Hội chứng người cứng là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Hội chứng người cứng (Stiff-Person Syndrome – SPS) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các biểu hiện ban đầu của bệnh dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác như rối loạn lo âu, rối loạn chuyển dạng, đau cơ xơ hóa, bệnh Parkinson… Không ít người bệnh đi khám đau lưng, cứng lưng nhiều năm trước khi được chẩn đoán đúng.

Vậy hội chứng người cứng là gì? Bệnh có những dấu hiệu đặc trưng nào và hiện nay được chẩn đoán, điều trị ra sao? Bài viết dưới đây của Hello Bacsi sẽ giúp bạn có thêm một vài thông tin hữu ích. 

1. Hội chứng người cứng là gì?

Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, có tính chất tiến triển và được cho là có liên quan đến cơ chế tự miễn. Bệnh có thể gây co cứng cơ ở thân mình, tay và chân, kèm theo những cơn co thắt cơ không tự chủ, có thể chỉ ảnh hưởng đến một vùng trên cơ thể hoặc lan rộng đến nhiều khu vực khác.

Người mắc hội chứng người cứng có thể gặp khó khăn khi đi lại, giữ thăng bằng và thực hiện các hoạt động thường ngày. Các cơn co thắt cơ có thể xuất hiện bất ngờ hoặc bị kích hoạt bởi tiếng động lớn hay căng thẳng cảm xúc. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có nguy cơ té ngã, chấn thương, suy giảm khả năng vận động và mất khả năng đi lại độc lập.

Hội chứng người cứng là bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1–2 người trên một triệu dân. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 30 – 60, hiếm gặp ở trẻ em và người trẻ. Ngoài ra, bệnh cũng được ghi nhận ở nữ nhiều hơn nam (tỷ lệ nữ : nam khoảng 2 – 3:1). 

2. Triệu chứng của hội chứng người cứng

Hội chứng người cứng là một phổ bệnh lý thần kinh với các biểu hiện lâm sàng đa dạng. Bên cạnh thể kinh điển, đặc trưng bởi tình trạng co cứng cơ ở thân mình và gốc chi, bệnh còn có thể biểu hiện dưới dạng hội chứng cứng một chi (thường ảnh hưởng đến một chân) hoặc thể PERM – thể viêm não tủy tiến triển.

Dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của hội chứng người cứng là tình trạng co cứng cơ cạnh sống thắt lưng và cơ bụng, khiến cột sống thắt lưng ưỡn cong quá mức ngay cả khi nằm. Tình trạng co cứng này khiến cột sống trở nên cứng như tấm ván, dẫn đến đi lại khó khăn với dáng đi cứng nhắc, chậm chạp, bước ngắn và khó giữ thăng bằng. Ngoài ra, tình trạng co cứng có thể lan đến các cơ ở gốc chi, ảnh hưởng đến khả năng vận động và việc thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày.

Bên cạnh tình trạng co cứng kéo dài, người bệnh có thể xuất hiện các cơn co thắt cơ đột ngột, không tự chủ và gây đau. Các cơn co thắt có thể chỉ xảy ra ở một vùng cơ thể hoặc lan rộng ra nhiều khu vực, kéo dài từ vài giây đến vài phút, đôi khi lâu hơn. Những cơn co thắt này có thể được kích hoạt bởi:

• Tiếng động lớn
• Bị giật mình 
• Bị chạm hoặc sờ đột ngột
• Cử động bất ngờ hoặc bị động
• Tiếp xúc với nhiệt độ lạnh 
• Bị căng thẳng, cảm xúc mạnh

Các cơn co thắt có thể rất mạnh, đủ gây gãy xương, trật khớp, rách cơ hoặc ngã không kịp chống tay. Cơn co thắt kịch phát kéo dài cũng có thể kèm các biểu hiện rối loạn thần kinh tự chủ như tim đập nhanh, vã mồ hôi, tăng huyết áp, khó thở…

Khi bệnh tiến triển, tình trạng co cứng và co thắt cơ có thể ngày càng nghiêm trọng, gây ưỡn thắt lưng quá mức, cứng cổ – lưng, hạn chế cúi hay xoay thân khó ngồi xuống – đứng lên, khó đi lại và tăng nguy cơ té ngã. Bên cạnh các triệu chứng vận động, người bệnh có thể xuất hiện tình trạng lo âu, sợ hãi, đặc biệt trong những tình huống như qua đường hoặc đến nơi đông người, do lo ngại các cơn co thắt cơ đột ngột xảy ra.

3. Nguyên nhân gây hội chứng người cứng

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng người cứng vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, bệnh được cho là có liên quan đến rối loạn tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công nhầm các thành phần khỏe mạnh của cơ thể thay vì chỉ chống lại các tác nhân gây bệnh.

Ở khoảng 60 – 80% trường hợp mắc hội chứng người cứng, cơ thể tạo ra một loại kháng thể chống lại enzyme có tên là GAD5 (glutamic acid decarboxylase 65). Enzyme GAD65 có vai trò tổng hợp GABA (gamma-aminobutyric acid), một chất dẫn truyền thần kinh giúp ức chế các tín hiệu thần kinh quá mức. Trong hội chứng người cứng, chức năng ức chế này bị suy giảm, khiến các neuron vận động dễ bị kích thích hơn. Bình thường, khi một nhóm cơ co lại, nhóm cơ đối diện sẽ giãn ra để tạo điều kiện cho vận động. Tuy nhiên, khi cơ chế điều hòa này bị rối loạn, cả hai nhóm cơ có thể co đồng thời, gây cứng và co thắt.

Hội chứng người cứng thường đi kèm với các bệnh tự miễn khác, đặc biệt là đái tháo đường type 1 (khoảng 30–35% trường hợp), viêm tuyến giáp tự miễn, thiếu máu ác tính, bạch biến và bệnh celiac. Với người mắc đái tháo đường type 1, xét nghiệm kháng thể kháng GAD65 cũng có thể cho kết quả dương tính nhưng người bệnh có thể không mắc hội chứng người cứng. Vì vậy, xét nghiệm dương tính đơn độc không đủ để kết luận hội chứng người cứng mà cần kết hợp đánh giá lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm khác.

Ngoài kháng thể kháng GAD65, một số người bệnh có thể xuất hiện các kháng thể khác như kháng thể kháng amphiphysin, kháng thụ thể glycine (GlyR)… Trong đó, kháng thể kháng amphiphysin có liên quan hội chứng người cứng thể cận ung thư, thường gặp trong ung thư vú ở phụ nữ và ung thư phổi tế bào nhỏ. Do đó, ở người bệnh có kháng thể kháng amphiphysin, đặc biệt khi không phát hiện kháng thể kháng GAD65 hoặc có các yếu tố nguy cơ gợi ý, cần cân nhắc tầm soát ung thư. 

4. Chẩn đoán hội chứng người cứng như thế nào?

Việc chẩn đoán hội chứng người cứng cần kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng, xét nghiệm kháng thể kháng GAD65 trong máu và/hoặc dịch não tủy, khảo sát điện cơ, việc đáp ứng thuốc và loại trừ các bệnh lý thần kinh có biểu hiện tương tự.

• Đánh giá lâm sàng: Người bệnh có biểu hiện cứng cơ trục thân và gốc chi, gây ưỡn cột sống thắt lưng quá mức, có biểu hiện co thắt kịch phát do kích thích.
• Xét nghiệm kháng thể: Kháng thể kháng GAD65 trong máu dương tính có thể hỗ trợ chẩn đoán. Tuy nhiên, xét nghiệm dương tính đơn độc không đủ để chẩn đoán mà cần kết hợp với đánh giá lâm sàng cùng các kết quả xét nghiệm khác.
• Khảo sát điện cơ: Điện cơ có thể ghi nhận hoạt động cơ liên tục ngay cả khi nghỉ ngơi ở cả cơ chủ vận và cơ đối vận. Đây là dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán.
• Đáp ứng thuốc: Tình trạng co cứng và co thắt có thể cải thiện khi sử dụng thuốc tăng cường hoạt động GABA như nhóm thuốc Benzodiazepine. Tuy nhiên, đáp ứng với thuốc không đủ để khẳng định chẩn đoán.
• Chẩn đoán phân biệt: Cần loại trừ các bệnh lý thần kinh khác có biểu hiện tương tự.

5. Điều trị hội chứng người cứng như thế nào?

Việc điều trị hội chứng người cứng thường tập trung vào hai hướng là kiểm soát triệu chứng và điều hòa hoạt động của hệ miễn dịch. Mục tiêu là giảm co cứng, co thắt cơ và đau, đồng thời cải thiện khả năng vận động cũng như chất lượng cuộc sống. Phương pháp điều trị sẽ được bác sĩ lựa chọn dựa trên triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh ở từng người.

Điều trị bằng thuốc

Một số loại thuốc có thể được sử dụng để giảm co cứng cơ, hạn chế các cơn co thắt gây đau và giúp người bệnh vận động dễ dàng hơn như thuốc tăng cường hoạt động GABA (Benzodiazepine, Baclofen) và một số thuốc chống co giật (Gabapentin, Pregabalin, Tiagabine, Levetiracetam). Việc lựa chọn thuốc và liều dùng cần được bác sĩ chỉ định, trong quá trình sử dụng không tự ý ngưng thuốc hoặc giảm liều đột ngột. 

Liệu pháp miễn dịch

Bên cạnh việc kiểm soát triệu chứng, bác sĩ có thể cân nhắc các liệu pháp miễn dịch nhằm điều chỉnh phản ứng miễn dịch bất thường. Một số liệu pháp miễn dịch có thể được sử dụng là Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch (IVIG), Rituximab, thay huyết tương, Corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch, ghép tế bào gốc tạo máu tự thân. Cùng với đó, người bệnh cũng cần được điều trị các bệnh tự miễn đi kèm và tầm soát/điều trị ung thư nếu là thể cận ung thư. Việc lựa chọn liệu pháp phụ thuộc vào tình trạng cụ thể và đáp ứng điều trị của người bệnh.

Vật lý trị liệu và các phương pháp hỗ trợ

Các phương pháp hỗ trợ có thể được kết hợp với điều trị bằng thuốc để cải thiện khả năng vận động, giảm khó chịu và duy trì sự độc lập trong sinh hoạt như vật lý trị liệu, xoa bóp… 

Vật lý trị liệu cần được thực hiện bởi chuyên viên có sự hiểu biết về hội chứng người cứng. Khi thực hiện, cần thực hiện với cường độ nhẹ, tiến triển chậm, tập với thời điểm thuốc đạt tác dụng, ưu tiên kéo giãn nhẹ nhàng – chủ động; tránh kéo giãn thụ động mạnh, vận động đột ngột, chườm lạnh, kích thích điện cường độ cao. Với xoa bóp, chỉ xoa bóp nhẹ, thư giãn, không ấn mạnh vì có thể kích hoạt co thắt.

Kết luận

Hội chứng người cứng là bệnh lý thần kinh hiếm gặp, có thể gây co cứng cơ, co thắt cơ đau đớn và ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động cũng như sinh hoạt hằng ngày. Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, việc nhận biết triệu chứng, chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp có thể giúp kiểm soát bệnh, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Khi xuất hiện tình trạng co cứng cơ kéo dài, co thắt cơ bất thường hoặc khó khăn khi đi lại, người bệnh nên chủ động thăm khám tại cơ sở y tế để được đánh giá và hướng dẫn điều trị kịp thời.