Tác giả: Bác sĩ Đinh Thị Mai Hồng · Đa khoa · Bệnh viện Đại học Y dược Hà Nội
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn ảnh hưởng đến mạch máu. Nó có thể gây ra chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu, tăng nguy cơ đột quỵ và các triệu chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, giãn mao mạch xuất huyết di truyền không đe dọa tính mạng và các triệu chứng có thể được quản lý một cách hiệu quả.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu. Bệnh này gây ra do một trong những mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch (gọi là hệ mao mạch) không được hình thành một cách chính xác. Cấu trúc bất thường trong các mạch máu nhỏ được gọi là chứng giãn mao mạch. Khi chúng xuất hiện trong mạch máu lớn hơn, chúng được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Những người bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể có cả hai loại dị tật này.
Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn các mao mạch trong mũi và triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam lặp đi lặp lại nhiều lần. Dấu hiệu đầu tiên của giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường không xảy ra cho đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành. Độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam xuất hiện đầu tiên là 12 tuổi. Chảy máu có thể xảy ra thường xuyên hàng ngày hay tần suất mỗi tháng một lần. Chảy máu cam thường xuyên chiếm khoảng 50-80% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Giãn mao mạch ở các bộ phận khác của cơ thể thường không biểu hiện cho đến sau tuổi dậy thì và thể hiện rõ nhất ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Bệnh chiếm khoảng 95% bệnh nhân với giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Giãn mao mạch ở da và niêm mạc có những đặc điểm như sau:
Ngoài giãn mao mạch có thể nhìn thấy, các mạch máu hình thành bất thường có thể xảy ra ở nhiều cơ quan khác. Giãn mao mạch có thể tìm thấy ở bất cứ đâu trong hệ thống tiêu hóa (GI), bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Xuất huyết tiêu hóa xảy ra với khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền và nguy cơ tăng lên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Phân có màu đen hoặc có máu và/hoặc thiếu máu là những triệu chứng thường gặp. Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng như phổi (dị tật động tĩnh mạch ở phổi xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền) và hệ thống thần kinh trung ương (dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống).
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Hai loại chính của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn mao mạch xuất huyết di truyền 1 và giãn mao mạch xuất huyết di truyền 2. Chúng được gây ra các bởi đột biến các gen ở endoglin (ENG) và thụ thể activin giống như kinase loại 1 (ACVLR1) được tìm thấy tương ứng trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Hai gen khác cũng đã được xác định. Chỉ một khiếm khuyết xảy ra ở một trong những gen này gây ra sự hình thành bất thường của các mạch máu dẫn đến mạch máu dễ dàng bị vỡ và chảy máu. Các mạch máu bất thường được gọi là giãn mao mạch hoặc dị tật động tĩnh mạch nếu các mạch máu lớn hơn.
Các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu có thể điều tiết thành mạch trong bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Tỷ lệ bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền rất khó để xác định vì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng như chảy máu cam thường xuyên là phổ biến. Ngoài ra, dị tật động tĩnh mạch có thể được kết hợp với các tình trạng bệnh lý khác. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền phân bố rộng rãi, xuất hiện ở nhiều chủng tộc trên thế giới. Nó được cho là ảnh hưởng từ 1 trong 5.000 đến 1 trong 10.000 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng giãn mao mạch và dị tật động tĩnh mạch bao gồm chảy máu cam, đốm đỏ hay tím, lằn ren đỏ, khó thở, đau nửa đầu, thiếu máu thiếu sắt, mệt mỏi và có máu trong phân.
Chẩn đoán lâm sàng của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền nếu bạn có ít nhất ba trong bốn tiêu chí sau:
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền dựa trên thăm khám lâm sàng, kết quả chẩn đoán hình ảnh và bệnh sử gia đình. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể chưa biểu hiện rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền cho bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền để khẳng định chẩn đoán nghi ngờ.
Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà tư vấn di truyền có chứng nhận hoặc nhà di truyền học y khoa, những người có thể nói chuyện với bạn về các xét nghiệm di truyền của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Điều này có thể hữu ích cho bạn và gia đình. Đây là một rối loạn di truyền từ bố hoặc mẹ của bạn, được gọi là rối loạn nhiễm sắc thể tính trội, có nghĩa là nếu một trong bố hoặc mẹ của bạn bị bệnh này, bạn có nguy cơ 50-50 kế thừa gen gây bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều các kiểm tra hình ảnh sau đây:
Nếu bạn hoặc con bạn bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền, tìm cách điều trị tại một trung tâm y tế có kinh nghiệm trong điều trị bệnh này. Do rối loạn này hiếm gặp, việc tìm kiếm một chuyên gia về giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể khó khăn.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền không chữa khỏi được, nhưng điều trị có thể giúp tránh các biến chứng nghiêm trọng gây ra do cấu trúc bất thường của các mạch máu. Điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường phụ thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.
Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!