Bệnh thận móng ngựa ở trẻ em - Bệnh hiếm nên cần hiểu rõ

Thận móng ngựa là một dị tật bẩm sinh ở thận mà không nhiều người biết đến. Nguyên nhân dẫn đến dị tật này vẫn chưa được giải thích rõ ràng, tuy nhiên, thận hình hình móng ngựa có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe của người mắc phải, đặc biệt là trẻ em.

Vậy bệnh thận hình móng ngựa là gì và dị tật này có thể gây ra những ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe của trẻ em, mời bạn cùng Hello Bacsi tìm hiểu trong bài viết này nhé!

Bệnh thận móng ngựa là gì?

Thận móng ngựa là một dị tật bẩm sinh được hình thành do có những bất thường trong quá trình thận xoay và di chuyển khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ. Người mắc dị tật này có thể không gặp phải bất kỳ ảnh hưởng nào nhưng cũng có trường hợp gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bạn có thể hình dung về hình dáng thận của những bệnh nhân mắc căn bệnh này theo đúng tên gọi của chúng. Hai quả thận được nối lại với nhau bởi một “eo thận giả” tạo thành hình dạng giống như móng ngựa.

Tuy nhiên, không chỉ có hình dạng và cấu trúc của thận bất thường mà vị trí của chúng cũng không giống với tự nhiên. Thay vì nằm ở phần bụng trên, bên dưới lồng ngực và ở hai bên cột sống thì thận móng ngựa thường ở vị trí thấp hơn trong khung xương chậu. Đây không phải là dị tật bẩm sinh duy nhất liên quan đến vị trí và cấu trúc của thận, một tình trạng khác thường thấy là thận lạc chỗ.

Trước khi tìm hiểu tại sao lại xuất hiện tình trạng thận hình móng ngựa và những ảnh hưởng của nó đến sức khỏe, hãy khám phá quá trình hình thành bình thường của thận.

Quá trình hình thành thận ở người bình thường

Từ giai đoạn phôi thai đến khi con người trở thành một cá thể hoàn chỉnh, thận của chúng ta cần trải qua 3 quá trình phát triển để trở nên hoàn thiện và đầy đủ chức năng:

• Tiền thận (Pronephros)
• Trung thận (Mesonephros)
• Hậu thận (Metanephros)

Một tập hợp các tế bào và cấu trúc nguyên thủy sẽ kết hợp lại với nhau để tạo thành một quả thận phát triển với đầy đủ chức năng. Giai đoạn hậu thận sẽ hoàn thiện khi thai được khoảng 6 tuần tuổi, bao gồm 2 cấu trúc là “trung mô hậu thận” và “mầm/nụ niệu quản”. Những cấu trúc này sau cùng sẽ hình thành nên thận và niệu quản.

Ít người biết rằng trước khi bước vào giai đoạn hậu thận, thận nằm trong khung xương chậu chứ không phải ở bụng trên như vị trí của quả thận đã “trưởng thành”. Khi phôi thai phát triển, vị trí của thận cũng dần dần thay đổi, chúng sẽ di chuyển từ xương chậu lên vị trí bên dưới lồng ngực và nằm hai bên cột sống. Không chỉ có di chuyển lên trên, thận còn xoay vào trong để bể thận hướng vào cột sống. Quá trình này sẽ hoàn tất trước khi thai nhi 8 tuần tuổi.

Sau khi có cái nhìn tổng quan về quá trình hình thành thận, bạn có thể hình dung: Nếu có bất kỳ gián đoạn nào xảy ra trong quá trình xoay và di chuyển của thận đến vị trí cuối cùng thì không những thận sẽ nằm không đúng vị trí mà còn có thể hợp nhất thành một khối thay vì tách riêng thành hai quả thận trái, phải riêng biệt.

Quá trình hình thành nên thận móng ngựa

Thận hình móng ngựa thường được gọi là “hợp nhất bất thường”. Khi sự hợp nhất bất thường xảy ra sẽ khiến một quả thận gắn liền với quả còn lại. Nguyên nhân là vì có sự gián đoạn trong quá trình di chuyển bình thường của cả hai thận.

Trường hợp hiếm hơn là hiện tượng bất thường trong khi di chuyển chỉ ảnh hưởng lên một trong hai quả thận, kết quả là cả hai thận đều hiện diện ở một bên của cột sống. Tình trạng này được gọi là thận lạc chỗ dính bắt chéo (crossed fused ectopic kidney). Những bất thường trên thường xảy ra vào giữa tuần thứ 7 và tuần thứ 9 của thai kỳ.

Trong bệnh lý thận hình móng ngựa thông thường, cực dưới của hai thận sẽ nối với nhau và tạo ra hình dạng móng ngựa điển hình. Các ống dẫn nước tiểu từ thận, còn gọi là niệu quản, vẫn tồn tại và sẽ dẫn lưu nước tiểu cho mỗi bên riêng biệt. Phần liên kết giữa hai quả thận được gọi là “vòng eo thận giả”.

Vòng eo này có thể nằm đối xứng hoặc không trên cột sống. Nếu chúng nằm nghiêng về một phía sẽ được gọi là thận hình móng ngựa không đối xứng. Các mô chức năng thận có hoặc không tham gia tạo nên vòng eo thận giả, do đó có những trường hợp hai quả thận gắn với nhau bởi một dải mô sợi không có chức năng.

Bệnh thận hình móng ngựa không xuất hiện phổ biến, tỷ lệ mắc phải là khoảng 1/500 và thường gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái. Phần đông trẻ em không gặp nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe khi mắc căn bệnh này.

Tuy nhiên, khoảng 1/3 trẻ em bị dị tật này gặp vấn đề về tim, mạch máu, hệ thần kinh, hệ thống sinh sản, hệ tiết niệu, hệ tiêu hóa và xương. Tuy chưa có cách điều trị cho bệnh thận móng ngựa nhưng bác sĩ có thể giúp kiểm soát những triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng của bệnh thận móng ngựa

Phần lớn trường hợp thận hình móng ngựa không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Thực tế, bệnh lý này thường được phát hiện ngẫu nhiên dựa trên kết quả xét nghiệm hình ảnh được thực hiện vì một lý do khác. Tuy nhiên, khi bệnh biểu hiện ra triệu chứng thì thường có liên quan đến dòng nước tiểu được tạo ra bởi vị trí và hướng nằm bất thường của thận.

Các triệu chứng phổ biến nhất là:

• Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI) có thể gây ra sốt, nước tiểu có mùi khó chịu, hay bị tiểu gấp, tiểu thường xuyên, cảm thấy đau hoặc các vấn đề khác trong khi tiểu tiện.
• Sỏi thận dẫn đến đau nhói ở lưng, bên hông/sườn hoặc khu vực bụng dưới, buồn nôn hoặc nôn mửa, nước tiểu đục hoặc có máu, ớn lạnh, sốt.
• Thận ứ nước, tình trạng xảy ra khi có một vật gì đó ngăn chặn đường tiết niệu và khiến nước tiểu tích tụ, làm thận sưng lên. Các triệu chứng lúc này bao gồm: cảm thấy nặng bụng, thiếu cân, đi tiểu ít, nhiễm trùng đường tiểu.

Trẻ em mắc căn bệnh này có nguy cơ gặp phải những vấn đề khác về sức khỏe như:

• Khối u Wilms, một khối u thận có thể xảy ra ở trẻ nhỏ
• Bệnh thận đa nang, gây ra những u nang không phải tế bào ung thư
• Ung thư thận
• Não úng thủy, hay tràn dịch ở não
• Tật nứt đốt sống, khi một phần của tủy sống gặp phải “lỗi” trong quá trình hình thành

Nguyên nhân gây ra thận móng ngựa

Hiện chưa có cơ sở chắc chắn để giải thích nguyên nhân dẫn đến dị tật này. Các chuyên gia cho rằng thận móng ngựa có nguy cơ xảy ra khi trẻ có một số rối loạn di truyền, đặc biệt là:

• Hội chứng Turner, một tình trạng xảy ra ở các bé gái, gây ra những vấn đề liên quan đến chiều cao và dẫn đến tình trạng buồng trứng ngắn hơn bình thường.
• Hội chứng Edwards, hay còn gọi là Trisomy 18, khiến thai nhi phát triển chậm trong bụng mẹ, sinh nhẹ cân và một vài vấn đề y tế nghiêm trọng khác.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh thận móng ngựa

Thông thường, các bác sĩ không chẩn đoán tình trạng thận hình móng ngựa trước khi trẻ được sinh ra. Các triệu chứng bệnh thường tương tự với một số vấn đề sức khỏe khác nên để được chẩn đoán chính xác, bạn cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ.

Sau khi hỏi về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất, đồng thời đề nghị bạn cho trẻ thực hiện các xét nghiệm khác như:

• Xét nghiệm máu để đánh giá khả năng hoạt động của thận.
• Xét nghiệm nước tiểu, giúp kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng.
• Siêu âm thận, một xét nghiệm sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh cơ quan trong cơ thể. Kết quả hình ảnh sẽ giúp bác sĩ nhìn thấy các dấu hiệu bất thường như sỏi thận, u nang hoặc khối u.
• Chụp thận tĩnh mạch (IVP) hoặc chụp X-quang bàng quang – niệu đạo khi tiểu (VCUG), phương pháp này sử dụng tia X để đánh giá hoạt động của hệ thống dẫn tiểu trong cơ thể.

Sự thật là các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được phương pháp điều trị căn bệnh hiếm gặp này. Một khi nhận thấy thận hợp nhất với nhau thành hình móng ngựa, các bác sĩ thường giữ nguyên và không can thiệp vào tình trạng này. Tuy nhiên, bạn có thể phải điều trị một vài vấn đề do thận hình móng ngựa gây ra. Trường hợp thường thấy là sử dụng kháng sinh khi bị nhiễm trùng hoặc phẫu thuật để lấy sỏi thận ra khỏi cơ thể.

Trong trường hợp không biểu hiện ra các triệu chứng, bạn không cần điều trị chuyên sâu.

Những biến chứng của bệnh thận móng ngựa

Hầu hết các biến chứng bắt nguồn từ những triệu chứng và dấu hiệu của thận móng ngựa, thường liên quan đến tình trạng tắc nghẽn đường tiết niệu.

Người bị căn bệnh này có nguy cơ mắc phải một loại khối u thận có tên gọi là “khối u Wilms” nhưng chưa rõ nguyên nhân hình thành. Đã có nghiên cứu kéo dài gần 30 năm cho thấy có 41 người bệnh có khối u Wilms mắc phải bệnh thận móng ngựa.

Những người mắc bệnh thận hình móng ngựa thường dễ bị tổn thương từ chấn thương bụng kín. Ví dụ như bạn cài dây an toàn trong khi di chuyển bằng ô tô, sợi dây sẽ vắt ngang qua vùng bụng bao gồm cả thận móng ngựa trên cột sống. Khi va đập xảy ra, thận dễ bị tác động hơn vì vị trí thận bình thường nằm cao hơn và hai quả thận không liên kết với nhau sẽ ít gặp phải rủi ro do chấn thương hơn.

Hãy nhớ rằng thận móng ngựa là một bất thường về vị trí và cấu trúc của thận khá hiếm gặp. Hầu hết người bệnh không biểu hiện triệu chứng gì và thường phát hiện bệnh một cách tình cờ thông qua xét nghiệm hình ảnh. Tuy nhiên, bạn cũng cần lưu ý đến những biểu hiện cảnh báo được ghi nhận liên quan đến hiện tượng tắc nghẽn dòng nước tiểu, sỏi thận hoặc nhiễm trùng đường tiểu.

Nếu nhận thấy các triệu chứng nghi ngờ là bệnh thận móng ngựa, bạn nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám và chẩn đoán bệnh kịp thời. Một số phương pháp điều trị (bao gồm phẫu thuật) để làm giảm sự tắc nghẽn đường tiểu có thể được áp dụng. Hầu hết người bệnh đều được theo dõi cẩn thận và không cần đánh giá hoặc điều trị thêm. Ngoài ra, bạn nên chú ý những rủi ro có thể xảy ra với bệnh thận hình móng ngựa khi gặp các chấn thương bụng kín.

Phương Quỳnh/HELLO BACSI