Tìm hiểu chung về bệnh siro niệu
Bệnh siro niệu là gì?
Bệnh siro niệu là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không xử lý được một số axit amin như bình thường. Thông thường, cơ thể phân giải protein có trong thức ăn (như thịt hoặc cá) thành các axit amin. Những axit amin không cần thiết sẽ được chuyển hóa và loại bỏ khỏi cơ thể.
Bé bị bệnh siro niệu không thể chuyển hóa các axit amin leucine, isoleucine và valine. Hàm lượng cao của các axit amin này trong cơ thể sẽ gây hại cho trẻ.
Một trong những triệu chứng đặc trưng của bệnh siro niệu là nước tiểu có mùi thơm như siro.
Bạn có thể xem thêm: 4 loại rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ nhỏ
Những ai có nguy cơ mắc bệnh siro niệu?
Bệnh siro là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng cả nam và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/185.000 trẻ sơ sinh. Vui lòng tham khảo bác sĩ để biết thêm chi tiết.
Triệu chứng bệnh siro niệu
Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh siro niệu là gì?
Các triệu chứng phổ biến của bệnh siro niệu gồm:
- Nước tiểu và mồ hôi có mùi ngọt
- Chán ăn
- Giảm cân
Trẻ bị bệnh siro niệu sẽ có các cơn bệnh được gọi là “bệnh biến chuyển hóa” (metabolic crisis), bao gồm các triệu chứng sau: