Phình đại tràng bẩm sinh

Tìm hiểu chung

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh gì?

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng tới ruột già (đại tràng) và quá trình tống xuất phân. Bệnh lý này là bẩm sinh, hậu quả của việc thiếu các tế bào thần kinh trong cơ của ruột già ở trẻ, dẫn đến sự tắc nghẽn ở ruột già do sự chuyển động của cơ ruột quá kém.

Trẻ sơ sinh bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh thường không có nhu động ruột sau khi sinh. Trong trường hợp nhẹ, tình trạng này có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn lên.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh phình đại tràng bẩm sinh thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này. Thông thường các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng đôi khi chúng không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên.

Thông thường, dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ không có nhu động ruột trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Căng chướng bụng;
• Nôn mửa, thường nôn mửa chất có màu xanh lá cây hoặc màu nâu;
• Táo bón hoặc xì hơi, có thể làm cho trẻ quấy khóc;
• Tiêu chảy;
• Ruột vận động khó khăn;
• Không có tiêu phân su ngay sau khi sinh;
• Không tiêu phân lần đầu tiên trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh;
• Phân không có thường xuyên nhưng thoát ra đột ngột;
• Vàng da;
• Bú kém;
• Tăng cân chậm.

Ở trẻ lớn, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Chướng bụng;
• Táo bón mạn tính;
• Xì hơi;
• Chậm phát triển;
• Mệt mỏi;
• Phân vón cục;
• Suy dinh dưỡng;
• Tăng trưởng chậm.

Con bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể nghiêm trọng nếu không được chữa trị, vì vậy hãy tìm sự can thiệp y khoa càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Co thắt cơ ruột giúp tiêu hóa thức ăn và các chất lỏng di chuyển trong lòng ruột. Sự co thắt này được gọi là nhu động ruột, các dây thần kinh giữa các lớp cơ gây ra các cơn co thắt. Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh, các dây thần kinh bị thiếu ở một phần ruột. Vùng ruột không có dây thần kinh sẽ không thể đẩy phân qua, điều này gây ra sự tắc nghẽn. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phình lên, kết quả là căng chướng bụng.

Nhà khoa học không biết rõ điều gì gây ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh đôi khi xảy ra trong gia đình và trong một số trường hợp là do đột biến di truyền.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Phình đại tràng bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh phình đại tràng bẩm sinh, chẳng hạn như:

• Có anh em ruột bị mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể di truyền. Nếu bạn có một người con bị bệnh thì người con khác có nguy cơ bị bệnh trong tương lai;
• Nam giới. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh phổ biến hơn ở nam giới;
• Có các bệnh lý di truyền khác. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh liên quan với một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down và các dị tật bất thường khác khi sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Bác sĩ sẽ khám và hỏi về tình trạng nhu động ruột của bé. Bác sĩ có thể đề nghị một hay một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán hoặc điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh:

• Chụp X-quang bụng bằng cách sử dụng chất cản quang. Bari hoặc một chất cản quang khác được đưa vào ruột qua một ống dẫn đặc biệt vào trực tràng. Bari sẽ lấp đầy và phủ lớp niêm của ruột, tạo ra một bóng ruột rõ ràng ở đại tràng và trực tràng. X-quang thường sẽ phát hiện sự tương phản rõ ràng giữa phần thu hẹp của ruột không có dây thần kinh và phần ruột bình thường nhưng thường căng phồng ở phía sau;
• Đo khả năng kiểm soát của cơ xung quanh trực tràng. Đây là một phương thức đo áp lực thường được thực hiện trên trẻ lớn và người lớn. Các bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng bên trong trực tràng. Các cơ xung quanh thường sẽ nới lỏng. Nếu không nới lỏng thì có khả năng là bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh;
• Lấy một mẫu mô đại tràng để xét nghiệm (sinh thiết). Đây là cách chắc chắn nhất để xác định trẻ có mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay không . Mẫu sinh thiết có thể được thu thập bằng cách sử dụng thiết bị hút, sau đó bác sĩ sẽ quan sát dưới kính hiển vi để xác định liệu các tế bào thần kinh có bị thiếu hay không.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Phẫu thuật loại bỏ các phần đại tràng không có tế bào thần kinh sẽ điều trị được bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Bác sĩ sẽ loại bỏ lớp niêm mạc của các phần bị bệnh đại tràng và kéo phần đại tràng bình thường qua ống đại tràng ở bên trong và nối với hậu môn. Phẫu thuật này thường được thực hiện bằng các dụng cụ xâm lấn tối thiểu (nội soi) và phẫu thuật qua đường hậu môn.

Ở những trẻ bị bệnh nặng, phẫu thuật có thể được thực hiện theo hai bước.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ lấy đi phần bất thường của đại tràng và phần đầu – phần ruột khỏe mạnh của đại tràng – được kết nối với một lỗ mở do bác sĩ phẫu thuật tạo ra trên bụng của trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ loại bỏ phân khỏi cơ thể thông qua lỗ mở vào một túi được đính phần cuối của ruột qua cái lỗ ở bụng (lỗ thoát), điều này giúp phần dưới của ruột già có thời gian lành lại.

Thủ thuật tạo hậu môn nhân tạo bao gồm:

• Mở thông hồi tràng. Bác sĩ sẽ loại bỏ toàn bộ đại tràng và gắn ruột non vào lỗ thoát. Phân sẽ rời khỏi cơ thể qua các lỗ thoát vào một cái túi chứa;
• Mở thông đại tràng. Các bác sĩ cắt một phần của đại tràng còn nguyên vẹn và nối nó vào lỗ thoát. Phân thoát khỏi cơ thể thông qua đầu cuối của ruột già;

Một thời gian sau, các bác sĩ sẽ đóng lỗ thoát và gắn các phần ruột khỏe mạnh với trực tràng hay hậu môn.

Sau khi phẫu thuật, hầu hết trẻ em đi phân bình thường, mặc dù một số trẻ bị tiêu chảy lúc đầu. Hướng dẫn cách đi vệ sinh có thể mất nhiều thời gian vì trẻ em phải học làm thế nào để phối hợp các cơ để tống phân ra ngoài. Về lâu dài, trẻ có thể có tiếp tục bị táo bón, chướng bụng và rò phân.

Trẻ em tiếp tục có nguy cơ bị nhiễm trùng đường ruột sau khi phẫu thuật, đặc biệt là trong năm đầu tiên. Bạn phải nhận biết các dấu hiệu cũng như triệu chứng của viêm ruột ở trẻ và đến bác sĩ ngay lập tức nếu bất kỳ triệu chứng sau xảy ra:

• Chảy máu từ trực tràng;
• Tiêu chảy;
• Sốt;
• Chướng bụng;
• Nôn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh phình đại tràng bẩm sinh?

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh phình đại tràng bẩm sinh nếu áp dụng các biện pháp sau:

• Ăn thức ăn có nhiều chất xơ. Bạn nên cho trẻ ăn thức ăn đặc kèm theo các loại thực phẩm nhiều chất xơ. Bạn cũng nên cung cấp cho trẻ ngũ cốc nguyên hạt, trái cây, rau quả và hạn chế bánh mì trắng cũng như các loại thực phẩm ít chất xơ khác. Sự gia tăng đột ngột các loại thực phẩm nhiều chất xơ có thể làm trầm trọng thêm táo bón lúc đầu, vì vậy bạn nên thêm các thực phẩm giàu chất xơ vào chế độ ăn của trẻ dần dần. Nếu trẻ chưa thể ăn thức ăn đặc, hãy hỏi bác sĩ xem có cách nào giúp trẻ giảm táo bón hay không. Một số trẻ có thể cần ống truyền thức ăn trong một khoảng thời gian;
• Tăng lượng dịch. Bạn hãy khuyến khích trẻ uống nhiều nước hơn. Nếu một phần hoặc toàn bộ đại tràng đã được loại bỏ, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ đủ lương nước cho cơ thể. Uống nhiều nước có thể giúp bù nước, giúp giảm táo bón;
• Khuyến khích các hoạt động thể chất. Hoạt động aerobic hàng ngày sẽ giúp thúc đẩy đi tiêu đều đặn;
• Thuốc nhuận tràng. Nếu con bạn không muốn ăn hoặc không thể dung nạp chất xơ thì nước hoặc hoạt động thể chất, một số thuốc nhuận tràng – thuốc để kích thích nhu động ruột – có thể giúp giảm táo bón. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên dùng thuốc nhuận tràng cho con mình hay không và những rủi ro cũng như lợi ích của thuốc.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.