Bệnh gan: Tìm hiểu về bệnh thiếu alpha – 1 antitrypsin

Tác giả: Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư

Đã bao giờ bạn nghe nói đến bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin chưa? Thật ra đây là một bệnh hiếm gặp, nó có thể dẫn đến những tổn thương gan. Bài viết hôm nay sẽ mang đến cho bạn những thông tin bổ ích về bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin.

Bệnh thiếu antitrypsin alpha-1 là gì?

Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền có thể làm tổn thương gan. Đặc trưng của bệnh này là tình trạng cơ thể không thể sản xuất đủ alpha-1 antitrypsin, một loại protein quan trọng trong gan để bảo vệ gan khỏi bị tổn thương. Không phải ai bị thiếu men alpha-1 antitrypsin cũng mắc bệnh gan nhưng thường xuyên theo dõi gan để phát hiện và điều trị sớm bất cứ tổn thương nào là việc rất cần thiết và kịp thời trước khi quá muộn.

Bên cạnh đó, alpha-1 antitrypsin cũng được tìm thấy trong phổi. Một số người bị thiếu men alpha-1 antitrypsin cũng có thể mắc bệnh về phổi.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin?

Thiếu alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền do người bệnh mang trong mình một gen chịu trách nhiệm sản xuất các protein alpha-1 antitrypsin nhưng bị đột biến.

Thông thường, alpha-1 antitrypsin bảo vệ gan của bạn khỏi sự tấn công của một enzyme gọi là elastase. Enzyme này được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch của bạn và có thể tấn công gan của bạn khi nó được kích hoạt. Yếu tố kích hoạt có thể là khói thuốc lá, hóa chất bụi hoặc các chất độc khác. Khi không có đủ alpha-1 antitrypsin, các elastase sẽ tích tụ lại, dẫn đến tổn thương gan. Điều này cũng tương tự xảy ra với phổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin

Thường thì khá khó để nhận biết một người có đang mắc bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin hay không. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến và các triệu chứng có thể giúp nhận ra bệnh này:

  • Cảm thấy khó thở sau hoạt động nhẹ, giảm khả năng tập thể dục và thở khò khè ở giai đoạn sớm của bệnh.
  • Giảm cân không rõ nguyên nhân hay tái phát nhiễm trùng đường hô hấp, mệt mỏi, và tim đập nhanh khi chuyển từ ngồi sang đứng.
  • Người bị thiếu alpha-1 antitrypsincó thể mắc bệnh khí phế thũng, một bệnh do tổn thương các túi khí nhỏ trong phổi. Triệu chứng đặc trưng của bệnh khí phế thũng là khó thở, ho và lồng ngực hình thùng.
  • Người bệnh có thể mắc thêm các bệnh về gan như xơ gan. Trường hợp con của bạn thiếu alpha-1 antitrypsin, cháu sẽ có thể xuất hiện triệu chứng vàng da, vàng mắt, phù chân. Bên cạnh đó, nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào gan cũng sẽ tăng lên.
  • Trong trường hợp hiếm hoi, những người bị thiếu men alpha-1 antitrypsin có thể bị bệnh viêm mô mỡ dưới da, đặc trưng bởi tình trạng da cứng với những cục u đau và đóng vảy.

Chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin

Để chẩn đoán đúng bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các xét nghiệm máu để thấy alpha-1 antitrypsin và men gan tăng có ở mức độ thấp. Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm siêu âm hoặc chụp x quang. Sau cùng, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết gan để kiểm tra xem gan có bị tổn thương.

Để điều trị bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin, bạn sẽ cần phải thay thế lượng alpha – 1 antitrypsin bị thiếu hụt. Các protein để bù lượng thiếu hụt thường sẽ được truyền qua đường tĩnh mạch hằng tuần. Việc này được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ hoặc bệnh viện. Nhưng như vậy chưa đủ, bạn cần phải kết hợp với những phương pháp điều trị khác, ví dụ như thôi thuốc lá.

Các biến chứng của bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin

Một vài biến chứng của bệnh thiếu alpha-1 antitrypsin có thể ảnh hưởng đến cả gan và phổi mà bạn nên biết:

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về cách ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và giảm các biến chứng.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Bảy 5, 2016 | Lần cập nhật cuối: Tháng Năm 23, 2018

Nguồn tham khảo
Bài có nhiều người đọc