U nguyên bào thần kinh là bệnh lý đặc biệt hầu như xuất hiện sớm ở trẻ em. U được hình thành từ sự biệt hóa bất thường của các tế bào mầm lúc hình thành phôi thai và tạo lập cơ quan. Đây là u của hệ thần kinh giao cảm nên có thể gặp ở khắp nơi trong cơ thể, thường nhất là phát hiện được u trong ổ bụng hoặc tại tủy thượng thận.

Định nghĩa

U nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh) là bệnh gì?

U nguyên bào thần kinh, hay còn gọi là bướu nguyên bào thần kinh, là những khối u của các tế bào thần kinh đặc biệt của hệ thần kinh giao cảm. Những tế bào này tăng trưởng ở bất cứ đâu nhưng hơn 1/3 u là ở vị trí tủy thượng thận (phần trung tâm của tuyến thượng thận). Chúng cũng tăng sinh ở các tế bào thần kinh ngoại biên đặc biệt.

Những ai thường mắc u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)?

Trẻ em thường có u này từ khi mới sinh nhưng hay được chẩn đoán muộn về sau này. U nguyên bào thần kinh là ung thư thường gặp thứ ba ở trẻ em, sau bệnh bạch cầu và u não. Chúng chiếm khoảng 10% trong tổng số các bệnh về u đặc ở trẻ em.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh) là gì?

Các triệu chứng thay đổi tuỳ theo vị trí khối u. Khoảng 2/3 triệu chứng bắt đầu ở bụng hoặc tuyến thượng thận. U có thể gây yếu, mệt, sụt cân và giảm lượng hồng cầu trong máu (thiếu máu). Trẻ em có thể có khối u ở bụng, cổ hay ngực. Áp lực chèn lên tuỷ sống có thể gây đau lưng và gây ra vấn đề về tiêu tiểu. Khối u ở ngực có thể gây vấn đề về hô hấp hay nuốt, nhiễm trùng và ho mãn tính.

Các triệu chứng khi bệnh đã lan rộng (di căn) bao gồm mệt mỏi, đau (thường là đau trong xương), bầm tím, chán ăn và sụt cân. Bạn cũng có thể bị sốt, dễ bị kích động và có khối màu xanh nhạt dưới da. U nguyên bào thần kinh có thể gây ra nháy mắt – là những cử động giật và chuyển động mắt không kiểm soát được.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng được đề cập ở trên, hay có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp bạn đang điều trị u nguyên bào thần kinh, bạn nên gọi bác sĩ nếu:

• Các triệu chứng nặng hơn hoặc không khá lên sau điều trị;
• Xuất hiện triệu chứng mới.

Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh) là gì?

Bướu nguyên bào thần kinh bắt nguồn từ nguyên bào thần kinh – các tế bào thần kinh chưa trưởng thành – là một phần trong quá trình phát triển của thai nhi. Khi thai trưởng thành, nguyên bào thần kinh sẽ chuyển thành tế bào thần kinh, các sợi và các tế bào tạo nên tuyến thượng thận.

Hầu hết nguyên bào thần kinh trưởng thành vào thời điểm thai nhi được sinh ra, mặc dù có một số lượng nhỏ chưa trưởng thành có thể còn tồn tại. Trong hầu hết các trường hợp, những nguyên bào này rồi sẽ trưởng thành hoặc biến mất. Tuy nhiên số khác sẽ tạo nên khối u gọi là u nguyên bào thần kinh. Các khối u này tiếp tục phân chia không kiểm soát và có thể dẫn đến ung thư. Hiện nay, các nhà khoa học cho rằng các khiếm khuyết trong gen có thể là nguyên nhân dẫn bệnh này.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)?

Các trẻ em với tiền căn gia đình bị u nguyên bào thần kinh có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn. Mặc dù vậy, u nguyên bào thần kinh do di truyền chỉ đóng góp một phần rất nhỏ trong số những ca bị bệnh. Hầu hết các trường hợp là chưa tìm ra nguyên nhân.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)?

Việc điều trị bướu nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào độ tuổi tại thời điểm chẩn đoán, giai đoạn bệnh, vị trí của khối u, ổ di căn và mức độ hoạt động của khối u. Trẻ có thể được sử dụng thuốc (hoá trị) để tiêu diệt tế bào ung thư. Xạ trị có thể được dùng để làm teo nhỏ khối u và giảm đau. Bác sĩ cũng có thể tiến hành phẫu thuật để cắt bỏ u nếu nó chưa lan rộng và làm giảm các triệu chứng khi không thể dùng thuốc để chữa trị (phẫu thuật giảm nhẹ).

Trẻ cần phải được hỗ trợ dinh dưỡng và nâng đỡ về mặt tinh thần từ gia đình. Trẻ ở giai đoạn bệnh tiến triển có thể phải ghép tuỷ xương sau hoá trị. Ngoài ra còn có một phương pháp trị liệu mới là miễn dịch trị liệu. Bác sĩ sẽ dùng những chất gọi là kháng thể đơn dòng làm cho cơ thể có khả năng miễn dịch với bệnh cao hơn. Phản ứng này giúp cho cơ thể chống lại ung thư. Nhìn chung, tỉ lệ sống sót cao hơn 40%. Trẻ dưới 1 tuổi có tỉ lệ chữa khỏi lên đến 90%.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)?

Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán sơ bộ dựa vào bệnh sử và khám lâm sàng. Trẻ có thể cần làm các xét nghiệm, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI), xạ hình xương và sinh thiết tuỷ để được chẩn đoán chính xác hơn.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của u nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)?

Bạn có thể áp dụng các thói quen sinh hoạt sau để hạn chế diễn tiến của u nguyên bào thần kinh ở trẻ:

• Thực hiện chế độ dinh dưỡng phù hợp và lành mạnh.
• Dùng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê.
• Nên tái khám theo đúng lịch hẹn của bác sĩ. Trẻ có thể có nguy cơ mắc thêm loại ung thư khác, bao gồm ung thư thận.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

U nguyên bào thần kinh là một loại u ác tính. Phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật lấy u kết hợp với phác đồ hóa-xạ trị sau đó. Vì có nguồn gốc là tế bào mầm nên u khá nhạy với xạ trị hoặc hóa trị. Sau khi điều trị, bệnh nhân cần theo dõi thường xuyên để kiểm tra tái phát, di căn hoặc trường hợp có thể phát triển khối u tương tự tại cơ quan khác.