Hội chứng Bardet-Biedl

Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) là một trong các tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Trong đó bao gồm suy giảm thị lực. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn nhưng cũng có những biện pháp giúp kiểm soát triệu chứng ở trẻ em mắc phải BBS và ngày càng có nhiều nghiên cứu để đưa đến giải pháp điều trị cho người mắc hội chứng Bardet-Biedl.

Hãy cùng Hello Bacsi tìm hiểu cụ thể hơn về hội chứng di truyền này qua các thông tin sau đây nhé!

Định nghĩa

Hội chứng Bardet-Biedl là gì?

Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Những người bị hội chứng này bị mất thị lực tiến triển do loạn dưỡng tế bào nón và que; dư ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón); béo phì vùng thân; giảm chức năng tuyến sinh dục nam (thiểu năng sinh dục); bất thường ở thận và học tập khó khăn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Bardet-Biedl?

Hội chứng Bardet-Biedl là một tình trạng hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bardet-Biedl ?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Bardet-Biedl là:

• Xung điện võng mạc bất thường
• Thiểu năng trí tuệ
• Loạn sản thận với nhiều nang
• Béo phì
• Bệnh sắc tố võng mạc
• Dị tật thừa ngón
• Tăng huyết áp
• Thiểu năng sinh dục
• Thiểu sản dương vật
• Thiểu sản buồng trứng
• Rung giật nhãn cầu
• Tầm vóc thấp
• Không có tế bào ganglia ở đại tràng
• Tinh hoàn lạc chỗ
• Mí mắt xiên xuống
• Dính các ngón tay
• Rậm lông toàn thân
• Khiếm thính
• Xơ gan
• Tai thấp và xoay ra phía sau
• Lông mày mọc nhiều hướng
• Hội chứng thận hư
• Dây thần kinh phát âm suy yếu
• Sống mũi to
• Cổ ngắn
• Cơ xương teo
• Bất thường ở thận
• Bất thường ở buồng trứng
• Loạn thị
• Đục thủy tinh thể
• Bệnh thiên đầu thống
• Đầu to
• Dương vật nhỏ
• Cận thị
• Loạn dưỡng tế bào nón-que
• Âm đạo hẹp
• Hen suyễn
• Mất điều hòa
• Thừa kế tính trạng lặn
• Bất thường đường dẫn mật
• Ngón tay và ngón chân ngắn
• Bàn chân to
• Mắt không có thấu kính bẩm sinh
• Giảm kích thước tinh hoàn
• Chậm phát triển ngôn ngữ
• Răng mọc lộn xộn
• Đái tháo đường
• Dị tật thừa ngón chân
• Dáng đi mất cân bằng
• Chậm phát triển toàn thân
• Vòm miệng cao và hẹp
• Rậm lông
• Răng không mọc
• Phì đại thất trái
• Đái tháo nhạt do thận
• Phối hợp kém
• Ngón tay chệch về xương quay
• Thoái hóa võng mạc
• Chân ngắn
• Học kém
• Lác
• Các ngón dính nhau

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Bardet-Biedl?

Nguyên nhân gây bệnh là do di truyền nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn. Điều này có nghĩa hội chứng chỉ xuất hiện trên người có đột biến ở cả hai bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Những người bị bệnh thường hưởng một bản đột biến gen từ bố hoặc mẹ, được gọi là người chuyên chở. Người mang một gen lặn thường không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào (họ không bị ảnh hưởng). Khi 2 người mang cùng một gen lặn có con, mỗi đứa trẻ có:

• 25% cơ hội bị ảnh hưởng
• 50% cơ hội trở thành người chuyên chở gen bệnh giống như bố mẹ
• 25% cơ hội vừa không bị ảnh hưởng, vừa không chuyên chở gen bệnh

Một số trường hợp (ít hơn 10%) dường như cần sự hiện diện của ít nhất ba đột biến để biểu hiện tính trạng này. Đây được gọi là thừa kế triallelic. Trong những trường hợp này, ngoài việc kế thừa đột biến gen từ cả bố và mẹ, trẻ cần thêm ít nhất một đột biến trong một gen khác mới xuất hiện bệnh.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Bardet-Biedl?

Bác sĩ có thể chẩn đoán dựa hội chứng BBS dựa trên các biểu hiện lâm sàng kể trên trong khi đợi kết quả xét nghiệm di truyền hoặc trường hợp kết quả xét nghiệm di truyền không cho thấy đột biến gen gây nên hội chứng BBS. Tuy nhiên, không phải ai cũng có những biểu hiện giống nhau và nhất thiết đầy đủ các biểu hiện của hội chứng BBS.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Bardet-Biedl?

Không có cách chữa trị cho hội chứng Bardet-Biedl. Điều trị thường tập trung giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của mỗi cá nhân:

• Trong khi không có liệu pháp ngăn mất thị lực tiến triển, việc đánh giá sớm bởi một chuyên gia có thể giúp cung cấp các hỗ trợ về thị lực và học cách di chuyển. Bên cạnh đó, bạn cũng cần giáo dục trẻ em bị ảnh hưởng lập kế hoạch khi bị mù trong tương lai.
• Quản lý bệnh béo phì có thể bao gồm bổ sung kiến thức, chế độ ăn uống, tập thể dục và các liệu pháp hành vi bắt đầu từ khi còn nhỏ. Các biến chứng của béo phì như cholesterol cao bất thường và đái tháo đường thường được quản lý như trong dân số nói chung.
• Quản lý khuyết tật trí tuệ bao gồm can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt và ngôn ngữ trị liệu khi cần thiết. Nhiều người lớn bị ảnh hưởng có thể phát triển các kỹ năng sống độc lập.
• Mặc dù cấy ghép thận đã thành công, các thuốc ức chế miễn dịch sử dụng sau khi cấy ghép có thể làm tăng bệnh béo phì. Bệnh nhân cũng có thể cần phẫu thuật cho dị tật thừa ngón (dư ngón tay và/hoặc ngón chân) hoặc các bất thường ở bộ phận sinh dục.
• Khi trẻ tiếp cận tuổi dậy thì, nồng độ hormone nên được theo dõi để xác định xem liệu pháp thay thế hormone có cần thiết không. Ngoài ra, không nên giả định các cá nhân bị ảnh hưởng sẽ vô sinh, vì vậy nên hướng dẫn các biện pháp tránh thai cho họ.

Giải pháp mới

Những nghiên cứu điều trị mới nào cho trẻ em và người lớn mắc phải BBS?

Nghiên cứu về điều trị hội chứng Bardet-Biedl nói chung được chia thành 3 loại:

• Liệu pháp tế bào gốc: cung cấp cho cơ thể các tế bào mới không có gen BBS bị lỗi có khả năng nhân lên và thay thế các tế bào lỗi.
• Liệu pháp gen thay vì thay thế tế bào thì thay thế gen bị lỗi trong tế bào đó.
• Liệu pháp ức chế không nhắm vào mục đích thay đổi DNA hay tế bào mà nhằm khắc phục những hạn chế bằng cách tăng cường chức năng của tế bào lỗi thông qua việc bất hoạt các gen hoặc tế bào khác.