Hội chứng Aarskog-Scott là gì?

Tác giả: Tham vấn y khoa: Lê Thị Mỹ Duyên

Tìm hiểu chung

Hội chứng Aarskog – Scott là gì?

Hội chứng Aarskog – Scott là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận cơ thể. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến nam giới, nhưng nữ giới cũng có thể mắc các triệu chứng nhẹ của hội chứng này.

Những người mắc hội chứng Aarskog – Scott thường có các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt, chẳng hạn như khoảng cách hai mắt cách xa nhau, mũi nhỏ, nhân trung dài và phần tóc nhọn ở trán. Họ thường có tầm vóc thấp bé hoặc trung bình khi còn nhỏ, nhưng quá trình tăng trưởng sẽ bình thường ở thời kỳ dậy thì.

Triệu chứng thường gặp

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Aarskog – Scott là gì?

Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này. Những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

– Núm vú nhô ra;

– Chỗ lồi ra ở vùng háng hoặc bìu dái;

– Chậm phát triển về giới tính;

– Mọc răng chậm;

– Đuôi mắt cong nghiêng về phía dưới;

– Tóc chẻ;

– Ngực nhỏ;

– Các vấn đề về tinh thần từ nhẹ cho đến vừa phải;

– Chiều cao từ thấp cho đến vừa phải, có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ từ 1–3 tuổi;

– Phần giữa của xương ở mặt không phát triển;

– Mặt tròn;

– Bìu xung quanh dương vật;

– Ngón tay và ngón chân ngắn;

– Nếp nhăn riêng lẻ xuất hiện trong lòng bàn tay;

– Tay và bàn tay rộng, ngón tay ngắn, nhỏ và ngón tay thứ năm cong;

– Mũi nhỏ với lỗ mũi hướng về phía trước;

– Tinh hoàn chưa hạ xuống hoàn toàn;

– Phần trên của tai gấp nhẹ lại;

– Phần nhân trung dài, nếp nhăn dưới môi dưới;

– Khoảng cách giữa hai mắt rộng.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Aarskog – Scott?

Các đột biến trong gen FGD1 là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Aarskog – Scott. Gen FGD1 hướng dẫn và cung cấp, giúp tạo ra protein Cdc42 kích hoạt các protein khác, nó truyền tín hiệu quan trọng về các khía cạnh khác nhau của quá trình phát triển phôi thai.

Các đột biến trong gen FGD1 dẫn đến việc sản sinh ra một protein bất thường hoạt động. Những đột biến này phá vỡ tín hiệu Cdc42, gây ra nhiều dị tật khác nhau phát triển trong hội chứng Aarskog – Scott.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Aarskog – Scott?

Hội chứng Aarskog – Scott được coi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp, nhưng tỷ lệ nhiễm bệnh hiện nay không rõ vì những trường hợp người mắc bệnh chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, không nhận ra được.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Aarskog – Scott?

Bệnh này mang tính di truyền, do đó nếu thành viên trong nhà mắc hội chứng này thì bạn cũng có nguy cơ cao mắc phải.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Aarskog – Scott?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc phải hội chứng Aarskog – Scott, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ lưỡng để xác định tình trạng này. Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra sức khỏe toàn diện, thảo luận với bạn về các triệu chứng bạn đang trải qua cũng như câu hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng mà bạn đang gặp phải.

Sau đó, bác sĩ sẽ yêu cầu một số xét nghiệm để xác định tình trạng bệnh, bao gồm:

–Kiểm tra di truyền các đột biến gen FGD1. Bạn có thể được thử nghiệm di truyền cho các đột biến trong gen FGDY1. Bạn có thể được tư vấn di truyền, vì có những đặc điểm chồng chéo với hội chứng ngộ độc rượu ở bào thai;

– Chụp X-quang.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Aarskog – Scott?

Giống với các bệnh di truyền khác, hội chứng Aarskog – Scott không thể chữa khỏi, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.

Bạn sẽ được yêu cầu phẫu thuật cầu để khắc phục một số dị thường. Bạn cũng được chỉnh nha để điều trị một số bất thường ở vùng mặt. Các thử nghiệm với hormone tăng trưởng cho thấy hiệu quả trong việc điều trị tầm vóc thấp trong rối loạn này.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Aarskog – Scott?

Bạn cần thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc tình trạng này hoặc đột biến gen gây bệnh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.

Ngày đăng: Tháng Sáu 2, 2017 | Lần cập nhật cuối: Tháng Sáu 4, 2017

Nguồn tham khảo