Bệnh gan do di truyền có mấy loại?

Tác giả: Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư

Có hai loại bệnh gan do di truyền thường gặp nhất là ứ sắt mô và thiếu men alpha-1 antitrypsin. Nếu bạn hoặc người thân mắc bệnh gan di truyền thì bạn nên bắt đầu tìm hiểu về bệnh này để chủ động hơn trong việc điều trị.

Bệnh ứ sắt mô

Bệnh ứ sắt mô là một bệnh mà khi cơ thể mắc phải sẽ có sắt lắng đọng bất thường ở gan và các cơ quan khác. Bệnh này là một trong những bệnh di truyền thường gặp nhất với tỷ lệ mắc bệnh lên đến 1/200 người. Nếu một người trong gia đình bạn có bệnh này thì những người khác có nguy cơ mắc bệnh khá cao.
Dạng thứ phát của bệnh ứ sắt mô không phải là do di truyền mà là do các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh di truyền thalassemia gây thiếu máu.
Việc quá tải sắt kết hợp với ứ sắt mô ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Bởi vì phụ nữ bị mất máu do kinh nguyệt, nên sẽ không biểu hiện các dấu hiệu quá tải sắt cho đến sau mãn kinh. Điều đó có nghĩa là với bệnh di truyền này thì những người đàn ông trong gia đình của bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ứ sắt mô như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh ứ sắt mô bao gồm:

  • Bệnh gan;
  • Đau khớp;
  • Mệt mỏi;
  • Giảm cân không rõ nguyên nhân;
  • Da sạm màu đồng;
  • Đau bụng;
  • Mất ham muốn tình dục.

Những người có bệnh ứ sắt mô cũng có thể có dấu hiệu của bệnh tiểu đường, bệnh tim và có thể phát triển bệnh ung thư gan, xơ gan, teo tinh hoàn, và vô sinh.

Chẩn đoán bệnh ứ sắt mô như thế nào?

Nếu bạn nghi ngờ rằng mình mắc bệnh ứ sắt mô, bạn nên thực hiện một xét nghiệm máu ở bệnh viện xem máu có dấu hiệu dư thừa sắt hay không. Nếu có, bác sĩ sẽ chỉ định cho bạn làm xét nghiệm máu di truyền (xét nghiệm DNA bệnh ứ sắt mô) cho bạn. Nếu phát hiện bệnh, bạn nên khuyên các thành viên trong gia đình cùng đi xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh.

Hỗ trợ bạn điều trị và kiểm soát hiệu quả bệnh ứ sắt mô

Mục tiêu điều trị là loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể của bạn, cũng như làm giảm các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Sắt dư thừa được loại bỏ khỏi cơ thể bởi một kỹ thuật trích máu. Cụ thể lả mỗi tuần bạn sẽ được trích 0,5 lít máu trong thời gian lên đến hai hoặc ba năm cho đến khi sự tích tụ sắt đã giảm. Sau điều trị ban đầu, lịch trích máu sẽ được giãn ra và tùy thuộc vào từng cá nhân.
Để giúp giữ lượng sắt ở mức bình thường, bạn nên tránh bổ sung sắt bằngcác chế phẩm vitamin. Nếu có bệnh ứ sắt mô, bạn nên nhờ bác sĩ hay chuyên gia dinh dưỡng giúp bạn lên kế hoạch ăn uống phù hợp. Bên cạnh đó, bạn cũng nên kiêng uống rượu.
Nếu bệnh ứ sắt mô của bạn đã gây ra xơ gan, nguy cơ ung thư gan sẽ cao hơn. Do đó, bạn nên tầm soát ung thư thường xuyên.

Bệnh thiếu Alpha-1 antitrypsin

Thiếu Alpha-1 antitrypsin là bệnh mà một protein quan trọng của gan có tên là alpha-1 antitrypsin bị thiếu hoặc ở nồng độ trong máu thấp hơn so với mức bình thường. Những người bị thiếu men alpha-1 antitrypsin có thể sản xuất protein này nhưng lại không thể cho nó đi vào dòng máu khiến chúng tích tụ trong gan.
Protein Alpha-1 antitrypsin bảo vệ phổi khỏi bị tổn thương do tác động các enzyme tự nhiên. Khi lượng protein này quá thấp hoặc mất hẳn, phổi có thể bị hư hỏng dẫn đến khó thở thậm chí biến chứng thành bệnh khí phế thũng. Những người mắc bệnh này cũng có nguy cơ bị xơ gan.

Triệu chứng của bệnh men thiếu Alpha-1 antitrypsin như thế nào?

Triệu chứng đầu tiên của trên phổi khi mắc bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin là bạn sẽ cảm thấy khó thở hoặc thở khò khè. Bạn cũng có thể bị sụt cân không rõ lí do, bị lồng ngực hình thùng do bệnh khí phế thũng.
Khi bệnh phát triển, các triệu chứng điển hình của bệnh khí phế thũng hoặc xơ gan bao gồm:

  • Mệt mỏi;
  • Ho mạn tính;
  • Sưng mắt cá chân và bàn chân;
  • Vàng da;
  • Cổ chướng (do tụ dịch trong bụng).

Chẩn đoán bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin như thế nào?

Nếu bạn có một số dấu hiệu như một lồng ngực hình thùng và bị các vấn đề hô hấp, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin. Vì vậy, bác sĩ có thể cho bạn làm xét nghiệm máu để kiểm tra lượng men alpha-1 antitrypsin nhằm chẩn đoán đúng.

Điều trị bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin như thế nào?

Không có phác đồ cụ thể để chữa bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin nhưng việc thay thế các protein trong máu có thể giúp trị bệnh. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn chưa không rõ về tính hiệu quả cũng như ai thích hợp để trị bằng cách này. Các phương pháp khác để điều trị bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin liên quan đến việc điều trị các biến chứng như bệnh khí thũng và xơ gan. Việc điều trị bao gồm kháng sinh để chống nhiễm trùng đường hô hấp, dùng thuốc hít để dễ thở, và các thuốc lợi tiểu để giảm tụ dịch trong bụng.
Bạn nên tránh uống rượu, bỏ hút thuốc lá để tránh gây biến chứng nghiêm trọng. Bạn nên nhờ bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng cung cấp cho bạn một chế độ ăn uống lành mạnh.
Vì bệnh này ảnh hưởng đến phổi, những người có bệnh này dễ bị nhiễm trùng hô hấp. Do đó, bác sĩ có thể đề nghị chủng ngừa cả cúm và viêm phổi để giúp bạn phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng. Nếu bạn cảm thấy bạn bị cảm lạnh hoặc ho, liên hệ bác sĩ ngay lập tức để điều trị càng sớm càng tốt. Đôi khi, phổi hoặc gan trở nên xấu hơn dù đang điều trị. Trong trường hợp này, ghép gan trở thành việc cần thiết.

Tiên lượng cho những người mắc bệnh gan do di truyền như thế nào?

Nếu được điều trị thích hợp, bệnh ứ sắt mô và bệnh thiếu men alpha-1 antitrypsin thường không gây tử vong. Tuy nhiên, các biến chứng của bênh này lại có khả năng đó. Nếu bạn mắc bệnh, bạn cần phải thực hiện nhiều việc để giữ bản thân khỏe mạnh.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Bảy 5, 2016 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười Hai 16, 2016

Nguồn tham khảo
Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si
Bài có nhiều người đọc