Yếu tố di truyền có liên quan đến bệnh lupus ban đỏ

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Thường Hanh

Có rất nhiều thắc mắc xoay quanh bệnh lupus ban đỏ, trong đó nhiu người quan tâm nhất là câu hỏi: “Bệnh lupus ban đỏ có di truyền không?”. Các nhà khoa học đã tin tưởng vào giả thuyết yếu tố di truyền có liên quan đến bệnh lupus ban đỏ. 

Các nghiên cứu về tính di truyền của bệnh lupus ban đỏ đều nhằm mục đích xem xét các biến dị di truyền như thế nào sẽ khiến một người mắc bệnh lupus ban đỏ. Từ đó, nhng nhà nghiên cu dự đoán sự phát triển, mức độ nghiêm trọng và tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh khi mang các biến dị di truyền này.

Trong vòng 5 năm qua, các nghiên cứu trên đã dẫn đến nhiều khám phá vô cùng quan trọng. Nếu việc nghiên cứu ngày càng hoàn thiện và phát triển, thì một ngày nào đó các bác sĩ có thể nhìn vào hồ sơ di truyền của một người và dự đoán nguy cơ phát triển lupus, thậm chí ngăn chặn căn bệnh này trước khi nó bắt đầu.

Bệnh lupus ban đỏ là gì?

Lupus là một bệnh tự miễn mạn tính. Bệnh xuất hiện do hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể là các tác nhân gây hại, dẫn đến chúng tạo ra các kháng thể tấn công chính mình.

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Việc điều trị chỉ nhằm khắc phục các triệu chứng lupus ban đỏ và ngăn bùng phát. Điều trị lupus ban đỏ sẽ dựa vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và bộ phận nào trên cơ thể bị ảnh hưởng. Hướng điều trị cũng sẽ thay đổi khi các triệu chứng bùng phát hoặc cải thiện tốt hơn.

Có 4 loại lupus:

  • Lupus ban đỏ hệ thống (SLE): là loại lupus phổ biến và nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận của cơ thể.
  • Lupus ban đỏ da: Chỉ ảnh hưởng đến da.
  • Lupus do thuốc: Lupus chỉ xảy ra trong thời gian ngắn, do một số loại thuốc gây ra.
  • Lupus sơ sinh: Loại lupus hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Bạn biết gì về bệnh lupus ban đỏ ở trẻ em?

Dấu hiệu của bệnh lupus ban đỏ

Các dấu hiệu điển hình sau đây cho biết bạn đã mắc bệnh lupus ban đỏ:

  • Phát ban hình con bướm
  • Xuất hiện mảng đỏ trên da
  • Nhạy cảm với ánh sáng
  • Loét trong miệng hoặc mũi
  • Viêm khớp
  • Viêm trong niêm mạc của tim hoặc phổi
  • Động kinh hoặc gp các vấn đề thần kinh khác
  • Số lượng tế bào máu thấp

Bệnh lupus ban đỏ có di truyền không?

Theo nhiều nghiên cứu, có thể khẳng định bệnh lupus ban đỏ có tính chất di truyền. Nghĩa là nếu trong gia đình có người mắc căn bệnh này thì những người khác cũng có nguy cơ mắc phải. Đặc biệt, thế hệ thứ nhất dễ bị truyền bệnh nhất.

Những người có hệ miễn dịch bất thường cũng có khả năng di truyền lupus ban đỏ. Tuy nhiên, có rất nhiều trường hợp trẻ em sinh ra từ bố mẹ mắc bệnh lupus ban đỏ nhưng lại không bị bệnh, vì ngoài yếu tố di truyền còn có nhiều yếu tố khác như giới tính, các bệnh nhiễm trùng, tiếp xúc với ánh nắng…

Các gene liên kết với bệnh lupus ban đỏ

Năm 2010, các nhà nghiên cứu di truyền học xác định được khoảng 30 biến dị di truyền có liên quan đến bệnh lupus. Con số đó đã tăng lên gần 100 biến dị di truyền dạo gần đây.

Ví dụ cụ thể về một biến dị di truyền liên quan đến bệnh lupus là một gene nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 6 được gọi là TNFAIP3. Gene này có khả năng mã hóa một loại protein gây viêm trong cơ thể và giống như bất kỳ gene nào khác, chúng có khả năng truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.

Gene ảnh hưởng đến bệnh lupus như thế nào?

bệnh lupus ban đỏ có di truyền không

Lupus ban đỏ là căn bệnh không hề đồng nhất. Có nghĩa là có người bệnh chỉ mắc phải những triệu chứng nhẹ nhưng có người lại gặp triệu chứng nặng và nguy hiểm hơn. Theo các nhà nghiên cứu, nguyên nhân dẫn đến điều này là do loại gene mà người mang bệnh có.

Các nhà nghiên cứu đang điều tra tại sao bệnh lupus lại phổ biến hơn ở phụ nữ. Họ cũng đang xem xét vì sao người Mỹ gốc Phi và người châu Á dễ bị các triệu chứng lupus nghiêm trọng hơn những người khác. Vậy nên, gene ảnh hưởng đến bệnh lupus như thế nào vẫn là vấn đề đang được nghiên cứu.

Yếu tố môi trường đối với bệnh lupus ban đỏ

Không chỉ có yếu tố di truyền mới có khả năng quyết định sự ảnh hưởng của bệnh lupus ban đỏ với bệnh nhân. Có nhiều yếu tố khác làm ảnh hưởng hoặc gia tăng các triệu chứng của lupus ban đỏ.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng vật liệu di truyền của một người cũng có khả năng bị sửa đổi liên tục trong suốt cuộc đời. Các yếu tố môi trường góp phần làm bệnh trm trng thêm là thuốc, ô nhiễm môi trường, sự căng thẳng…

Để làm giảm thiểu các yếu tố này, người bệnh nên:

  • Gặp bác sĩ thường xuyên
  • Giảm căng thẳng bằng cách tập thể dục, yoga, thiền, tập hít thở
  • Chọn thực phẩm lành mạnh
  • Ngủ đủ giấc và nghỉ ngơi
  • Bỏ thuốc lá
  • Giữ vệ sinh sạch sẽ để phòng tránh nhiễm trùng
  • Tránh tiếp xúc quá lâu với ánh nắng mặt trời gay gắt

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Những cách đối phó với bệnh lupus ban đỏ hệ thống

Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị

bệnh lupus ban đỏ có di truyền không

So với những năm 1950, khi tỷ lệ sống sót của bệnh nhân lupus ban đỏ là 50% sau 5 năm, đến nay, triển vọng cho những bệnh nhân mc căn bnh này đã được cải thiện rất nhiều. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm hiện lớn hơn 90%, bao gồm cả bệnh nhân đã đi đến biến chứng viêm thận. Việc chẩn đoán bnh cũng nhanh hơn và chính xác hơn.

Tuy nhiên, khi bệnh nhân bị biến chứng thận đã đến giai đoạn cuối thì không có cách nào điều trị nữa. Vì vậy, việc nghiên cứu và xác nhận các gene mang bệnh vẫn nên được tiếp tục tiến hành để trong tương lai, chúng ta có thể dự đoán trước và điều trị kịp thời, ngăn cho bệnh lupus xảy ra.

Bạn có thể tìm hiểu thêm: Các loại thuốc trị bệnh lupus ban đỏ bạn cần biết

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Tám 6, 2019 | Lần cập nhật cuối: Tháng Tám 6, 2019

Nguồn tham khảo
Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si
Bài có nhiều người đọc