Tìm hiểu chung
Suy nhược tiểu cầu là gì?
Bệnh Glanzmann hay suy nhược tiểu cầu là một tình trạng sức khỏe hiếm gặp, đề cập đến quá trình đông máu gặp khó khăn. Đây là một dạng rối loạn chảy máu bẩm sinh.
Thông thường, suy nhược tiểu cầu xuất phát từ vấn đề thiếu hụt glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), một loại protein tìm thấy trên bề mặt tiểu cầu.
Khi bạn bị thương, các tế bào tiểu cầu sẽ tự kết dính với nhau ngay tại vị trí vết thương, từ đó ngăn ngừa tình trạng xuất huyết quá nhiều. Nếu không có đủ glycoprotein IIb/IIIa cần thiết, những tế bào trên sẽ không thể dính vào nhau đúng cách.
Do đó, nhiều chuyên gia đánh giá cao mức độ nguy hiểm của vấn đề sức khỏe này. Họ cũng cho biết, trong trường hợp chấn thương nghiêm trọng, bạn có nguy cơ cao mất một lượng lớn máu và tử vong.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng suy nhược tiểu cầu
Không cầm máu được (chảy máu liên tục) là dấu hiệu điển hình của bệnh suy nhược tiểu cầu. Bên cạnh đó, bạn còn có thể bắt gặp một số triệu chứng như sau:
- Thường xuyên chảy máu cam
- Dễ bầm tím
- Chảy máu nướu răng
- Rong kinh
- Xuất huyết trong lúc phẫu thuật hoặc hậu phẫu
Nguyên nhân
Nguyên nhân suy nhược tiểu cầu là gì?
Các gene mã hóa glycoprotein IIb/IIIa thường ở nhiễm sắc thể 17 trên đoạn ADN. Nếu chuỗi ADN thiếu mất những gene này, suy nhược tiểu cầu sẽ phát sinh.
Thêm vào đó, các nhà nghiên cứu xếp tình trạng trên vào nhóm di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn có thể mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ đều không có gene quy định glycoprotein IIb/IIIa.
Chính vì vậy, nếu bạn có tiền sử gia đình bị suy nhược tiểu cầu, rủi ro mắc bệnh của bạn, kể cả con bạn, đều cao hơn những người khác.
Thêm vào đó, các nhà khoa học hàng đầu vẫn đang nỗ lực tìm kiếm tác nhân gây thiếu những gene này, từ đó đề xuất phương hướng điều trị tốt nhất.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán suy nhược tiểu cầu?
Đối với trường hợp này, bác sĩ thường áp dụng một loạt xét nghiệm máu đơn giản để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm:
- Đo độ ngưng tập tiểu cầu: đánh giá khả năng kết dính của tiểu cầu
- Tổng phân tích tế bào máu (CBC): xác định số lượng tiểu cầu trong máu
- Xét nghiệm thời gian prothrombin (xét nghiệm đông máu PT): kiểm tra thời gian cần thiết để đông máu
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần: một thủ thuật y tế khác dùng để đo thời gian đông máu
Những phương pháp điều trị suy nhược tiểu cầu
Thực tế, bác sĩ vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu cho vấn đề sức khỏe này. Các biện pháp hiện tại chủ yếu tập trung vào việc đẩy lui triệu chứng, chẳng hạn như:
- Truyền máu cho người bị xuất huyết nặng
- Giảm thiểu tần suất chảy máu và bầm tím bằng cách thay thế tiểu cầu
Ngoài ra, các chuyên gia cũng khuyến nghị mọi người nên tránh dùng một số loại thuốc sau đây, bao gồm:
- Nhóm thuốc giảm đau NSAID: ibuprofen, aspirin…
- Thuốc làm loãng máu: warfarin, heparin…
- Các loại thuốc kháng viêm
Cả ba loại thuốc trên đều có chung đặc điểm ngăn chặn sự hình thành của huyết khối trong mao mạch. Tuy nhiên, trong trường hợp này, chúng có thể khiến tình trạng xuất huyết trở nên nghiêm trọng hơn.
Trong quá trình điều trị, nếu bạn cảm thấy vấn đề chảy máu không được cải thiện hoặc tệ hơn là trở nặng, hãy mau chóng liên hệ với bác sĩ. Họ sẽ giúp bạn thay đổi liệu trình điều trị hiệu quả và phù hợp hơn.
Bệnh suy nhược tiểu cầu có nguy hiểm không?
Mất máu nhiều là hệ quả trực tiếp của tình trạng sức khỏe này. Từ đó, một loạt biến chứng nguy hiểm có thể phát sinh, bao gồm:
- Thiếu máu mãn tính
- Các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh
- Thiếu máu do thiếu sắt ở phụ nữ khi đến chu kỳ kinh nguyệt
- Tử vong do mất máu quá nhiều
Do đó, nếu tình trạng bầm tím hoặc chảy máu vô căn xảy ra thường xuyên, bạn nên mau chóng đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Phòng ngừa
Những biện pháp nào giúp phòng ngừa suy nhược tiểu cầu?
Vì suy nhược tiểu cầu là một dạng rối loạn di truyền nên bạn hầu như sẽ không thể ngăn ngừa hoàn toàn vấn đề này. Tuy nhiên, bạn có thể yêu cầu làm xét nghiệm máu để kiểm tra liệu bạn có bị thiếu những gene quy định glycoprotein IIb/IIIa không, từ đó mau chóng có biện pháp khắc phục.
Đồng thời, nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh Glanzmann hay bất kỳ rối loạn tiểu cầu nào, bạn nên nhờ chuyên gia tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch sinh con.
Hello Bacsi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.
