Hội chứng Gardner là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng

Tìm hiểu chung

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là một tình trạng bệnh lý di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển của khối u lành tính thường gặp ở đại tràng và theo thời gian khi tình trạng bệnh tiến triển có thể gây ra ung thư ruột kết.

Các khối u gây ra do hội chứng Gardner có thể xảy ra ở bất kỳ khu vực nào của cơ thể nhưng chủ yếu thường gặp ở đại tràng. Thêm vào đó, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển u xơ và u nang bã nhờn. Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Gardner có thể có tổn thương ở võng mạc gây ảnh hưởng đến tầm nhìn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Gardner?

Hội chứng Gardner không phổ biến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của  hội chứng Gardner?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Gardner là:

  • Các tăng trưởng bất thường trong ruột, khi tình trạng này tiến triển các u tăng kích cỡ và số lượng
  • Mọc thêm răng
  • Các khối u xương trong sọ
  • Các u nang bã nhờn
  • Phát triển u xơ
  • Đau vùng bụng do polyp.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Gardner?

Các nguyên nhân cơ bản của hội chứng Gardner là do đột biến gen APC. Chức năng của gen này là sản xuất protein APC kiểm soát sự tăng trưởng của các tế bào trong cơ thể.

Đột biến ở gen APC gây ra mất chức năng của protein APC và tăng trưởng bất thường của các tế bào dẫn đến sự tăng trưởng quá mức trong hội chứng Gardner. Nguyên nhân gây ra các đột biến ở gen APC của hội chứng Gardner chưa rõ ràng.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Gardner?

Việc chẩn đoán hội chứng Gardner bắt đầu với việc thu thập bệnh sử của bệnh nhân cùng với khám sức khỏe chi tiết. Nội soi đường tiêu hóa thấp có thể được thực hiện và cho thấy sự hiện diện của các polyp, số lượng polyp có thể dao động đến hàng trăm.

Khi tất cả các nguyên nhân khác gây ra polyp đã được loại trừ, xét nghiệm phân tử có thể được thực hiện để tìm đột biến trong gen APC giúp chẩn đoán xác định hội chứng Gardner.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Gardner?

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner có nguy cơ phát triển ung thư ruột kết do vậy điều trị về cơ bản là nhằm mục đích ngăn chặn điều này. Tầm soát đại tràng thường xuyên là thiết cho những người bị hội chứng Gardner.

Nếu số lượng polyp là quá nhiều, phẫu thuật cắt bỏ cần được thực hiện để loại bỏ các polyp. Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) cũng hỗ trợ trong việc ngăn ngừa sự phát triển của polyp đại tràng.

Trong các trường hợp mọc răng thêm là kết quả của hội chứng Gardner, bác sĩ sẽ chỉ định nhổ các răng này. Bệnh nhân có hội chứng này được khuyến khích ăn uống cân bằng, tránh thức ăn cay và tránh những tình huống căng thẳng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Gardner?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Ngày đăng: Tháng Tư 10, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Ba 27, 2018

Nguồn tham khảo