Những điều cần biết về hội chứng XYY ở nam giới

Hội chứng XYY là tình trạng xảy ra khi cấu trúc gen của người đàn ông có thêm một nhiễm sắc thể Y. Những người phụ nữ bình thường sẽ có hai nhiễm sắc thể X (XX) và đối với đàn ông thì gen của họ sẽ chứa một nhiễm sắc thể X và một sắc thể Y (XY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở những người đàn ông với cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của họ.

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào cơ thể. Trong khi những người mắc hội chứng XYY thì có 47 nhiễm sắc thể vì có thêm một nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, thỉnh thoảng sự biến đổi cấu trúc gen này chỉ tồn tại trong một vài tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng XYY ở nam giới là gì?

Hội chứng XYY là kết quả của một sự trộn gen ngẫu nhiên trong quá trình hình thành mã gen của một người đàn ông. Phần lớn những trường hợp mắc chứng này không phải do di truyền và các nhà nghiên cứu tin rằng không có sự liên quan giữa bản chất gen với hội chứng XYY. Điều đó đồng nghĩa với việc những người đàn ông mắc hội chứng này không hẳn sẽ truyền nó cho những đứa bé trai của họ vì lỗi trên gen là ngẫu nhiên và xảy ra tại những thời điểm khác nhau trong suốt quá trình phân bào. Điều này lí giải vì sao mà người mắc hội chứng này có thể chỉ bị ảnh hưởng ở một vài tế bào chứ không phải toàn bộ.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng XYY?

Vì hội chứng XYY không phải là do di truyền nên tất cả mọi người đàn ông đều có nguy cơ mắc phải như nhau.

Triệu chứng của hội chứng XYY ở nam giới là gì?

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY biến đổi giữa những bệnh nhân khác nhau và tùy thuộc vào độ tuổi. Những dấu hiệu dưới đây có thể cho biết đứa bé sinh ra có thể mắc hội chứng XYY:

• Giảm trương lực cơ;
• Chậm phát triển các kỹ năng di chuyển như chậm biết đi hay bò, trườn,..;
• Chậm nói hoặc mắc chứng khó nói;
• Tinh hoàn không xuống bìu lúc sinh.

Một số dấu hiệu dưới đây có thể cảnh báo rằng một bé trai hoặc vị thành niên mắc hội chứng XYY:

• Được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ;
• Không mọc lông mặt và lông cơ thể;
• Khó tập trung;
• Chậm phát triển kỹ năng đọc, viết;
• Chậm hoặc mắc chứng khó nói;
• Dậy thì muộn hoặc không dậy thì;
• Gặp các vấn đề liên quan đến cảm xúc và hành vi;
• Rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển;
• Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp;
• Giảm trương lực cơ;
• Mắc chứng khó học;
• Mức năng lượng kém;
• Dương vật nhỏ;
• Tinh hoàn nhỏ hơn mức bình thường;
• Chiều cao vượt mức trung bình;
• Xương yếu.

Bên cạnh những dấu hiệu nêu trên, một số triệu chứng dưới đây cũng có thể được coi là triệu chứng của hội chứng XYY ở người đàn ông trưởng thành:

• Giảm ham muốn tình dục;
• Giảm số lượng tinh trùng;
• Vô sinh.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng XYY?

Trong nhiều trường hợp, những người đàn ông vẫn không phát hiện họ mắc hội chứng này cho đến khi họ trưởng thành. Đó là khi họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường liên quan đến sinh sản như giảm số lượng tinh trùng.

Trong y học thì có hai bài kiểm tra thường dùng để chẩn đoán hội chứng này bao gồm:

Kiểm tra hormone

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai bài kiểm tra này đều phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân.

Phân tích nhiễm sắc thể

Những rối loạn gen giống như hội chứng XYY có thể chẩn đoán được thông qua phân tích các nhiễm sắc thể. Bạn sẽ phải trải qua một cuộc phân tích cấu trúc gen để biết chắc rằng bạn có mắc hội chứng này hay không.

Hội chứng này sẽ được chữa trị như thế nào?

Hội chứng XYY không thể chữa nhưng có nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh hay phẫu thuật có thể giúp làm giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này. Một khi bạn xác định được mình mắc hội chứng này, bạn nên tìm đến các cơ sở y tế uy tín để làm giảm nhẹ đi tình trạng cũng như tác động tiêu cực đối với cơ thể.

Bạn có thể quan tâm đến các bài viết sau:

• Nam giới phải lưu ý những điều này nếu muốn có con
• Tại sao đàn ông phải quan tâm tới testosterone