Hội chứng không nhạy cảm androgen là bệnh gì?

Hội chứng không nhạy cảm androgen là một rối loạn di truyền xảy ra trong giai đoạn phát triển các đặc điểm giới tính. Nguyên nhân gây bệnh là do cơ thể không phản ứng với androgen, hormone làm phát triển giới tính nam. Một em bé mắc hội chứng không nhạy cảm androgen có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển (dương vật hoặc âm đạo) cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.

Thông thường, trẻ nữ thường bị hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn, trong khi hội chứng không nhạy cảm androgen một phần có thể xuất hiện ở nữ hoặc nam. Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần thường được chẩn đoán khi sinh, dựa trên bộ phận sinh dục bất thường, nhưng các dạng khác có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ dậy thì.

Người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen có thể nhờ đến các nhà tâm lý tư vấn và trong một số trường hợp sẽ điều trị để thay đổi diện mạo của bộ phận sinh dục.

Hầu hết những người sinh ra với tình trạng này đều không thể có con, nhưng họ vẫn sống khỏe mạnh và bình thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen có thể khác nhau dựa trên mức độ không nhạy cảm với androgen. Có ba loại hội chứng không nhạy cảm androgen dựa trên mức độ nhạy cảm androgen gồm:

Không nhạy cảm androgen nhẹ

Một em bé sinh ra mắc tình trạng không nhạy cảm androgen nhẹ sẽ trông hoàn toàn giống nam và quá trình phát triển bộ phận sinh dục không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tình trạng nhạy cảm với androgen có thể ảnh hưởng đến việc hình thành hoặc sản sinh tinh trùng hay đặc điểm giới tính nam thứ phát (giọng trầm, lông cơ thể thô).

Không nhạy cảm androgen một phần

Một em bé sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần sẽ có bộ phận sinh dục bất thường và có các cơ quan sinh sản bất thường khi sinh, mặc dù mức độ bất thường thay đổi từ người này sang người khác. Các đặc điểm giới tính thứ phát (tiếng nói, lông cơ thể) thường bị ảnh hưởng.

Các cấu trúc sinh sản bên trong có những thay đổi như:

• Mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh: phát triển một phần cho đến đầy đủ;
• Tuyến tiền liệt: nhỏ và không thể sờ thấy (không thể cảm giác qua trực tràng);
• Tinh hoàn: không xuất hiện trong bìu;
• Bìu: có thể chẻ đôi, xuất hiện giống như môi lớn của phụ nữ.

Đặc điểm giới tính thứ cấp như

♦ Vú nở rộng;

♦ Giảm lông mu;

♦ Tiếng nói cao.

Không nhạy cảm androgen hoàn toàn

Một em bé sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn sẽ là nữ lúc sinh. Dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.

Những đặc điểm ở bộ phận sinh dục gồm:

√ Môi và âm vật: thường bình thường, đôi khi kém phát triển;

√ Âm đạo: ngắn hơn, kết thúc trong túi;

√ Cơ cấu sinh sản bên trong;

√ Tuyến sinh dục: tinh hoàn (không buồng trứng);

√ Mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh: không có;

√ Ống dẫn trứng, cổ tử cung, tử cung: mất hay chỉ còn sót lại;

Đặc điểm giới tính thứ cấp gồm:

√ Tóc: ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách;

√ Vú: phát triển, vì testosterone có trong tinh hoàn được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ.

Các đặc điểm thực thể khác gồm:

√ Không mụn trứng cá;

√ Răng to;

√ Chi dài hơn, bàn tay và bàn chân to hơn;

√ Không có kinh nguyệt (không chảy máu hàng tháng, không có tử cung hay buồng trứng).

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng không nhạy cảm androgen?

Một số nguyên nhân có thể gây ra hội chứng không nhạy cảm androgen, có thể là do lỗi di truyền thường do mẹ truyền sang con. Ở lỗi di truyền này, nam giới mặc dù được di truyền nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone (hormone giới tính nam) và vấn đề phát triển cơ quan sinh dục nam giới không bình thường: dương vật không hình thành hoặc không phát triển. Bộ phận sinh dục của trẻ có thể là nữ hoặc giữa nam và nữ, nhưng chúng không có tử cung hoặc buồng trứng và có tinh hoàn không hoàn toàn hoặc một phần.

Những ai thường mắc phải hội chứng không nhạy cảm androgen?

Hội chứng không nhạy cảm androgen là tình trạng sức khỏe rất phổ biến. Trong 10 tuần đầu của thai kỳ, cơ quan sinh dục ngoài của phôi nam và nữ dường như giống hệt nhau. Sự hiện diện hay vắng mặt của hormone testosterone quyết định xem trẻ sẽ phát triển thành nam hay nữ. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng không nhạy cảm androgen?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và sau đó yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm nhất định để xác định bệnh như:

• Xét nghiệm máu;
• Hình ảnh;
• Siêu âm vùng chậu có thể được sử dụng để xác định tình trạng không có các cơ quan sinh sản nữ;
• Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ tiến hành karyotype (kiểm tra xác định số lượng và kiểu nhiễm sắc thể) để xác minh giới tính di truyền;
• Giải trình tự gen. Bác sĩ sẽ giải trình tự gen mang khiếm khuyết di truyền;
• Chẩn đoán tiền sản. Phụ nữ mang thai có thể chọn xét nghiệm trước sinh nếu họ có tiền sử gia đình mắc hội chứng không nhạy cảm androgen. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ sử dụng một mẫu tế bào để kiểm tra các khuyết tật di truyền.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen?

Mặc dù không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hội chứng không nhạy cảm androgen, nhưng một số can thiệp sẽ giúp người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen có một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Việc kiểm soát hội chứng không nhạy cảm androgen có thể bao gồm các yếu tố sau đây:

• Xác định giới tính;
• Liệu pháp thay thế hormone;
• Cắt bỏ tuyến sinh dục. Cắt bỏ tuyến sinh dục (trong trường hợp hội chứng không nhạy cảm androgen ở tinh hoàn) thường được thực hiện ở bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn hoặc một phần;
• Giãn nở âm đạo;
• Phẫu thuật tái tạo. Tạo hình âm đạo là một cách khác để tạo âm đạo cho phụ nữ. Âm đạo có thể được tái tạo bằng cách sử dụng da và mô từ bộ phận sinh dục ngoài, mặc dù khả năng thành công của lựa chọn này là không chắc chắn.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng không nhạy cảm androgen?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.