ai được di truyền những đột biến gen này cũng sẽ mắc bệnh Alzheimer.
Bệnh Alzheimer khởi phát sớm
Bệnh Alzheimer có di truyền không ở những bệnh nhân có triệu chứng bệnh Alzheimer khởi phát sớm từ năm 30 đến 60 tuổi? Thực tế nếu thừa hưởng một trong 3 gen đột biến di truyền sau đây, khả năng cao bạn sẽ mắc Alzheimer trước 65 tuổi:
- Protein tiền chất amyloid (APP)
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
Bất kỳ sự thay đổi nào trên một trong ba gen này làm tăng sản xuất quá nhiều một đoạn protein gây độc được gọi là amyloid-beta peptide. Peptide này có thể tích tụ trong não tạo thành các khối gọi là mảng amyloid – đặc trưng ở não của bệnh nhân Alzheimer. Sự tích tụ của amyloid-beta peptide và các mảng amyloid sẽ làm hư hại tế bào thần kinh và gây bệnh.
Tuy nhiên, bệnh Alzheimer khởi phát sớm rất hiếm gặp, chỉ chiếm dưới 10% trong tổng số người mắc bệnh Alzheimer. Trong số đó, đột biến gen chỉ gặp phải ở chưa tới 1% những bệnh nhân này.
Xét nghiệm di truyền để phòng ngừa bệnh
Việc tìm hiểu bệnh Alzheimer có di truyền không sẽ giúp bác sĩ nắm rõ hơn về nguyên nhân gây bệnh Alzheimer và các yếu tố nguy cơ, từ đó có được phương pháp mới để điều trị và ngăn ngừa căn bệnh này.
Hầu hết các chuyên gia không khuyến khích xét nghiệm di truyền đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp bệnh Alzheimer khởi phát sớm, xét nghiệm di truyền có thể là cần thiết.
Xét nghiệm di truyền để tìm ra các gen đột biến có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm có thể cung cấp kết quả chắc chắn hơn nếu bạn có các triệu chứng bệnh ban đầu hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh khởi phát sớm. Nó cũng có thể giúp ích trong quá trình thử nghiệm thuốc điều trị hiện tại và lập kế hoạch có con nếu bạn mong muốn.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng cho rằng xét nghiệm di truyền khó có thể dự đoán chính xác 100% căn bệnh này bởi vì có quá nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh.
Hy vọng thông qua bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn bệnh Alzheimer có di truyền không. Nếu trong gia đình của bạn có người bị sa sút trí tuệ qua nhiều thế hệ, đặc biệt là khi còn trẻ, bạn nên đi tư vấn di truyền. Bên cạnh đó, hãy thăm khám sức khỏe định kỳ và nhận lời khuyên từ bác sĩ để đánh giá được khả năng mắc bệnh Alzheimer của bản thân khi lớn tuổi.
[embed-health-tool-bmi]
