Tìm hiểu về hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh

Cũng giống như Edward và Down, hội chứng Patau là hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ.

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai (sảy thai) và thai chết lưu. Tình trạng này có thể dẫn đến các hội chứng nguy hiểm như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18) và đặc biệt là hội chứng Patau. Bạn đã nghe nói đến hội chứng Patau nhưng chưa thật sự hiểu rõ về hội chứng này. Vậy hãy theo dõi tiếp những thông tin dưới đây của Hello Bacsi để hiểu rõ hơn về hội chứng di truyền này nhé.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bản sao này có thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh và tim khiến trẻ sơ sinh khó có cơ hội sống sót sau khi sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này hiện vẫn chưa được tìm ra. Nhìn chung, hội chứng này ảnh hưởng nhiều đến bé gái hơn là bé trai. Giống như hội chứng Down, nhiều nhà nghiên cứu cũng cho rằng hội chứng này có liên quan đến tuổi của người mẹ khi mang thai.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Những bé mắc hội chứng Patau thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất hoặc trí tuệ. Các bé có trọng lượng bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó. Mũi lớn, tai gắn thấp, có hình dạng bất thường và hay bị các dị tật mắt, sứt môi và hở hàm ếch. Một số bé khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét. Ngoài ra, các bé mắc phải hội chứng Patau còn có các triệu chứng như:

  • Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón)
  • Bàn chân bị biến dạng
  • Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành hai bán cầu, dẫn đến căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.
  • Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn)
  • Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
  • Khiếm khuyết thận…

Tỷ lệ sống sót

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, tỷ lệ là 1/16.000 thai nhi và bé sơ sinh mắc phải hội chứng này. Theo thống kê, có đến 95% số bé mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên.

Tuy nhiên, rất khó để dự đoán tuổi thọ chính xác của một bé bị hội chứng trisomy 13. Có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Chẩn đoán hội chứng Patau

Những bé bị hội chứng Patau sẽ có các đặc trưng riêng và có thể chẩn đoán bằng cách kiểm tra thể chất. Tuy nhiên, đôi khi hội chứng này có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edwards, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm kiếm các khiếm khuyết về não, tim và thận.

hội chứng patau

Phương pháp phát hiện hội chứng Patau ngay từ khi bé còn ở trong bụng mẹ

Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test

Xét nghiệm double test được thực hiện ở tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ, trong khi triple test thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 14 – 18. Các xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau. Nếu cả hai phương pháp đều cho kết luận bé có nguy cơ cao bị các dị tật bẩm sinh thì bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm

Xét nghiệm này giúp tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc. Siêu âm giúp xác định tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Đây là cơ sở để các bác sĩ đưa ra kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT – illumina

Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Phương pháp này có độ chính xác lên tới 99,9% và dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Khi đã có kết quả xét nghiệm, bạn không cần phải thực hiện lại nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc khác.

Cần phải làm gì khi bé bị hội chứng Patau?

Nếu bé được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn can thiệp sâu, trong khi một số khác lại chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù cơ hội sống sót của bé là rất thấp, một số phụ huynh lại quyết định thử cách chăm sóc đặc biệt để kéo dài cuộc sống cho trẻ.

Nếu lựa chọn dưỡng thai và sinh con, việc điều trị sau khi sinh cho bé sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để điều trị các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển bình thường.

Tư vấn di truyền được khuyến cáo

Cha mẹ có con bị hội chứng Patau được khuyến khích tìm tới dịch vụ tư vấn di truyền để:

  • Hiểu chi tiết kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể
  • Hiểu được việc sinh ra một đứa trẻ khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng của bệnh
  • Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho các lần mang thai khác. 

Qua những chia sẻ trên, hy vọng bạn đã có thêm một số thông tin hữu ích về hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh. Do hội chứng này không thể biết trước và điều trị nên trong quá trình mang thai, bạn hãy thực hiện thăm khám đầy đủ để kịp thời phát hiện và hạn chế phần nào những tình huống xấu có thể xảy ra.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Hai 24, 2019 | Lần cập nhật cuối: Tháng Hai 26, 2019

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc