Hội chứng Dravet: Rối loạn động kinh hiếm gặp ở trẻ

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh

Hội chứng Dravet là nỗi lo lắng cho các bậc cha mẹ khi tình trạng này thường xuất hiện ở trẻ, có thể gây ra các vấn đề thể chất và tinh thần.

Bạn hãy cùng tìm hiểu hội chứng Dravet là gì, triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị nhé!

Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là chứng rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi triệu chứng động kinh và các vấn đề phát triển. Các cơn động kinh thường xuất hiện ở độ tuổi đầu tiên trong cuộc đời. Khoảng 2 – 3 tuổi, trẻ sẽ gặp các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất.

Đây là tình trạng xảy ra suốt đời có liên quan đến sự khiếm khuyết di truyền trong gene SCN1A, tuy nhiên đôi lúc hội chứng này vẫn có thể xảy ra khi không có sự khiếm khuyết di truyền. Hội chứng này được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ, kết hợp cùng các xét nghiệm chẩn đoán.

Chứng động kinh do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường đạt hiệu quả cao để giảm các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Dravet. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các chiến lược và lựa chọn điều trị mới để kiểm soát vấn đề này.

Hội chứng Dravet được bác sĩ tâm thần có tên là Charlotte Dravet tìm ra vào năm 1978. Tình trạng này được ước tính có mức độ xảy ra ở người bệnh với tỷ lệ 1:15.700 (tức là trong 15.700 chỉ có 1 người mắc phải), do đó hội chứng này được coi là chứng rối loạn động kinh hiếm gặp.

Triệu chứng hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet khiến trẻ đi không vững

Các triệu chứng của hội chứng Dravet có thể nặng dần theo thời gian bao gồm:

• Động kinh: Một số loại động kinh thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm động kinh giật cơ (myoclonic seizure), cơn co cứng động kinh (tonic clonic seizure) và động kinh không co giật (non-convulsive seizure).

• Kích hoạt co giật: Người bệnh có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, do đó dễ bị co giật khi nhìn thấy đèn nhấp nháy. Ngoài ra, người bệnh còn có thể dễ bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.

• Ataxia (vấn đề thăng bằng): Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động và đi lại, bắt đầu xuất hiện từ lúc nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

• Suy giảm vận động: Người mắc hội chứng Dravet thường có xu hướng xuất hiện tư thế cúi người khi đi bộ, đồng thời thường bị đau chân, đi bộ không vững và gù lưng.

• Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể gặp các vấn đề khi nói và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

• Vấn đề về hành vi: Người bệnh sống chung với hội chứng này có thể biểu hiện các cảm xúc cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống tự kỷ.

• Nhiễm trùng: Người bệnh dễ gặp phải các vấn đề về nhiễm trùng, ốm, sốt, cơ thể yếu do hệ miễn dịch yếu.

• Điều hòa nhiệt độ cơ thể không đều: Người bệnh có thể gặp phải sự thay đổi trong hệ thống thần kinh tự chủ, có thể khiến nhiệt độ cơ thể quá cao hoặc thấp, dẫn đến đổ mồ hôi bất thường.

• Vấn đề về xương: Người bệnh có thể bị xương yếu và dễ gãy xương.

• Nhịp tim không đều: Khoảng 30% số người mắc bệnh có nhịp tim không đều, chẳng hạn như nhịp tim nhanh, nhịp tim chậm hoặc vấn đề bất thường khác, chẳng hạn như khoảng QT (chỉ số điện tâm đồ) kéo dài.

Hội chứng Dravet là tình trạng xảy ra với các triệu chứng khó kiểm soát khiến người bệnh có nguy cơ tử vong sớm, liên quan đến những tổn thương do động kinh. Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị SUDEP (tình trạng chết đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh) thường xảy ra khi ngủ.


Nguyên nhân hội chứng Dravet

Nguyên nhân chủ yếu gây hội chứng dravet là do gene

Hội chứng Dravet thường xảy ra do sự khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri – kênh đóng vai trò điều chỉnh chức năng não và thần kinh. Điều này có thể gây ra một loạt các vấn đề, bao gồm hoạt động não thất thường (gây co giật) và hạn chế sự giao tiếp của các tế bào não (gây suy giảm phát triển).

Khoảng 80% những người mắc hội chứng Dravet có khiếm khuyết về nhiễm sắc thể trong gene SCN1A – gene mã hóa cho các kênh natri. Tình trạng này có thể di truyền, đôi lúc cũng có thể tự xuất hiện ở trẻ do sự đột biến gene.

Chẩn đoán hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng của bác sĩ. Theo Tổ chức Hội chứng Dravet, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng này bao gồm ít nhất 4 trong số 5 đặc điểm sau:

  1. Trẻ vẫn phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn động kinh đầu tiên
  2. Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn động kinh trước đủ 1 tuổi
  3. Cơn động kinh kèm theo triệu chứng co giật cơ, cơn co cứng co giật…
  4. Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút
  5. Không đáp ứng với phương pháp điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục gặp phải triệu chứng động kinh sau 2 tuổi

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: đo điện não đồ (EEG), chụp MRI não, xét nghiệm di truyền.

Cách điều trị hội chứng Dravet

Bác sĩ khám cho trẻ hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet rất khó điều trị và các cơn động kinh đều không dễ dàng kiểm soát. Phương án điều trị các vấn đề về thể chất, nhận thức và hành vi của hội chứng Dravet cần được điều chỉnh riêng cho mỗi cá nhân có thể bao gồm: vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu hành vi.

Điều trị y tế

Thông thường, thuốc chống co giật được sử dụng trong hội chứng Dravet bao gồm sự kết hợp của các loại thuốc bao gồm: valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam và bromides. Bên cạnh đó, người bệnh cần kết hợp thêm chế độ ăn ketogenic và phương pháp kích thích dây thần kinh phế vị để điều trị và kiểm soát các cơn động kinh.

Vào tháng 6 năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt cannabidiol (hoạt chất trong cây cần sa) để điều trị hội chứng Dravet và hội chứng Lennox Gastaut. Các nghiên cứu trước đó cho thấy trẻ em mắc hội chứng này sau khi dùng thuốc đã có dấu hiệu giảm tần số động kinh.

Hiện nay có các thuốc chống co giật tiêu chuẩn có tác động trên các kênh natri bao gồm carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin và lamotrigine. Tuy nhiên, bạn nên lưu ý những loại thuốc này không mang lại hiệu quả trong việc điều trị động kinh trong hội chứng Dravet, thậm chí còn làm trầm trọng bệnh.

Điều trị lối sống

Bạn nên xây dựng chế độ ăn uống, lối sống lành mạnh nhằm tăng cường sức khỏe về thể chất và tinh thần, những yếu tố này có thể bao gồm:

  • Làm mát cơ thể khi trời nóng
  • Cho trẻ vận động, đi bộ nhiều
  • Hạn chế tắm nước nóng cho trẻ
  • Trò chuyện, chỉ dạy trẻ mỗi ngày
  • Hạ sốt ngay khi trẻ bắt đầu có dấu hiệu sốt
  • Cần bổ sung đa dạng các loại thực phẩm gồm đủ 4 nhóm thực phẩm: Đạm, chất béo, tinh bột, vitamin và khoáng chất

Nếu bạn có con đã được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet, bạn cần có sự quản lý và chăm sóc chặt chẽ trong suốt cuộc đời của trẻ. Hội chứng này có thể cải thiện bằng cách thực hiện phương pháp điều trị thích hợp. Bạn cần đưa trẻ thăm khám bác sĩ định kỳ vì phác đồ điều trị có thể thay đổi khi trẻ có sự phát triển về thể chất hoặc khi tình trạng bệnh được cải thiện hoặc xấu đi theo tuổi tác.

Những thông tin trên hy vọng có thể giúp bạn hiểu rõ hội chứng Dravet là gì, triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị. Đây là chứng bệnh có thể ảnh hưởng rất nhiều đến tương lai của trẻ khi cả thể chất và tâm lý đều bất ổn. Vì thế, bạn hãy yêu thương bé một cách kiên nhẫn, tìm kiếm sự hỗ trợ và tìm cách điều trị sớm để trẻ nhanh chóng được cải thiện bệnh nhé!

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Mười Một 5, 2019 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Một 6, 2019

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc