Thoát vị rốn thai nhi: Mẹ đã hiểu rõ về dị tật bẩm sinh này?

Thoát vị rốn thai nhi là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi các cơ quan trong ổ bụng phát triển bên ngoài ổ bụng. Mặc dù có thể điều trị được nhưng trẻ sơ sinh mắc dị tật này có thể mắc thêm các vấn đề sức khỏe khác nên bạn cần lưu ý.

Thoát vị rốn thai nhi có thể được phát hiện ngay trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Nếu bạn đang quan tâm và có những thắc mắc về dị tật này thì có thể tìm hiểu thông tin chi tiết qua bài viết sau đây.

Thoát vị rốn thai nhi là gì?

Thoát vị rốn thai nhi có tên khoa học là Omphalocele hoặc Exomphalos. Đây là một dị tật bẩm sinh ở thành bụng. Trong đó, các cơ quan của ổ bụng được bao phủ bởi một túi mỏng, gần như trong suốt (hiếm khi bị vỡ) và thoát ra ngoài thông qua một lỗ hở ở thành bụng ngay tại vị trí dây rốn cắm vào.

Về mức độ và kích thước, kích thước khối thoát vị có thể nhỏ khi chỉ có một phần ruột thoát ra ngoài. Ngược lại, kích thước khối thoát vị có thể lớn nếu hầu hết các cơ quan trong thành bụng như ruột, gan và lá lách đều nằm ngoài ổ bụng. Theo thống kê, 2/3 trẻ mắc dị tật thoát vị rốn sẽ gặp bất thường về các cơ quan hoặc bộ phận khác, chẳng hạn như cột sống, hệ tiêu hóa, tim, hệ tiết niệu và tứ chi.

Thoát vị rốn thai nhi hình thành như thế nào?

Thoát vị rốn thai nhi là một loại dị tật hình thành từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Quá trình này diễn ra theo các giai đoạn sau đây:

• Từ tuần 6 đến tuần 10 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, ruột của em bé phát triển dài ra và được đẩy từ bụng sang thành dây rốn. Điều này là bình thường.
• Khi trẻ được 11 tuần: Bình thường, ruột của bé sẽ quay trở lại thành bụng. Ngược lại, nếu điều đó không xảy ra thì sẽ dẫn đến dị tật được gọi là thoát vị rốn thai nhi.

Nguyên nhân gây ra dị tật thoát vị rốn khi em bé còn trong bụng mẹ

Hiện nay, nguyên nhân gây ra thoát vị rốn thai nhi (Omphalocele) lẫn giải pháp phòng ngừa dị tật này vẫn chưa thể xác định rõ. Tình trạng này được nghi ngờ là do sự thay đổi trong gene hoặc nhiễm sắc thể của em bé. Bên cạnh đó, Omphalocele cũng có thể là do sự kết hợp giữa gene và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ mà người mẹ đã tiếp xúc từ môi trường, ăn uống hoặc một số loại thuốc mà mẹ sử dụng trong thai kỳ.

Mặt khác, các nghiên cứu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Hoa Kỳ cũng có những phát hiện quan trọng về một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn thai nhi. Các yếu tố này bao gồm:

• Rượu và thuốc lá: Phụ nữ nghiện rượu hoặc thuốc lá nặng (tiêu thụ hơn 1 gói thuốc lá mỗi ngày) có nhiều nguy cơ sinh con mắc dị tật.
• Béo phì: Phụ nữ thừa cân hoặc béo phì trước khi mang thai cũng có nhiều nguy cơ sinh con bị thoát vị rốn.
• Thuốc: Phụ nữ sử dụng thuốc chống trầm cảm, loại thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) khi mang thai có thể tăng nguy cơ dẫn đến thoát vị rốn thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán thoát vị rốn thai nhi

Hiện tượng thoát vị rốn thường được phát hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ bằng kỹ thuật siêu âm. Sau khi xác định được dị tật, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu siêu âm tim thai để kiểm tra các bất thường ở tim (nếu có) trước khi trẻ được sinh ra để có được sự chuẩn bị tốt nhất. 

Đôi khi, thoát vị rốn thai nhi không được phát hiện trong thai kỳ. Điều này có nghĩa là bác sĩ chỉ có thể phát hiện dị tật sau khi trẻ chào đời. Lúc này, em bé thường được điều trị và chăm sóc y tế ngay sau sinh. Trẻ cũng có thể cần được làm thêm các xét nghiệm để bác sĩ tìm kiếm và phát hiện các vấn đề sức khỏe khác nếu có.

Thoát vị rốn thai nhi được điều trị như thế nào?

Điều trị thoát vị rốn cho trẻ sơ sinh (Omphalocele) thường phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Kích thước của khối cơ quan thoát vị
• Sức khỏe tổng thể của em bé
• Tuổi thai
• Khả năng dung nạp thuốc của bé.

Nếu kích thước của khối cơ quan thoát vị nhỏ, trẻ thường được phẫu thuật ngay sau khi sinh để đưa ruột trở lại thành bụng và đóng lỗ mở ở rốn. Ngược lại, nếu khối thoát vị có kích thước lớn, việc điều trị sẽ cần được thực hiện theo từng giai đoạn:

• Đầu tiên, một tấm bảo vệ vô trùng được đặt lên bụng của bé nhằm bao phủ các cơ quan ổ bụng thoát vị ra ngoài.
• Em bé cần được phẫu thuật. Thế nhưng, khoang bụng của trẻ sau sinh còn quá nhỏ nên không thể đưa tất cả các cơ quan quay trở lại vào ổ bụng cùng một lúc. Thay vào đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ đưa từ từ từng cơ quan trở lại ổ bụng của trẻ. Quá trình này thường mất vài ngày đến vài tuần.
• Bác sĩ phẫu thuật sẽ đóng thành bụng sau khi đã đưa tất cả các cơ quan quay trở vào ổ bụng của em bé.

Mặt khác, vì bụng của trẻ sơ sinh thường rất nhỏ và nội tạng của bé sưng lên nên có thể khiến trẻ khó thở. Vì vậy, bé sẽ cần sự trợ giúp của máy thở trong khi chờ vết sưng tấy giảm đi và khoang bụng phát triển lớn hơn.

Các biến chứng của thoát vị rốn thai nhi là gì? Sau phẫu thuật trẻ có gặp các rủi ro sức khỏe về lâu dài?

Đôi khi, lớp màng bao bọc các cơ quan thoát vị ra ngoài thành bụng có thể bị vỡ, kéo theo đó là gây nhiễm trùng. Ngoài ra, nếu một cơ quan bị chèn ép hoặc xoắn lại thì có thể làm mất nguồn cung cấp máu và gây hại cho nội tạng của em bé.

Đối với trẻ thoát vị rốn đã được phẫu thuật, các rủi ro sức khỏe về lâu dài vẫn có thể xảy ra. Trẻ bị tổn thương các cơ quan trong ổ bụng có thể gặp khó khăn về tiêu hóa, đi tiêu và dễ bị nhiễm trùng. Bên cạnh đó, nguy cơ rủi ro cao hay thấp sau phẫu thuật còn phụ thuộc vào những yếu tố như:

• Kích thước của khối cơ quan thoát vị
• Phần ruột hoặc bất kỳ cơ quan nào bị mất nguồn cung cấp máu
• Các vấn đề sức khỏe khác đi kèm.

Nếu trẻ sơ sinh chỉ bị rò một đoạn ruột ngắn ra ngoài và không có thêm bất kỳ dị tật nào khác thì gần như có thể bình phục hoàn toàn sau phẫu thuật. Ngược lại, nếu có nhiều cơ quan trong ổ bụng thoát ra ngoài hoặc trẻ được chẩn đoán mắc thêm các dị tật, vấn đề sức khỏe khác thì có thể cần được chăm sóc, theo dõi đặc biệt. Cách tốt nhất là bạn nên nhờ đến sự tư vấn và hỗ trợ của bác sĩ để lên kế hoạch chăm sóc con đúng cách nhằm giảm thiểu rủi ro.

Thoát vị rốn thai nhi là dị tật bẩm sinh chưa có giải pháp ngăn ngừa. Vì vậy, lời khuyên hữu ích là mẹ bầu nên cố gắng giữ một thai kỳ khỏe mạnh bằng cách tránh xa rượu bia, thuốc lá và duy trì cân nặng hợp lý. Song song đó, mẹ cần đảm bảo khám thai định kỳ đầy đủ để được bác sĩ theo dõi và can thiệp y tế kịp thời nếu phát hiện những vấn đề bất thường.