Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng

Định nghĩa

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một tình trạng bệnh lý do di truyền, trong đó trẻ sinh ra phát triển quá mức hay nói cách khác lớn hơn đáng kể so với trẻ bình thường. Những trẻ này có xu hướng tăng trưởng cao hơn nhiều so với các bạn cùng trang lứa. Tăng trưởng bất thường do hội chứng Beckwith-Wiedemann bắt đầu chậm lại khi trẻ khoảng 9 tuổi và người lớn có hội chứng này không quá cao, do đó rất khó phân biệt những người có hội chứng Beckwith-Wiedemann và những người bình thường khác.

Trong một số trường hợp trẻ có hội chứng Beckwith-Wiedemann sẽ có một phần nào đó ở một bên cơ thể dài hơn bất thường so với phía bên kia. Điều này gây ra sự bất cân xứng hoặc bề ngoài không cân đối gây mất thẩm mỹ. Như đã trình bày ở trên, khi trẻ tăng trưởng bất cân xứng về chiều dài có xu hướng chậm dần theo thời gian, vì thế khi trẻ lớn lên hầu như không thấy rõ nữa. Mô hình tăng trưởng bất thường này cũng được gọi là tăng sản một bên.

Các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann thay đổi và khác nhau từ người này qua người khác. Trong một số trường hợp trẻ có hội chứng Beckwith-Wiedemann được sinh ra với một thành bụng mở làm cho các cơ quan nội tạng nhô ra bên ngoài từ chỗ mở hoặc rốn. Thoát vị rốn là một trong những triệu chứng phổ biến của hội chứng Beckwith-Wiedemann. Lưỡi to cũng là một triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Trẻ em bị hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ cao phát triển các khối u lành tính hay ác tính khác nhau, do đó trẻ nên được tầm soát và giám sát chặt chẽ sự hiện diện của bất kỳ khối u nào ở giai đoạn sớm. Ung thư thận là một trong những hình thức phổ biến nhất của ung thư mà người có hội chứng Beckwith-Wiedemann dễ mắc. Những khối u này thường phát triển trong thời thơ ấu. Đa số trẻ bị hội chứng Beckwith-Wiedemann không có bất kỳ vấn đề gì khác và có một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Mức độ phổ biến của hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann không phổ biến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Một số triệu chứng của Beckwith-Wiedemann bao gồm:

  • Kích thước cơ thể lớn hơn bất thường so với chuẩn mực của trẻ mới sinh
  • Một vết bớt màu đỏ trên trán hoặc mí mắt
  • Nếp nhăn ở dái tai
  • Lưỡi to bất thường cũng là một triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann
  • Hạ đường huyết tại thời điểm sinh
  • Khiếm khuyết thành bụng gây ra thoát vị rốn hoặc những cái khác
  • Một số cơ quan hoặc các phần của cơ thể to bất thường
  • Một bên cơ thể tăng trưởng bất thường không tương ứng với phần bên kia
  • Tăng trưởng khối u.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Trong khoảng 85% các trường hợp, nguyên nhân gây ra hội chứng này là kết quả từ những thay đổi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên (rải rác). Khoảng 10-15% các trường hợp của hội chứng này do di truyền và thừa kế nhiễm sắc thể mang tính trội. Các nhà nghiên cứu đã xác định bệnh là kết quả của những bất thường khác nhau ảnh hưởng đến sự biểu hiện hoặc cấu trúc của một số gen nhất định nằm trong khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 11.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán qua kích thước dài hơn bất thường so với tiêu chuẩn của trẻ, có nghĩa nghi ngờ hội chứng Beckwith-Wiedemann ở những trẻ cao hơn nhiều so với các bạn đồng lứa, hai bên cơ thể không cân xứng, đứa trẻ có lưỡi to và các cơ quan trong ổ bụng nhô ra qua rốn. Tất cả những đặc tính nêu trên có thể xác định Hội chứng Beckwith-Wiedemann mà không cần thêm xét nghiệm nào khác. Bác sĩ khám lâm sàng chi tiết là đủ để xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán như:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu có thấp không
  • Các nghiên cứu di truyền bao gồm nghiên cứu về nhiễm sắc thể 11 để tìm kiếm các bất thường
  • Siêu âm bụng để tìm kiếm bất kỳ bất thường ở thành bụng giúp xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Như đã trình bày, trong đa số trường hợp sự phát triển quá mức gây ra bởi hội chứng Beckwith-Wiedemann bắt đầu chậm lại theo thời gian, sự bất thường về chiều cao và sự phát triển không tương ứng hầu như biến mất khi trẻ khoảng 8-9 tuổi. Tuy nhiên, những bất thường khác như hạ đường huyết và những vấn đề khác có thể cần được điều trị. Lượng đường trong máu thấp được điều trị bằng truyền dịch tĩnh mạch. Trong một số trường hợp, dùng thuốc để kiểm soát đường máu và đưa đường máu về mức bình thường.

Đối với các khuyết tật trong thành bụng với các cơ quan nhô ra qua rốn, cần được sửa chữa bằng phẫu thuật. Lưỡi to có thể gây khó khăn cho việc thở và ăn uống của trẻ nên phẫu thuật có thể được chỉ định. Trẻ em bị phát triển quá mức ở một bên cơ thể làm bề ngoài mất cân xứng cần được giám sát chặt chẽ để xem sự chênh lệch này có tự biến mất theo thời gian không. Trẻ cũng nên được theo dõi chặt chẽ qua chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là vùng bụng để phát hiện sớm các dấu hiệu phát triển của khối u, nhằm có các phương pháp điều trị cần thiết và kịp thời.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Beckwith-Wiedemann?

Đa số trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có cuộc sống bình thường, mặc dù trẻ cần được theo dõi định kỳ và giám sát chặt chẽ một thời gian để phát hiện kịp thời bất kỳ khối u bất thường hay thoát vị tái phát.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Ba 25, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Ba 8, 2018

Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si