Bạn đã biết về bệnh thiếu máu Fanconi?

Tác giả: Tham vấn y khoa: TS. Dược khoa Trương Anh Thư

Thiếu máu Fanconi là một rối loạn huyết học, trong đó tủy xương không sản sinh đủ các tế bào máu hoặc các tế bào máu trở nên bất thường.

Tủy xương chính là chất nằm trong phần xương xốp chuyên sản xuất các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Các tế bào hồng cầu sẽ mang oxy đi khắp cơ thể, trong khi các tế bào bạch cầu giúp chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu giúp máu đông. Tất cả các tế bào sẽ chết sau một thời gian và cần phải được thay thế liên tục.

Bạn đã biết bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hầu hết những người bị thiếu máu Fanconi được chẩn đoán ở độ tuổi từ 2 đến 15 tuổi. Những người mắc loại thiếu máu này chỉ có thể sống từ 20 đến 30 năm. Tuy nhiên, sự tiến bộ của y học giúp quá trình điều trị tốt hơn rất nhiều.

Bệnh thiếu máu Fanconi làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu. Khi trẻ mắc bệnh này lớn lên, chúng có nguy cơ cao mắc các ung thư khác, chẳng hạn như khối u trong miệng hoặc thực quản. Phụ nữ mắc bệnh này sẽ có nguy cơ mắc các bệnh ung thư cơ quan sinh sản.

Nguyên nhân nào gây thiếu máu Fanconi?

Có 13 loại gen gây ra căn bệnh này. Hai nhóm người, Ashkenazi Do Thái và Afrikaners, có nguy cơ mắc các rối loạn này cao hơn. Nếu cha hoặc mẹ bạn mắc bệnh thiếu máu Fanconi, bạn có thể đã mang gen này và di truyền cho con cái ngay cả khi bạn không phát bệnh.

Bệnh thiếu máu Fanconi có những triệu chứng nào?

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

  • Dị tật bẩm sinh liên quan đến thận, bàn tay, bàn chân, bộ xương, cột sống, thị lực hoặc thính giác
  • Sinh thiếu cân
  • Khó ăn
  • Chán ăn
  • Học tập kém
  • Chậm tăng trưởng
  • Đầu nhỏ
  • Mệt mỏi
  • Thiếu máu hoặc lượng máu thấp.

Suy tủy xương, còn gọi là thiếu máu bất sản, có nghĩa là cơ thể bạn không sản sinh đủ các tế bào hồng cầu, bạch cầu, hoặc tiểu cầu. Khi cơ thể bạn không sản xuất đủ tế bào hồng cầu, bạn có thể bị thiếu máu. Khi cơ thể không sản xuất đủ tế bào hồng cầu, bạn có nguy cơ bị nhiễm trùng. Cuối cùng, nếu cơ thể bạn không tiết đủ tiểu cầu, bạn có nguy cơ chảy máu.

Các triệu chứng khác có thể xuất hiện sau đó. Ví dụ, phụ nữ bị thiếu máu Fanconi có thể có kinh nguyệt muộn hơn bạn bè đồng trang lứa, khó thụ thai hơn hoặc dễ sinh non, hoặc mãn kinh sớm.

Biến chứng của bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi có thể dẫn đến tình trạng:

  • Chậm tăng trưởng, phát triển
  • Viêm nhiễm, đặc biệt là viêm phổi, thủy đậu và viêm gan
  • Mệt mỏi
  • Các vấn đề về tiêu hóa
  • Một số bệnh ung thư
  • Tử vong.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi như thế nào?

Thiếu máu Fanconi thường không được chẩn đoán khi sinh, mặc dù trẻ em khi sinh ra thường đã mắc bệnh. Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên:

  • Tiền sử gia đình
  • Tiền sử bản thân
  • Các triệu chứng
  • Đo lường các mốc tăng trưởng
  • Xét nghiệm máu
  • Xét nghiệm tủy xương
  • Xét nghiệm gen. Bạn nên đến gặp một nhà di truyền học hoặc bác sĩ chuyên về các loại bệnh di truyền. Các nhà di truyền học có thể chỉ định cho bạn làm các xét nghiệm chuyên biệt. Anh chị em của trẻ bị thiếu máu Fanconi cũng cần được kiểm tra.

Làm thế nào để điều trị thiếu máu Fanconi?

Các bác sĩ có rất nhiều phương pháp để điều trị loại bệnh thiếu máu này. Tùy thuộc vào độ tuổi của bạn và tủy xương của bạn đang hoạt động tốt như thế nào, bác sĩ sẽ chỉ định những phương pháp điều trị phù hợp:

  • Dùng kháng sinh để chống nhiễm trùng
  • Phẫu thuật để sửa chữa dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tiêu hóa
  • Truyền máu (được coi là lựa chọn ngắn hạn)
  • Thuốc kích thích cơ thể sản xuất các tế bào máu hiệu quả
  • Ghép tế bào gốc tủy hoặc máu, bạn sẽ nhận được tế bào máu từ người khác. Nếu thành công, các tế bào được hiến sẽ giúp cơ thể của bạn tự sản xuất được hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu riêng của mình
  • Liệu pháp androgen
  • Yếu tố tăng trưởng tổng hợp. Đây là những loại thuốc giúp cơ thể bạn sản xuất ra nhiều tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu hơn
  • Liệu pháp về gen.

Bệnh thiếu máu Fanconi cần được tầm soát để tránh nguy cơ ung thư. Bác sĩ sẽ quyết định chọn lộ trình điều trị nào là tốt nhất cho con bạn, cả trong ngắn hạn và dài hạn.

Bạn có thể quan tâm tới đề tài:

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

Ngày đăng: Tháng Bảy 19, 2016 | Lần cập nhật cuối: Tháng Năm 22, 2018

Bài có nhiều người đọc