Loạn dưỡng cơ

Định nghĩa

Loạn dưỡng cơ là bệnh gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm trên 30 bệnh di truyền về cơ, gây yếu cơ. Bệnh nhân thường gặp khó khăn khi đi hoặc ngồi thẳng. Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ sẽ xuất hiện triệu chứng khi còn nhỏ, trong khi một số khác lại chỉ xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành. Các bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne: dạng phổ biến nhất, phần lớn người bệnh sẽ không có khả năng đi lại ở tuổi 12 và cần phải có dụng cụ hỗ trợ hô hấp.

• Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: cơ ở mặt, vai, tay và chân yếu dần. Bệnh diễn tiến chậm và có thể phát triển từ nhẹ đến nặng (bị liệt).

• Loạn dưỡng tăng trương lực cơ.

Những ai thường mắc phải loạn dưỡng cơ?

Các bé trai thường mắc phải các bệnh như loạn dưỡng cơ Duchenne (dạng phổ biến nhất) và loạn dưỡng cơ Becker. Loạn dưỡng cơ gốc chi, loạn dưỡng cơ mặt- vai-cánh tay và loạn dưỡng teo cơ bẩm sinh ảnh hưởng cả nam và nữ giới. Bệnh loạn dưỡng tăng trương lực cơ là dạng phổ biến nhất ở người lớn. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ là gì?

Các triệu chứng phụ thuộc vào dạng bệnh loạn dưỡng cơ. Tất cả các cơ hoặc những nhóm cơ nhất định, như cơ quanh khung chậu, vai hoặc mặt có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Cơ yếu, khó cử động hoặc di chuyển;

• Chảy nước dãi;

• Cơ teo dần;

• Trí tuệ chậm phát triển (xảy ra ở một số dạng bệnh loạn dưỡng cơ);

• Sụp mi mắt.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nên gọi bác sĩ hoặc đến bệnh viện nếu các triệu chứng trên không giảm hoặc kéo dài. Ngoài ra, bạn cũng nên báo cho bác sĩ biết nếu trong gia đình bạn có người bị loạn dưỡng cơ để có phương pháp chẩn đoán hợp lý. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ là gì?

Bệnh loại dưỡng cơ do yếu tố di truyền gây ra. Những gen chứa thông tin sai hoặc thiếu sẽ ngăn cơ thể tạo ra protein (thường protein này có tên dystrophin). Các protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh. Mỗi loại bệnh loạn dưỡng cơ sẽ được gây ra bởi một đột biến gen đặc biệt và những gen đột biến này sẽ di truyền sang thế hệ sau.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc loạn dưỡng cơ?

Có rất nhiều yếu tố có thể khiến bạn tăng nguy cơ mắc loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Độ tuổi và giới tính: các bé trai thường dễ bị loạn dưỡng cơ Duchenne.

• Tiền căn gia đình: nếu trong gia đình đã có người bị loạn dưỡng cơ, bạn cũng có khả năng bị mắc phải bệnh này.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị loạn dưỡng cơ?

Hiện nay vẫn chưa có một phương pháp chữa trị cụ thể cho các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Mục tiêu của chữa trị là để kiểm soát được các triệu đang gặp phải. Những phương pháp này bao gồm:

• Tập vật lý trị liệu.

• Phẫu thuật cột sống hoặc chân (chỉ trong một số trường hợp).

• Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như vòng đeo, gậy, dụng cụ tập đi, và xe lăn có thể giúp bệnh nhân di chuyển và không bị phụ thuộc.

• Uống corticosteroids để kéo dài thời gian di chuyển (áp dụng cho trẻ em).

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán loạn dưỡng cơ?

Bác sĩ sẽ khám thực thể và hỏi tiền sử bệnh để chẩn đoán. Bạn sẽ phải thực hiện một số phương pháp kiểm tra như đo điện cơ (EMG), siêu âm, sinh thiết cơ và điện tâm đồ (ECG). Ngoài ra còn có các xét nghiệm khác bao gồm kiểm tra gen và xét nghiệm máu các enzym như creatine kinase (CK).

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của loạn dưỡng cơ?

Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến loạn dưỡng cơ:

• Cố gắng hoạt động nhiều nhất có thể để các cơ linh hoạt.

• Dùng các thực phẩm giàu chất xơ, hàm lượng protein cao và hàm lượng calo thấp.

• Hiểu biết và bệnh loạn dưỡng cơ và những điều cấn phải làm nếu mắc bệnh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa