Tăng cholesterol máu thuần túy hay còn gọi tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng di truyền khiến mức cholesterol tăng cao trong cơ thể. Vậy tình trạng này có nguy hiểm không? Mời bạn tham khảo bài viết sau đây.

Tăng cholesterol máu thuần túy là gì?

Theo các chuyên gia, cứ 250 người trên thế giới sẽ có 1 người mắc tăng cholesterol máu thuần túy. Tuy nhiên, nhiều người lại không biết mình mắc bệnh để được điều trị sớm.

Tăng cholesterol máu không phải do lối sống hay chế độ ăn uống gây ra. Do đó, mức cholesterol cao hoặc chế độ ăn nhiều chất béo sẽ không gây ra bệnh này.

Tăng cholesterol máu trong gia đình ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý cholesterol. Do đó, bệnh sẽ làm người bệnh có nguy cơ bị bệnh tim. Đây là một bệnh di truyền và thường ảnh hưởng đến trẻ từ khi mới sinh ra.

Triệu chứng tăng cholesterol máu thuần túy

Ở bệnh này, cholesterol cao thường không gây ra bất cứ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu.
Xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ xác định mức cholesterol LDL trong cơ thể. Nếu mức này cao hơn 190mg/dL ở người lớn và 160mg/dL thì được xác nhận là cao cholesterol.
Mặc dù các triệu chứng hiếm khi xảy ra, nhưng một số người có thể gặp phải:

Đau ngực
Các vết sưng nhỏ trên da, thường là ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối hoặc quanh mắt
U vàng ở da, là chất cholesterol dạng sáp tích tụ ở da hoặc gân
Cặn cholesterol nhỏ, màu vàng tích tụ dưới mắt hoặc quanh mí mắt

Khi trẻ thừa hưởng gene đột biến từ cả cha và mẹ, con sẽ có nhiều khả năng phát triển u vàng ở da khi còn nhỏ, thậm chí là ở giai đoạn sơ sinh.
Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu thuần túy
Tăng cholesterol trong máu gia đình là do gene di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Khiếm khuyết này sẽ ngăn cơ thể tự loại bỏ loại cholesterol tích tụ trong động mạch và gây ra bệnh tim. Những cholesterol gây ra vấn đề tim mạch được gọi là LDL (cholesterol “xấu”). Cholesterol LDL có thể khiến động mạch trở nên cứng và thu hẹp. Điều này làm tăng nguy cơ đau tim và bệnh tim.

Các phương pháp giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu thuần túy

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách tìm hiểu các triệu chứng và hỏi về bệnh sử gia đình mắc. Họ có thể ghi nhận bất kỳ lượng cholesterol nào tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc xung quanh mắt.

Ngoài ra, bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol toàn phần. Nếu mức cholesterol cao hơn 300mg/dl ở người lớn hoặc 250mg/dl ở trẻ em, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ xác định đột biến liên quan đến cholesterol tăng.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định tác động tổng thể của FH đối với sức khỏe của một người. Bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm căng thẳng tim hoặc siêu âm tim.

Điều trị tăng cholesterol máu gia đình

Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục và có chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo, là biện pháp chủ yếu giúp điều trị cholesterol cao. Cụ thể:

• Giảm lượng chất béo bão hòa trong chế độ ăn uống
• Bổ sung 10-20g chất xơ hòa tan mỗi ngày. Những thực phẩm giàu chất xơ gồm yến mạch, đậu Hà Lan, đậu, táo, trái cây họ cam quýt và cà rốt.
• Tăng cường vận động
• Duy trì trọng lượng cơ thể hợp lý

Với tình trạng tăng cholesterol máu gia đình, bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị người bệnh dùng thuốc để giúp giảm mức cholesterol LDL. Việc chỉ định các thuốc cụ thể sẽ phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm yếu tố nguy cơ, tuổi tác, sức khỏe hiện tại của người bệnh và các tác dụng phụ có thể xảy ra.

Một số thuốc giúp điều trị bệnh này như:

• Statin. Đây là một trong những loại thuốc được kê đơn phổ biến nhất để giảm cholesterol. Thuốc này ngăn chặn một chất mà gan cần để tạo ra cholesterol. Điều này giúp gan lấy cholesterol khỏi máu. Statin cũng có thể giúp cơ thể bạn tái hấp thu cholesterol từ các mảng bám trên thành động mạch, do đó có khả năng đẩy lùi bệnh mạch vành. Các thuốc statin gồm atorvastatin, fluvastatin, lovastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin và simvastatin.
• Nhóm resin. Gan sử dụng cholesterol để tạo ra axit mật, một chất cần thiết cho quá trình tiêu hóa. Thuốc cholestyramine, colesevelam và colestipol làm giảm cholesterol gián tiếp bằng cách liên kết với axit mật. Điều này thúc đẩy gan sử dụng cholesterol dư thừa để tạo ra nhiều axit mật hơn, làm giảm mức cholesterol trong máu.
• Thuốc ức chế hấp thu cholesterol. Ruột non hấp thụ cholesterol từ thức ăn và giải phóng nó vào máu. Thuốc ezetimibe giúp giảm cholesterol trong máu bằng cách hạn chế ruột non hấp thu cholesterol từ thực phẩm.
• Kết hợp thuốc ức chế hấp thu cholesterol và statin. Việc kết hợp hai nhóm thuốc này giúp làm giảm cả sự hấp thụ cholesterol của ruột non và quá trình sản xuất cholesterol trong gan.
• Các thuốc tiêm. Một nhóm thuốc mới có thể giúp gan hấp thụ nhiều cholesterol LDL hơn. Điều này làm giảm lượng cholesterol lưu thông trong máu. Các thuốc tiêm này thường được bác sĩ cho dùng một hoặc hai lần mỗi tháng.

Thuốc trị triglyceride cao

Nếu bạn cũng có mức triglyceride (chất béo trung tính) cao, bác sĩ có thể kê đơn:

• Nhóm thuốc Fibrates. Thuốc fenofibrate và gemfibrozil làm giảm triglyceride bằng cách giảm quá trình sản xuất cholesterol VLDL (giống với cholesterol LDL nhưng tỷ trọng thấp hơn nhiều) và tăng tốc độ loại bỏ triglyceride khỏi máu. Cholesterol VLDL chủ yếu chứa chất béo trung tính.
• Niacin. Niacin làm giảm chất béo trung tính bằng cách hạn chế khả năng gan sản xuất cholesterol LDL và VLDL. Tuy nhiên, niacin có thể liên quan đến tổn thương gan và đột quỵ, vì vậy hầu hết các bác sĩ hiện nay chỉ khuyên dùng thuốc cho những người không thể dùng statin.
• Bổ sung axit béo omega-3. Bổ sung axit béo omega-3 có thể giúp giảm chất béo trung tính trong cơ thể. Nếu bạn chọn dùng thực phẩm chức năng không kê đơn, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ. Bổ sung axit béo omega-3 có thể ảnh hưởng đến các loại thuốc khác mà bạn đang dùng.

Điều trị ở trẻ em

Chế độ ăn lành mạnh và tập thể dục là phương pháp điều trị ban đầu tốt nhất cho trẻ từ 2 tuổi trở lên mắc cholesterol cao hoặc béo phì. Trẻ em từ 10 tuổi trở lên có thể được kê đơn thuốc giảm cholesterol, chẳng hạn như statin, nếu chúng có mức cholesterol rất cao.