Hội chứng Down là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng tâm thần di truyền gây ra khiếm khuyết trong học tập và một số đặc tính cơ thể nhất định.

Tình trạng này kéo dài suốt đời, nhưng với sự chăm sóc thích hợp, những người mắc hội chứng Down có thể phát triển khỏe mạnh, sống hạnh phúc và có ích cho xã hội.

Mức độ phổ biến của hội chứng Down

Hội chứng Down là rối loạn di truyền phổ biến nhất, có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Down là:

  • Khuôn mặt phẳng đặc trưng
  • Kích thước đầu nhỏ
  • Cổ ngắn
  • Miệng nhỏ và lưỡi nhô ra ngoài
  • Trương lực cơ yếu gây ra lúng túng
  • Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai
  • Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đường chỉ tay trong lòng bàn tay
  • Trọng lượng và chiều cao thấp hơn so với mức trung bình.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đưa trẻ đến khám bác sĩ nếu nằm trong những trường hợp sau đây:

  • Các vấn đề về bụng như đau bụng, bụng chướng, nôn mửa.
  • Các vấn đề về tim như môi và ngón tay đổi màu, khó khăn khi thở hoặc gặp khó khăn đột ngột khi ăn hoặc làm gì đó.
  • Hành động khác thường hoặc không thể làm điều gì đó mà trẻ thường vẫn làm.
  • Biểu hiện các vấn đề sức khỏe tâm thần như lo âu hoặc trầm cảm.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây hội chứng Down là gì?

Một cơ thể bình thường có 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thường của nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể. Có nghĩa là họ có thêm một nhiễm sắc thể 21, do đó gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần liên quan đến hội chứng Down.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc mắc hội chứng Down?

Có nhiều yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down như:

  • Mang thai khi bạn lớn tuổi. Khi bạn lớn tuổi, con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. Nguy cơ gia tăng dần khi phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
  • Bạn đã có một đứa con mắc hội chứng Down.
  • Yếu tố kế thừa: cha mẹ có thể di truyền các rối loạn gen cho con cái của họ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Down?

  • Trong thời gian mang thai, xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện để phát hiện xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
  • Sau khi sinh, trẻ được lấy máu để phân tích và tìm sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 dư thừa, nguyên nhân gây ra hội chứng Down.

Những phương pháp nào được dùng để điều trị hội chứng Down?

Hội chứng Down không thể điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là cha mẹ nhận ra tình trạng này càng sớm càng tốt và giúp trẻ từ khi còn nhỏ.

Nếu con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể cần sự giúp đỡ của bác sĩ hoặc một nhóm hỗ trợ để cung cấp cho trẻ những chăm sóc y tế và khuyến khích trẻ phát triển các kỹ năng xã hội thiết yếu.

Chế độ sinh hoạt hợp lý

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn đối phó với hội chứng Down?

Khi con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Down, ban đầu bạn có thể gặp khó khăn. Bạn nên tìm một nguồn hỗ trợ để tìm hiểu các thông tin cơ bản về tình trạng này và cách chăm sóc giúp con bạn phát triển các kỹ năng bao gồm:

  • Tìm kiếm các chuyên gia hoặc những người có cùng vấn đề như con bạn.
  • Duy trì hy vọng: nhiều trẻ với hội chứng Down vẫn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và làm những điều có ích cho xã hội. Đừng bao giờ mất hy vọng về tương lai của con bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Ngày đăng: Tháng Tám 29, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Tám 29, 2018

Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si
Bài có nhiều người đọc