Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đây là một rối loạn di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X do đột biến gen IKBKG (trước đây gọi là NEMO).
Hội chứng Bloch-Sulzberger đã được mô tả lần đầu tiên bởi Garrod vào năm 1906 và sau đó tiếp tục được xác nhận bởi Bloch năm 1926 và Sulzberger vào năm 1928.
Hội chứng Bloch-Sulzbergerc có đặc trưng bởi các nốt phồng rộp ở thân và chân tay phát triển ngay sau khi sinh. Các mụn nước lành dần, nhưng để lại các vết tăng sắc tố trên da. Nó thường được gọi là bệnh nhiễm sắc tố dầm dề do sự xuất hiện đặc trưng trên da khi quan sát dưới kính hiển vi. Hội chứng Bloch-Sulzberger còn được gọi bằng thuật ngữ khác như:
Hội chứng Bloch-Sulzberger thường gắn liền với các tình trạng khác như DIRA (thiếu chất đối kháng thụ thể Interleukin1); nhiễm sắc tố và mất sắc tố không kiểm soát; hội chứng Franceschetti-Jadassohn; bệnh Caffey…
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một bệnh hiếm gặp và chỉ có khoảng 700 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới cho đến năm 1987. Các trường hợp được báo cáo đến từ khắp nơi trên thế giới nhưng nhiều trường hợp ở người da trắng hơn người da đen hay người châu Á. Hội chứng Bloch-Sulzberger là một hội chứng gen trội liên kết với X, phổ biến hơn ở phụ nữ. Bệnh hiếm khi xảy ra ở nam giới, trừ khi bệnh đi cùng với các tình trạng di truyền khác như hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY), hiện tượng khảm tế bào hoặc đột biến một phần chức năng của gen NEMO. Tỷ lệ nữ so với nam là 20:1. Tỷ lệ sinh là 0,65/1.000.000 dân theo hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh y tế công cộng. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Bloch-Sulzberger là:
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại loạn sản ngoại bì với những bất thường trong các mô và các cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh ngoại bì. Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân là do đột biến của gen IKBKG hoặc gen NEMO, có trách nhiệm sản xuất một loại protein đặc biệt giúp bảo vệ các tế bào và ngăn ngừa sự tự hủy diệt. Tình trạng này thể hiện những bất thường về thần kinh và mắt, ngoài ra liên quan đến tóc, răng, móng tay và da. Nó đã được ghi nhận với những bệnh nhân nữ bị ảnh hưởng bởi rối loạn này, do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X (lyonization) dẫn đến hiện tượng khảm của các gen liên kết với X thể hiện bằng các tổn thương trên da dạng blaschkoid. Nữ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger có mô hình quá thiên lệch của X không hoạt động vì các tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến loại bỏ có chọn lọc trong thời gian sinh nở. Da bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bất thường và da không bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bình thường.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Ngoài khám lâm sàng và thu thập bệnh sử của từng trường hợp cụ thể, việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận đột biến gen IKBKG. Sinh thiết da thường hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ hoặc trong các trường hợp kết quả thử nghiệm gen không rõ ràng.
Cho trẻ khám mắt thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa nhi nếu bạn nghi ngờ trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger. Khám lâm sàng chủ yếu tập trung vào da, tóc, móng tay và thần kinh. Ghi điện não đồ (EEG), hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch cộng hưởng từ có thể được xem xét dựa vào mức độ của bệnh. Sau khi trẻ có hội chứng Bloch-Sulzberger sinh ra, người mẹ nên tham khảo chuyên gia về di truyền và bác sĩ da liễu để có đánh giá bệnh sâu hơn.
Các phương pháp điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger được lập ra dựa trên các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng Bloch-Sulzberger thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ. Các bất thường về da ở bệnh nhân có hội chứng Bloch-Sulzberger thường tự hết mà không cần điều trị. Trong trường hợp bong võng mạc dễ mắc bởi tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông bằng laser có thể được thực hiện. Các vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa trên tình trạng răng miệng. Tham khảo ý kiến của chuyên gia bệnh học về phát âm và chuyên gia dinh dưỡng trẻ em có thể được yêu cầu nếu bệnh nhân gặp khó khăn về nói và nhai. Vấn đề về tóc có thể cần đến các trị liệu da liễu. Thuốc uống thường được khuyên dùng để quản lý các vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ. Hướng dẫn bệnh nhân và gia đình của họ tham gia tư vấn di truyền.
Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Bloch-Sulzberger:
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!