
Hemophilia A nặng không điều trị có thể gây ra viêm khớp mạn tính.
Bên cạnh đó, tình trạng chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ cơ quan nào như thận, hệ tiêu hóa, não, cơ quan sinh dục và gây tiểu máu, phân đen; cứng cổ, nôn, co giật, tinh thần thay đổi, buồn ngủ, tâm trạng kém. Mỗi tháng bệnh nhân phải đối diện với 2 – 5 lần chảy máu tự phát và chảy máu kéo dài dù chỉ bị chấn thương rất nhỏ. Nguy hiểm hơn, Hemophilia A thể nặng có thể đe dọa tính mạng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân bệnh Hemophilia A là gì?
Phần lớn trường hợp bị bệnh Hemophilia A là do di truyền gen từ cha mẹ, nhưng vẫn có khoảng 1/3 bệnh nhân không có yếu tố gia đình, không tìm được nguyên nhân mắc bệnh.
Gen gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Như vậy, người mẹ mang một nhiễm sắc thể X có bệnh sẽ có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Còn cha mang bệnh không di truyền cho con trai, chỉ di truyền cho con gái.
Nữ giới có đến 2 NST giới tính X trong bộ gen. Vì vậy, nếu mang gen gây bệnh trên một nhiễm sắc thể X thì NST còn lại vẫn có thể tạo ra đủ yếu tố đông máu VIII. Lúc này, họ được gọi là người mang gene bệnh. Ngược lại, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ cần nhiễm sắc thể này chứa gen gây bệnh thì họ sẽ mắc bệnh Hemophilia A ngay. Đó cũng là lý do mà hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông dạng A là nam giới.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế giúp chẩn đoán bệnh Hemophilia A
Chẩn đoán bệnh máu khó đông nói chung là sự kết hợp của đo thời gian đông máu và xét nghiệm kiểm tra số lượng các yếu tố đông máu để xác định loại (A, B hay C) cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Với những đứa trẻ có cha mẹ bị Hemophilia A, con trai sẽ được xét nghiệm ngay sau khi chào đời, còn con gái sẽ chỉ được kiểm tra khi thấy triệu chứng bất thường. Vì vậy, hầu hết bé gái phải đợi tới tuổi dậy thì, khi tình trạng kinh nguyệt nhiều mới thực hiện thăm khám.
Các chị em phụ nữ nếu thấy trong gia đình có người mắc bệnh cũng nên khám tầm soát sớm, tránh những biến cố có thể xảy ra khi mang thai và sinh nở.
Những phương pháp điều trị bệnh Hemophilia A hiệu quả

Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!