Tham vấn y khoa: Bác sĩ Lê Thị Mỹ Duyên · Đa khoa · Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc
Hội chứng XYY là tình trạng xảy ra khi cấu trúc gen của người đàn ông có thêm một nhiễm sắc thể Y. Những người phụ nữ bình thường sẽ có hai nhiễm sắc thể X (XX) và đối với đàn ông thì gen của họ sẽ chứa một nhiễm sắc thể X và một sắc thể Y (XY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở những người đàn ông với cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của họ.
Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào cơ thể. Trong khi những người mắc hội chứng XYY thì có 47 nhiễm sắc thể vì có thêm một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, thỉnh thoảng sự biến đổi cấu trúc gen này chỉ tồn tại trong một vài tế bào.
Hội chứng XYY là kết quả của một sự trộn gen ngẫu nhiên trong quá trình hình thành mã gen của một người đàn ông. Phần lớn những trường hợp mắc chứng này không phải do di truyền và các nhà nghiên cứu tin rằng không có sự liên quan giữa bản chất gen với hội chứng XYY. Điều đó đồng nghĩa với việc những người đàn ông mắc hội chứng này không hẳn sẽ truyền nó cho những đứa bé trai của họ vì lỗi trên gen là ngẫu nhiên và xảy ra tại những thời điểm khác nhau trong suốt quá trình phân bào. Điều này lí giải vì sao mà người mắc hội chứng này có thể chỉ bị ảnh hưởng ở một vài tế bào chứ không phải toàn bộ.
Vì hội chứng XYY không phải là do di truyền nên tất cả mọi người đàn ông đều có nguy cơ mắc phải như nhau.
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY biến đổi giữa những bệnh nhân khác nhau và tùy thuộc vào độ tuổi. Những dấu hiệu dưới đây có thể cho biết đứa bé sinh ra có thể mắc hội chứng XYY:
Một số dấu hiệu dưới đây có thể cảnh báo rằng một bé trai hoặc vị thành niên mắc hội chứng XYY:
Bên cạnh những dấu hiệu nêu trên, một số triệu chứng dưới đây cũng có thể được coi là triệu chứng của hội chứng XYY ở người đàn ông trưởng thành:
Trong nhiều trường hợp, những người đàn ông vẫn không phát hiện họ mắc hội chứng này cho đến khi họ trưởng thành. Đó là khi họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường liên quan đến sinh sản như giảm số lượng tinh trùng.
Trong y học thì có hai bài kiểm tra thường dùng để chẩn đoán hội chứng này bao gồm:
Bác sĩ có thể yêu cầu bạn kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai bài kiểm tra này đều phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân.
Những rối loạn gen giống như hội chứng XYY có thể chẩn đoán được thông qua phân tích các nhiễm sắc thể. Bạn sẽ phải trải qua một cuộc phân tích cấu trúc gen để biết chắc rằng bạn có mắc hội chứng này hay không.
Hội chứng XYY không thể chữa nhưng có nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh hay phẫu thuật có thể giúp làm giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này. Một khi bạn xác định được mình mắc hội chứng này, bạn nên tìm đến các cơ sở y tế uy tín để làm giảm nhẹ đi tình trạng cũng như tác động tiêu cực đối với cơ thể.
Bạn có thể quan tâm đến các bài viết sau:
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!