Hội chứng Filippi là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng

Tìm hiểu chung

Hội chứng Filippi là gì?

Hội chứng Filippi là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra (bẩm sinh). Đặc trưng của hội chứng này là khuôn mặt bất thường, các bất thường ở các ngón tay, ngón chân và chậm phát triển tinh thần từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của hội chứng Filippi?

Hội chứng Filippi cực kỳ hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Filippi?

Các đặc điểm chính của hội chứng Filippi bao gồm:

  • Chậm trễ trong việc đạt được những cột mốc phát triển
  • Cân nặng khi sinh nhẹ đáng kể
  • Tầm vóc ngắn bất thường
  • Đầu nhỏ bất thường
  • Một số bất thường về cơ xương với sự hiện diện các ngón tay và ngón chân dính nhau
  • Các ngón tay có màng một phần hoặc toàn bộ
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt: trán cao, mũi rộng và môi trên rất mỏng
  • Chậm phát triển tâm thần với nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến cực kỳ nghiêm trọng, dẫn đến khó khăn trong phát âm, hiểu biết và giao tiếp với những người khác

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Filippi?

Hội chứng Filippi là một mô hình di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn có nghĩa là cần hai bản sao của gen bị lỗi từ cả bố và mẹ để phát triển tình trạng này. Gen chịu trách nhiệm gây ra hội chứng Filippi vẫn chưa được xác định.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Filippi?

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ cho hội chứng Filippi như: kết hôn trong dòng họ. Nếu bố và mẹ có quan hệ họ hàng, nguy cơ khuyết tật gen tăng lên dẫn đến một trong những đứa con được sinh ra mắc các tình trạng giống như hội chứng Filippi.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Filippi?

Việc chẩn đoán hội chứng Filippi có thể được thực hiện ngay khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện và các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng. Kiểm tra chuyên sâu như các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tiên tiến có thể được thực hiện để phát hiện và tìm ra các đặc trưng cụ thể liên quan tới rối loạn này.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Filippi?

Việc điều trị hội chứng Filippi hướng vào các triệu chứng cụ thể biểu hiện ở mỗi cá nhân. Điều trị có thể đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia y tế và một kế hoạch điều trị hệ thống và toàn diện cho trẻ bị bệnh. Các chuyên khoa có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa; bác sĩ chuyên về các rối loạn xương, khớp, cơ bắp và các mô liên quan (chỉnh hình); và/hoặc các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Trong một số trường hợp, điều trị có thể bao gồm phẫu thuật sửa chữa một số xương hoặc các bất thường khác có khả năng liên quan đến rối loạn này. Phẫu thuật ngoại khoa được thực hiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các bất thường về giải phẫu, các triệu chứng liên quan và nhiều yếu tố khác.

Can thiệp sớm có thể quan trọng trong việc đảm bảo trẻ bị ảnh hưởng đạt được tiềm năng phát triển. Các dịch vụ đặc biệt có thể mang lại lợi ích cho bạn bao gồm giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu hoặc các dịch vụ y tế, xã hội và/hoặc các loại khác. Tư vấn di truyền cũng rất hữu ích cho các cá nhân có hội chứng Filippi và gia đình họ. Điều trị khác là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Filippi?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Ba 26, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Ba 26, 2018

Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si