Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh gì?

Đa polyp gia đình (FAP) hay còn gọi hội chứng đa polyp đại tràng là một bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh gây ra những khối u phát triển trên bề mặt lớp biểu mô đại tràng (còn gọi là polyp). Những polyp này nếu không được điều trị kịp thời sẽ phát triển thành các khối u ác tính và gây ra ung thư ở độ tuổi từ 35 đến 40.

Những triệu chứng và dấu hiệu bệnh đa polyp gia đình (FAP)?

Bệnh FAP thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Rất nhiều trường hợp bệnh nhân hoàn toàn không thấy triệu chứng nào cho đến khi họ bị ung thư đại tràng ở tuổi khá sớm (thường là trước 50 tuổi). Vì vậy, cần hết sức chú ý sức khỏe của mình nếu bạn có các dấu hiệu như: chảy máu trực tràng, tiêu chảy hay đau bụng.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng được đề cập ở trên, hay có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng đa polyp đại tràng (FAP)?

Nguyên nhân gây bệnh FAP là do có sự đột biến gen APC, một loại gen có vai trò ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng. Có khoảng 30% các trường hợp đột biến gen xảy ra một cách tự nhiên lúc thụ thai.

Những ai thường mắc phải hội chứng đa polyp đại tràng (FAP)?

Tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng FAP là 16 tuổi. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa polyp gia đình (FAP)?

Lối sống ít vận động cùng với chế độ ăn nhiều chất béo, thịt đỏ, ăn ít chất xơ cùng với việc hút thuốc và bị béo phì, viêm đại trực tràng mạn tính… có thể được xem như một yếu tố nguy cơ hàng đầu. Ngoài ra, những người có người thân trong gia đình đã bị mắc FAP cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh đa polyp gia đình (FAP)?

Bác sĩ có thể chẩn đoán khả năng bị đa polyp gia đình thông qua các thủ thuật và xét nghiệm sau:

• Nội soi đại tràng để loại trừ những thay đổi ác tính trong polyp
• Xét nghiệm di truyền cho người bệnh và họ hàng trực hệ
• Tầm soát ung thư gan cho trẻ nếu trong gia đình có người đã bị FAP.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng đa polyp đại tràng?

Có từ hàng trăm đến hàng ngàn polyp được hình thành, vì vậy không thể nào loại bỏ các polyp này một cách riêng biệt. Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng là điều trị hiệu quả duy nhất và giúp cải thiện đáng kể tuổi thọ. Phẫu thuật này có thể được thực hiện trong giai đoạn trưởng thành.

Tuy nhiên, nếu phẫu thuật vẫn không chữa hết bệnh và polyp tiếp tục được tạo thành. Một số loại thuốc (sulindac, celecoxib) có thể làm cho polyp thu nhỏ hoặc ngăn chặn chúng tăng trưởng. Những loại thuốc này chỉ được sử dụng dưới sử chỉ định của bác sĩ. Kiểm tra tìm khối u, xét nghiệm gen, kiểm tra gen gia đình là việc cần thiết để phát hiện sớm tình trạng bệnh và điều trị.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh đa polyp gia đình (FAP)?

Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh này:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn;
• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn;
• Thường xuyên kiểm tra sức khỏe, giám sát bệnh tình đặc biệt là sau khi phẫu thuật cắt bỏ đại tràng;
• Tìm các nhà chuyên môn, bác sĩ phẫu thuật, và di truyền học có chuyên môn về FAP.

Nên có xét nghiệm gen gia đình nếu bạn nghi ngờ mình mắc phải bệnh này.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.