Hội chứng Barth là bệnh gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: BS. Đinh Thị Mai Hồng.

Định nghĩa

Hội chứng Barth là gì?

Hội chứng Barth là một rối loạn di truyền nghiêm trọng liên quan đến nhiễm sắc thể X với tính trạng lặn. Hội chứng Barth được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1979 bởi Tiến sĩ Peter Barth ở Hà Lan, do đó bệnh được đặt theo tên ông.

Hội chứng Barth đặc trưng với bộ ba các triệu chứng như bệnh cơ tim, bệnh cơ xương và giảm bạch cầu. Hội chứng Barth đã được báo cáo là nguyên nhân gây sẩy thai và thai chết lưu ở người bệnh.

Vấn đề của hội chứng Barth liên quan đến quá trình chuyển hóa lipid, đặc biệt là sự trao đổi chất cardiolipin. Cardiolipin là một phospholipid tìm thấy chủ yếu ở ty lạp thể. Những bé trai sinh ra còn sống cho thấy một số khiếm khuyết cơ thể từ bào thai đến giai đoạn trưởng thành.

Bên cạnh đó, có một số dị tật sinh hóa bẩm sinh được quan sát như giảm nồng độ tiền albumin và cholesterol LDL, tăng nồng độ enzyme kinase creatine và transaminase. Nhiễm axit lactic, hạ đường huyết và tăng amoniac nhẹ. Những vấn đề này dẫn đến mất bù chuyển hóa và tử vong ở trẻ sơ sinh.

Mức độ phổ biến của hội chứng Barth?

Hội chứng Barth là một rối loạn hiếm gặp, chỉ xảy ra ở nam giới, nhưng rối loạn này có thể bị đánh giá thấp. Hiện nay, do nâng cao nhận thức, số lượng các trường hợp được báo cáo nhiều hơn với tỷ lệ 1 trong 400.000 đến 1 trong 300.000 trẻ sinh ra còn sống. Hội chứng Barth xảy ra ở mọi chủng tộc và dân tộc. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của  hội chứng Barth?

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Barth có thể thấy rõ khi mới sinh, giai đoạn phôi thai hoặc thời thơ ấu. Hiếm khi các rối loạn không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Barth là:

  • Cơ tim giãn nở
  • Hình thái ty lạp thể bất thường
  • Bạch cầu trung tính bất thường
  • Xơ chun giãn nội mạc tim
  • Giảm bạch cầu trung tính
  • Axit hữu cơ cao trong nước tiểu
  • Vẹo bàn chân
  • Axit 3 Methylglutaconic trong nước tiểu
  • Loạn nhịp tim
  • Suy tim sung huyết
  • Mắt nằm sâu
  • Không thể tập thể dục
  • Phát triển kém
  • Mệt mỏi
  • Má phính
  • Dáng đi xiên xẹo
  • Giảm bạch cầu hạt
  • Chậm lớn
  • Phì đại cơ tim
  • Nhiễm toan chuyển hóa lactic từng đợt
  • Một tai rất to
  • Hàm dưới nhô ra
  • Chậm vận động
  • Bộ mặt teo cơ
  • Tái nhiễm trùng nhiều lần ở giai đoạn nhũ nhi và niên thiếu
  • Mặt tròn
  • Bệnh cơ xương
  • Liên quan đến di truyền nhiễm sắc thể X tính trạng lặn

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Barth?

Hội chứng Barth gây ra do đột biến gen TAZ, nằm trên nhiễm sắc thể X.

Gen TAZ cung cấp các “hướng dẫn” cho một nhóm các protein gọi là tafazzins, chịu trách nhiệm ít nhất hai chức năng. Thứ nhất, các protein này đóng vai trò trong việc duy trì lớp màng lót trong của ti thể. Tế bào phụ thuộc vào ti thể để tạo ra năng lượng cần thiết. Tafazzins có nghĩa vụ đảm bảo nồng độ của một chất béo nhất định (cardiolipin) đủ để duy trì mức sản xuất năng lượng bên trong các ti lạp thể. Tafazzins cũng thúc đẩy sự phát triển của các tế bào xương. Đột biến ở gen TAZ gây hội chứng Barth do phá vỡ chức năng hoạt động bình thường của protein, từ đó gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Barth.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Barth?

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Barth bao gồm các yếu tố di truyền.

Hội chứng Barth là một rối loạn di truyền. Các thai nhi nam nhận gen đột biến từ mẹ; còn bào thai nữ chuyên chở gen. Khi một nam giới có hội chứng Barth, con trai họ không bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Barth?

Hội chứng Barth có thể được chẩn đoán trong giai đoạn nhũ nhi hoặc đầu tuổi thơ (trong một số trường hợp ở độ tuổi lớn hơn), dựa trên các đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác định những dấu hiệu bệnh từ khám xét lâm sàng, bệnh sử của bệnh nhân và gia đình, một loạt các xét nghiệm chuyên khoa.

Xét nghiệm 3 MGCA nước tiểu để chẩn đoán hội chứng Barth: hầu hết các trường hợp có hội chứng Barth, nồng độ 3 MGCA trong nước tiểu tăng 5-20 so với mức bình thường.

Xét nghiệm này không đặc hiệu, do đó để chẩn đoán xác định, cần làm thêm xét nghiệm Cardiolipin và thử nghiệm di truyền bao gồm:

  • Kiểm tra sinh hóa nước tiểu của Monolysocardiolipin / Cardiolipin (MLCL: L4-CL) để chẩn đoán hội chứng Barth: Phân tích Cardiolipin liên quan đến đo tỷ lệ MLCL: L4-CL trong cơ và tiểu cầu. Điều này có thể được áp dụng cho các tế bào khác nhau và các mô bao gồm giọt máu khô lưu trữ trên các tấm thẻ. Xét nghiệm cho thấy độ nhạy cảm và đặc hiệu chẩn đoán cho hội chứng Barth là 100%.
  • Thử nghiệm di truyền cho hội chứng Barth: Chuỗi gen TAZ được sàng lọc để tìm đột biến TAZ.
  • Phân tích phả hệ: Một khi đột biến gây bệnh được tìm thấy, phân tích phả hệ được thực hiện để biết những người trong gia đình có mang gen đột biến hay không.
  • Phân tích ADN cho hội chứng Barth: Trong gia đình có hội chứng Barth, người ta có thể thực hiện phân tích di truyền phân tử sử dụng ADN từ mẫu màng đệm sinh thiết nhau thai và chọc ối để tìm các phôi thai nam bị ảnh hưởng.
  • Làm công thức máu.
  • Siêu âm tim cũng được đề nghị để chẩn đoán các bệnh lý về tim.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Barth?

Tính đến nay, không có phương pháp chữa bệnh cụ thể cho hội chứng Barth. Tất cả các bệnh nhân bị hội chứng Barth không thể hiện tất cả các triệu chứng tại một thời điểm. Các vấn đề phổ biến như bệnh lý tim mạch, nhiễm trùng và các vấn đề dinh dưỡng được điều trị.

  • Xử lý vấn đề về tim ở hội chứng Barth: Đối với điều trị các vấn đề về tim ở những bệnh nhân có hội chứng Barth, công tác quản lý suy tim tiêu chuẩn được thực hiện bằng các quy định sau:
    • Thuốc ức chế men chuyển Angiotensin.
    • Chẹn beta.
    • Digoxin.
    • Thuốc lợi tiểu.
    • Số ít bệnh nhân cần cấy ghép tim.
  • Điều trị thiếu hụt dinh dưỡng trong hội chứng Barth: Đối với vấn đề dinh dưỡng ở bệnh nhân hội chứng Barth, bổ sung bột bắp trước khi đi ngủ như một nguồn sản xuất glucose thay thế.
  • Đối với giảm bạch cầu, kết hợp tiêm dưới da G-CSF và kháng sinh. Liệu pháp này giúp tăng số lượng bạch cầu trung tính.
  • Bệnh nhân có hội chứng Barth với các biến chứng có thể được quản lý với sự giúp đỡ của một nhóm bác sĩ đa chuyên khoa vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, tâm lý học và các nhân viên hỗ trợ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Barth?

Nhìn chung, hội chứng Barth không thể phòng ngừa vì nó có nguồn gốc di truyền. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, các triệu chứng có thể được quản lý bằng cách sử dụng một số loại thuốc và thực phẩm chức năng, nhờ đó sẽ cải thiện tuổi thọ. Hơn nữa, nếu trong gia đình có người mắc hội chứng này, xét nghiệm chẩn đoán hoặc kiểm tra di truyền được thực hiện khi con gái của gia đình này có thai để loại trừ nguy cơ thai nhi mang theo rối loạn này.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Nguồn tham khảo

Ngày đăng: Tháng Ba 8, 2018 | Lần cập nhật cuối: Tháng Ba 8, 2018

Bạn muốn hiểu nhiều hơn để sống khỏe mạnh hơn?
Đăng ký nhận bản tin mới mỗi ngày từ Hello Bac si
Bài cùng chuyên mục
Phòng bệnh cơ tim cho nam giới
Phòng bệnh cơ tim cho nam giới