Bệnh Hemophilia A thể trung bình
Bệnh nhân thể trung bình có 1 – 5% yếu tố VIII trong máu, hiếm khi chảy máu không rõ nguyên nhân. Thông thường, các đợt máu chảy kéo dài xảy ra sau khi phẫu thuật, thực hiện thủ thuật nha khoa hoặc do chấn thương. Bệnh nhân cũng bị bầm tím thường xuyên. Phần lớn bệnh được chẩn đoán khi bệnh nhân 5 – 6 tuổi.
Bệnh Hemophilia A thể nặng
Bệnh nhân có dưới 1% yếu tố VIII trong máu. Bệnh nhân thường xuyên có những đợt chảy máu không rõ nguyên nhân, chủ yếu trong cơ và khớp sâu, gây ra sưng đau và hạn chế cử động. Phần lớn bệnh biểu hiện ngay từ khi sơ sinh và thường được chẩn đoán khi trẻ khoảng 2 tuổi, với dấu hiệu điển hình như sưng một mảng lớn bằng quả trứng ngỗng trên đầu, tụ máu dưới da, hiếm hoi hơn là chảy máu ngoài hoặc trong sọ não sau sinh.

Hemophilia A nặng không điều trị có thể gây ra viêm khớp mạn tính.
Bên cạnh đó, tình trạng chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ cơ quan nào như thận, hệ tiêu hóa, não, cơ quan sinh dục và gây tiểu máu, phân đen; cứng cổ, nôn, co giật, tinh thần thay đổi, buồn ngủ, tâm trạng kém. Mỗi tháng bệnh nhân phải đối diện với 2 – 5 lần chảy máu tự phát và chảy máu kéo dài dù chỉ bị chấn thương rất nhỏ. Nguy hiểm hơn, Hemophilia A thể nặng có thể đe dọa tính mạng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân bệnh Hemophilia A là gì?
Phần lớn trường hợp bị bệnh Hemophilia A là do di truyền gen từ cha mẹ, nhưng vẫn có khoảng 1/3 bệnh nhân không có yếu tố gia đình, không tìm được nguyên nhân mắc bệnh.
Gen gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Như vậy, người mẹ mang một nhiễm sắc thể X có bệnh sẽ có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Còn cha mang bệnh không di truyền cho con trai, chỉ di truyền cho con gái.
Nữ giới có đến 2 NST giới tính X trong bộ gen. Vì vậy, nếu mang gen gây bệnh trên một nhiễm sắc thể X thì NST còn lại vẫn có thể tạo ra đủ yếu tố đông máu VIII. Lúc này, họ được gọi là người mang gene bệnh. Ngược lại, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ cần nhiễm sắc thể này chứa gen gây bệnh thì họ sẽ mắc bệnh Hemophilia A ngay. Đó cũng là lý do mà hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông dạng A là nam giới.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!