- Đau ngực
- Các vết sưng nhỏ trên da, thường là ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối hoặc quanh mắt
- U vàng ở da, là chất cholesterol dạng sáp tích tụ ở da hoặc gân
- Cặn cholesterol nhỏ, màu vàng tích tụ dưới mắt hoặc quanh mí mắt
Khi trẻ thừa hưởng gene đột biến từ cả cha và mẹ, con sẽ có nhiều khả năng phát triển u vàng ở da khi còn nhỏ, thậm chí là ở giai đoạn sơ sinh.
Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu thuần túy
Tăng cholesterol trong máu gia đình là do gene di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Khiếm khuyết này sẽ ngăn cơ thể tự loại bỏ loại cholesterol tích tụ trong động mạch và gây ra bệnh tim. Những cholesterol gây ra vấn đề tim mạch được gọi là LDL (cholesterol “xấu”). Cholesterol LDL có thể khiến động mạch trở nên cứng và thu hẹp. Điều này làm tăng nguy cơ đau tim và bệnh tim.
Các phương pháp giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu thuần túy
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách tìm hiểu các triệu chứng và hỏi về bệnh sử gia đình mắc. Họ có thể ghi nhận bất kỳ lượng cholesterol nào tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc xung quanh mắt.
Ngoài ra, bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol toàn phần. Nếu mức cholesterol cao hơn 300mg/dl ở người lớn hoặc 250mg/dl ở trẻ em, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ xác định đột biến liên quan đến cholesterol tăng.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định tác động tổng thể của FH đối với sức khỏe của một người. Bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm căng thẳng tim hoặc siêu âm tim.