Thoát vị hoành bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Thoát vị hoành bẩm sinh xảy ra khi cơ hoành không phát triển hoàn chỉnh, khiến các cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực và cản trở sự phát triển của phổi. Hậu quả là trẻ có thể bị thiểu sản phổi và tăng áp phổi dai dẳng sau sinh, dẫn đến suy hô hấp nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khả năng sống. 

Việc tìm hiểu về thoát vị hoành bẩm sinh sẽ giúp các bậc cha mẹ hiểu hơn về dị tật này, từ đó chủ động trao đổi với bác sĩ trong quá trình khám thai và có sự chuẩn bị tốt hơn nếu trẻ chẳng may mắc phải.

Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?

Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital Diaphragmatic Hernia – CDH) là dị tật bẩm sinh xảy ra trong giai đoạn bào thai khi cơ hoành của trẻ không hình thành hoàn chỉnh trong quá trình phát triển. 

Cơ hoành là một tấm cơ mỏng, dạng vòm, ngăn cách hoàn toàn khoang lồng ngực (chứa tim, phổi) với khoang bụng (chứa dạ dày, ruột, gan, lách). Trong thời kỳ phôi thai, cơ hoành hình thành và khép kín để phân chia hai khoang này.

Thoát vị hoành bẩm sinh xảy ra khi cơ hoành của thai nhi không khép kín hoàn toàn mà xuất hiện một kẽ hở. Lúc này, các cơ quan trong khoang bụng như dạ dày, ruột, lách hoặc một phần gan có thể di chuyển ngược lên khoang lồng ngực qua khe hở, chèn ép phổi và tim, gây cản trở sự phát triển bình thường của phổi.

Tỷ lệ mắc thoát vị hoành bẩm sinh ước tính khoảng 2 – 4 trường hợp trên 10.000 trẻ sinh sống. Dị tật có thể xảy ra ở bên trái hoặc bên phải. Bên trái chiếm 80-90% trường hợp. Trong trường hợp hiếm gặp, nó có thể xảy ra ở cả 2 bên. 

Nguyên nhân và mức độ nguy hiểm của thoát vị hoành bẩm sinh

Nguyên nhân chính xác gây ra thoát vị hoành bẩm sinh hiện vẫn chưa được xác định. Trong một số trường hợp, dị tật này được cho là có liên quan đến sự bất thường di truyền, biến đổi nhiễm sắc thể và những rối loạn trong quá trình phát triển của phôi thai. Theo một số nghiên cứu: 70% trường hợp là không có nguyên nhân, 20-30 % là do di truyền và đột biến gen. Khi đó, trẻ có thể mắc thêm các dị tật bẩm sinh khác như dị tật liên quan đến tim, mắt, tay chân hoặc hệ tiêu hóa như dạ dày và ruột.

Về mức độ nguy hiểm, thoát vị hoành bẩm sinh là một dị tật đáng lo ngại và có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh sau khi chào đời. Khi các tạng trong ổ bụng tràn lên lồng ngực, thể tích lồng ngực sẽ bị giảm. Không những vậy, các cơ quan này còn chèn ép trực tiếp lên cơ quan hô hấp – tuần hoàn của trẻ, gây ra các tình trạng:

• Thiểu sản phổi (Phổi phát triển kém): Phổi bị chèn ép liên tục ngay từ trong bụng mẹ khiến các phế nang và mạch máu phổi không thể phát triển bình thường, dẫn đến tình trạng phổi bị teo nhỏ.
• Tăng áp lực động mạch phổi nặng: Do mạch máu phổi kém phát triển và co thắt bất thường, trẻ ngay sau sinh sẽ rơi vào tình trạng suy hô hấp nặng, thiếu oxy nghiêm trọng, nguy cơ tử vong rất cao nếu không được cấp cứu hồi sức chuyên sâu.

Dấu hiệu điển hình của thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ

Thoát vị hoành bẩm sinh có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm thai định kỳ (khoảng tuần thứ 18 của thai kỳ). 

Sau khi nghi ngờ dị tật, bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI) để quan sát rõ hơn vị trí lỗ khuyết và các tạng thoát vị vào lồng ngực. 

Đồng thời, siêu âm tim thai cũng có thể được thực hiện để đánh giá cấu trúc và chức năng tim, cũng như phát hiện những bất thường tim có thể đi kèm.

Trong một số trường hợp, dị tật chỉ được phát hiện sau khi trẻ chào đời. Khi đó, trẻ có thể có các biểu hiện như:

• Trẻ thở rất nhanh, gấp gáp, biểu hiện rút lõm lồng ngực mạnh
• Lồng ngực bên bị thoát vị phồng lên, trong khi bụng trẻ lại lõm lòng thuyền 
• Trẻ bị tím tái toàn thân do thiếu oxy cấp tính. 

Để xác định chẩn đoán, trẻ thường được chỉ định chụp X-quang ngực và siêu âm tim. Bác sĩ cũng có thể lấy máu để đánh giá nồng độ oxy trong máu và cân nhắc xét nghiệm di truyền khi nghi ngờ có bất thường liên quan.

Điều trị thoát vị hoành bẩm sinh như thế nào?

Khi phát hiện thai nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh, thai phụ sẽ cần được theo dõi và quản lý thai kỳ sát sao tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Bác sĩ đánh giá sự phát triển của thai nhi, đồng thời tư vấn cho gia đình về tiên lượng và kế hoạch chăm sóc sau sinh. 

Khi lựa chọn nơi sinh, mẹ bầu cần chọn sinh tại các cơ sở y tế có năng lực hồi sức sơ sinh tốt và có sự phối hợp liên chuyên khoa (Sản – Nhi – Ngoại nhi). Việc hồi sức ngay sau sinh sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ suy hô hấp, đảm bảo an toàn tối đa và nâng cao tỷ lệ sống cho trẻ.

Hồi sức sơ sinh ngay sau khi sinh

Ngay sau khi chào đời, trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh thường được chuyển đến khoa hồi sức sơ sinh. Bác sĩ có thể đặt ống nội khí quản hoặc sử dụng máy thở để hỗ trợ bé thở. Ngoài ra, bé cũng có thể được đặt ống thông dạ dày qua mũi hoặc miệng để hút khí và dịch, hạn chế dạ dày căng lên gây chèn ép phổi.

Trong giai đoạn này, trẻ thường được cung cấp dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch. Các chỉ số như nhịp tim, huyết áp, nồng độ oxy và khí CO₂ trong máu được theo dõi liên tục để đánh giá tình trạng sức khỏe và phát hiện sớm những bất thường. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chú ý duy trì thân nhiệt, kiểm soát tình trạng thiếu máu/thiếu oxy và phòng chống nhiễm trùng cho trẻ.

Phẫu thuật sửa chữa dị tật

Mục tiêu của phẫu thuật là đưa các cơ quan trong ổ bụng như ruột, dạ dày hoặc gan trở về đúng vị trí, sau đó đóng lỗ khuyết ở cơ hoành. 

Phẫu thuật được tiến hành khi trẻ đáp ứng các điều kiện an toàn về hô hấp và tuần hoàn. Thời điểm cụ thể tùy thuộc vào diễn biến sức khỏe của từng trẻ, không nhất thiết phải thực hiện ngay sau sinh. Bác sĩ có thể lựa chọn mổ mở hoặc phẫu thuật nội soi tùy tình trạng của từng trẻ.

Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi sát sao. Trẻ có thể tiếp tục thở máy cho đến khi tự thở một cách an toàn. Những ngày sau đó, khi em bé đã sẵn sàng, bé sẽ được bắt đầu cho ăn thử sữa mẹ. 

Nếu trẻ vẫn đang thở máy hoặc chưa thể bú trực tiếp, sữa có thể được đưa qua ống thông dạ dày theo chỉ định của bác sĩ. Lượng sữa sẽ tăng dần dần, phù hợp với khả năng hấp thu của em bé. Trong lúc đó, dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch vẫn sẽ được duy trì cho đến khi em bé đạt được lượng thức ăn đầy đủ. 

Giai đoạn này, bác sĩ cũng sẽ duy trì phòng và điều trị nhiễm khuẩn, đảm bảo nhiệt độ, vệ sinh thân thể cho trẻ đến khi hồi phục hoàn toàn.

Kết luận

Thoát vị hoành bẩm sinh là dị tật nghiêm trọng nhưng với những tiến bộ của y học, nhiều trẻ mắc bệnh vẫn có cơ hội vượt qua giai đoạn khó khăn đầu đời và lớn lên khỏe mạnh. Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc dị tật này, cha mẹ không nên quá hoang mang mà hãy chủ động trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ tình trạng của con và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc tốt nhất.