Hội chứng nhiều màng là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng.

Tìm hiểu chung

Hội chứng nhiều màng là gì?

Hội chứng nhiều màng là một bệnh di truyền rất hiếm, trong đó cá nhân bị ảnh hưởng có vóc người thấp bé cùng với những bất thường ở đốt sống, co cứng khớp và các màng da ở cổ, ngón tay và mặt sau của đầu gối.

Mức độ phổ biến của hội chứng nhiều màng?

Hội chứng nhiều màng cực kỳ hiếm với tỷ lệ mắc hội chứng không rõ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nhiều màng là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng nhiều màng là:

  • Ngón tay cong
  • Tầm vóc thấp bất thường
  • Co cứng nhiều khớp
  • Chân khoèo
  • Màng da giữa các ngón tay, cổ, nửa bên trong khuỷu tay, phía sau đầu gối và nách. Màng da cùng với sự co cứng khớp làm các bệnh nhân này gặp khó khăn về vận động ở các khu vực bị ảnh hưởng
  • Hàm nhỏ bất thường
  • Các nếp gấp ở mắt
  • Mí mắt sụp
  • Gù lưng
  • Tủy sống bất thường
  • Trật khớp hông thường xuyên
  • Xương bánh chè biến dạng

Nam giới mắc hội chứng nhiều màng có xu hướng tinh hoàn lạc chỗ và nữ có môi lớn kém phát triển.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng nhiều màng?

Hội chứng nhiều màng là do một khiếm khuyết gen. Gen chịu trách nhiệm cho tình trạng này vẫn chưa được tìm thấy nhưng người ta cho rằng di truyền này theo mô hình nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn có nghĩa trẻ mắc hội chứng nhiều màng thừa hưởng bản sao của gen bị lỗi từ cả bố và mẹ. Trong một số trường hợp, mô hình nhiễm sắc thể thường mang tính trội cũng đã được quan sát thấy ở những người mắc hội chứng nhiều màng, nhưng trường hợp này rất hiếm.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng nhiều màng?

Hội chứng nhiều màng được chẩn đoán dựa trên những dấu hiệu và triệu chứng của người bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng nhiều màng?

Việc điều trị cho hội chứng nhiều màng về cơ bản là điều trị và hỗ trợ triệu chứng, tùy thuộc vào khu vực và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Phẫu thuật có thể được yêu cầu để sửa chữa một số bất thường ở tủy sống và màng da, đặc biệt là ở các ngón tay và cổ vì đây là nơi mà màng da làm hạn chế các cử động.

Phẫu thuật cũng có thể được khuyến cáo để điều trị chứng vẹo cột sống. Phẫu thuật thẩm mỹ là cách thích hợp nhất để xử lý màng da. Phẫu thuật thực hiện để khắc phục màng da trong hội chứng nhiều màng vô cùng phức tạp vì có rất nhiều dây thần kinh và mạch máu xung quanh màng và bác sĩ phẫu thuật phải hết sức cẩn thận khi thực hiện phẫu thuật để tránh làm tổn thương các cấu trúc thần kinh và mạch máu.

Đối với sự co cứng khớp, vật lý trị liệu tích cực rất có lợi, nó giúp ngăn ngừa cứng khớp vĩnh viễn, làm hạn chế sự chuyển động của các khớp.

Đối với các bất thường về mắt quan sát thấy như sụp mí và các nếp gấp mí mắt, cần tư vấn bác sĩ nhãn khoa để được điều trị thích hợp.

Đối với trường hợp nghe kém, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ thính học.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng nhiều màng?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Mười 3, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Mười 3, 2018

Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si