Tăng cholesterol máu đơn thuần

Tăng cholesterol máu đơn thuần, hay còn gọi tăng cholesterol máu gia đình là một tình trạng di truyền khiến mức cholesterol tăng cao trong cơ thể. Vậy tình trạng này có nguy hiểm không? Mời bạn tham khảo bài viết sau đây.

Tăng cholesterol máu đơn thuần là gì?

Theo các chuyên gia, cứ 250 người trên thế giới sẽ có 1 người mắc tăng cholesterol máu đơn thuần. Tuy nhiên, nhiều người lại không biết mình mắc bệnh để được điều trị sớm.

Tăng cholesterol máu không phải do lối sống hay chế độ ăn uống gây ra. Do đó, mức cholesterol cao hoặc chế độ ăn nhiều chất béo sẽ không gây ra bệnh này.

Tăng cholesterol máu trong gia đình ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý cholesterol. Kết quả là người bệnh có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn và nguy cơ gặp cơn nhồi máu cơ tim sớm hơn. Bệnh này di truyền và thường ảnh hưởng đến trẻ từ khi mới sinh ra.

[embed-health-tool-bmi]

Tăng cholesterol máu đơn thuần có nguy hiểm không?

Những người bị tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim và tử vong cao hơn khi còn trẻ.

• Cơn nhồi máu cơ tim có thể xảy ra trước tuổi 50 ở nam và 60 tuổi ở nữ.
• Nếu ở thể bệnh hiếm gặp hơn và nghiêm trọng hơn, nếu không được chẩn đoán hoặc điều trị, có thể gây tử vong trước 20 tuổi.

Triệu chứng tăng cholesterol máu đơn thuần

Ở bệnh này, cholesterol cao thường không gây ra bất cứ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu.

Cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) được gọi là cholesterol “xấu” vì nó có thể tích tụ trong thành động mạch, khiến chúng cứng và hẹp lại. Lượng cholesterol dư thừa này đôi khi đọng lại ở một số phần nhất định của da, một số gân và xung quanh mống mắt:

• Da: Những vị trí tích tụ cholesterol phổ biến nhất là ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối. Chúng cũng có thể xảy ra ở vùng da quanh mắt.
• Gân: Cholesterol tích tụ có thể làm dày gân Achilles và một số gân ở tay.
• Mắt: Mức cholesterol cao có thể tạo thành một vòng màu trắng hoặc xám xung quanh mống mắt. Điều này xảy ra phổ biến nhất ở người lớn tuổi, nhưng người trẻ cũng có thể gặp phải.

Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu đơn thuần

Tăng cholesterol trong máu gia đình là do gene di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Khiếm khuyết này sẽ ngăn cơ thể tự loại bỏ loại cholesterol tích tụ trong động mạch và gây ra bệnh tim.

Chẩn đoán tăng cholesterol máu đơn thuần

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách:

• Tìm hiểu các triệu chứng và hỏi về bệnh sử của các thành viên trong gia đình.
• Xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
  • Người lớn mắc chứng tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình thường có mức cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) trên 190 mg/dL (4,9 mmol/L).
  • Trẻ mắc chứng rối loạn này thường có mức cholesterol LDL trên 160 mg/dL (4,1 mmol/L).
  • Trong trường hợp nghiêm trọng, mức cholesterol LDL có thể trên 500 mg/dL (13 mmol/L).
• Xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ xác định đột biến liên quan đến cholesterol tăng. Điều này giúp kiểm tra xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hay không.

Điều trị tăng cholesterol máu đơn thuần

Thay đổi lối sống

Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục và có chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo, là biện pháp chủ yếu giúp điều trị cholesterol cao. Cụ thể:

• Giảm lượng chất béo bão hòa trong chế độ ăn uống. Chất béo này có chủ yếu trong mỡ, da, nội tạng động vật
• Bổ sung 10-20g chất xơ hòa tan mỗi ngày. Những thực phẩm giàu chất xơ gồm yến mạch, đậu Hà Lan, đậu, táo, trái cây họ cam quýt và cà rốt
• Tăng cường vận động. Hãy tập ít nhất 30 phút mỗi ngày với cường độ vừa phải nếu bác sĩ cho phép
• Duy trì trọng lượng cơ thể hợp lý
• Bỏ thuốc lá.

Dùng thuốc

Với tình trạng tăng cholesterol máu gia đình, bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị người bệnh dùng thuốc để giúp giảm mức cholesterol LDL. Việc chỉ định các thuốc cụ thể sẽ phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm yếu tố nguy cơ, tuổi tác, sức khỏe hiện tại của người bệnh và các tác dụng phụ có thể xảy ra.

Một số thuốc giúp điều trị bệnh này như:

• Statin. Đây là một trong những loại thuốc được kê đơn phổ biến nhất để giảm cholesterol. Thuốc này ngăn chặn một chất mà gan cần để tạo ra cholesterol. Điều này giúp gan lấy cholesterol khỏi máu. Statin cũng có thể giúp cơ thể bạn tái hấp thu cholesterol từ các mảng bám trên thành động mạch, do đó có khả năng đẩy lùi bệnh mạch vành. Các thuốc statin gồm atorvastatin, fluvastatin, lovastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin và simvastatin.
• Nhóm resin. Gan sử dụng cholesterol để tạo ra axit mật, một chất cần thiết cho quá trình tiêu hóa. Thuốc cholestyramine, colesevelam và colestipol làm giảm cholesterol gián tiếp bằng cách liên kết với axit mật. Điều này thúc đẩy gan sử dụng cholesterol dư thừa để tạo ra nhiều axit mật hơn, làm giảm mức cholesterol trong máu.
• Thuốc ức chế hấp thu cholesterol. Ruột non hấp thụ cholesterol từ thức ăn và giải phóng nó vào máu. Thuốc ezetimibe giúp giảm cholesterol trong máu bằng cách hạn chế ruột non hấp thu cholesterol từ thực phẩm.
• Kết hợp thuốc ức chế hấp thu cholesterol và statin. Việc kết hợp hai nhóm thuốc này giúp làm giảm cả sự hấp thụ cholesterol của ruột non và quá trình sản xuất cholesterol trong gan.
• Các thuốc tiêm. Một nhóm thuốc mới có thể giúp gan hấp thụ nhiều cholesterol LDL hơn. Điều này làm giảm lượng cholesterol lưu thông trong máu. Các thuốc tiêm này thường được bác sĩ cho dùng một hoặc hai lần mỗi tháng.